Verifi prenatal test การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม
และความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆของทารกในครรภ์จากเลือดคุณแม่
(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)

สะดวก   แม่นยำ   รวดเร็ว   และปลอดภัย

          Verifi prenatal test  คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยใช้เลือดคุณแม่เพียง 7-10 mL การตรวจนี้ทำได้อย่างสะดวกและง่ายดาย ตรวจได้ตั้งแต่ในช่วง 10 สัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ โดยคุณแม่สามารถลดความเสี่ยงของการเจาะน้ำคร่ำหรือการเจาะตัวอย่างรก Verifi  prenatal test สามารถตรวจได้ทั้งการตั้งครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด โดยคุณแม่จะได้รับผล
การตรวจภายใน 7-10 วัน (หลังจากได้รับเลือดคุณแม่)

Verifi prenatal test

 

วิธีการตรวจของ Verifi prenatal test เป็นอย่างไร

การตรวจ Verifi prenatal test เป็นการนำเลือดคุณแม่มาตรวจวิเคราะห์สารพันธุกรรมดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ที่เรียกว่า Cell-free DNA ที่ปล่อยสู่กระแสเลือดแม่ โดยใช้เทคโนโลยีการหาลำดับเบสของดีเอ็นเอที่เรียกว่า “Massively Parallel Sequencing” ซึ่งวิเคราะห์ทุกส่วนของดีเอ็นเอได้อย่างถี่ถ้วนและแม่นยำ ร่วมกับการใช้เทคนิคที่เรียกว่า SAFeR™ ในการวิเคราะห์โครโมโซมอย่างละเอียด เพื่อตรวจหาภาวะการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ของโครโมโซมทารก

 

Verifi prenatal test สามารถตรวจคัดกรองความผิดอะไรได้บ้าง

ในคนปกติที่มีสุขภาพแข็งแรงจะมีโครโมโซม 23 คู่ โดยโครโมโซม 22 คู่แรกเป็นโครโมโซมร่างกาย ส่วนโครโมโซมคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซม X จำนวน 2 แท่ง ส่วนเพศชายมีโครโมโซม X และโครโมโซม Y อย่างละ 1 แท่ง

Verifi prenatal test ตรวจความผิดปกติของโครโมโซม ที่ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาการและความพิการทางร่างกายที่พบได้บ่อยในทารก ประกอบด้วย Down syndrome (Trisomy 21) Edward syndrome (Trisomy 18) และ Patau syndrome (Trisomy 13)

Verifi prenatal test ยังสามารถตรวจความผิดปกติด้านการขาด (Monosomy) หรือเกิน (Trisomy) ของโครโมโซมเพศทารกในครรภ์ได้ เช่น Turner syndrome (45, X), Triple X syndrome (47, XXX), Klinefelter syndrome (47, XXY) และ Jacobs syndrome (47, XYY) เป็นต้น

 

ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองความผิดปกติ

Chromosome Sensitivity Specificity Accuracy
Trisomy 21 >99.9% 99.8%
Trisomy 18 97.4% 99.6%
Trisomy 13 87.5% >99.9%
Monosomy X 95% 99%
XX 97.6% 99.2% 98.4%
XY 99.1% 98.9% 99%
XXX/XXY/XYY Limited data of these more rare aneuploidies preclude performance calculations

 

จากการเก็บข้อมูลผู้เข้ารับการตรวจมากกว่า 85,000 ราย พบว่า Verifi  prenatal test มีความแม่นยำและความน่าเชื่อถือสูงในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม

จำนวนผู้เข้ารับการตรวจ (ราย) 86,658
อัตราการไม่ได้รับผลการตรวจ (%) 0.1%
อัตราการตรวจพบความผิดปกติ (%) 2.2%
อัตราผลบวกผิดพลาด (False positive rate) (%) 0.12%
อัตราผลลบผิดพลาด (False negative rate) (%) 0.02%

 

Verifi Plus prenatal Test คืออะไร

Verifi Plus Prenatal Test เป็นทางเลือกสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์เดี่ยว ที่ต้องการทราบข้อมูลความผิดปกติของโครโมโซมที่ครอบคลุมยิ่งขึ้น ซึ่งประกอบด้วย All chromosomes testing และ Microdeletions testing

 

Verifi Plus all chromosomes testing

ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกายคู่อื่นๆ ที่นอกเหนือจากโครโมโซมคู่ที่ 13 18 และ 21 นั้น ส่วนใหญ่ทำให้เกิดการแท้งหรือการเสียชีวิตของทารกในครรภ์ รวมถึงความพิการทางร่างกายและพัฒนาการด้านสติปัญญาของทารก

All chromosomes testing จึงเป็นทางเลือกการตรวจคัดกรองภาวะ Trisomy ของทุกโครโมโซม สำหรับคุณแม่ที่ต้องการทราบข้อมูลทางพันธุกรรมที่ครอบคลุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการอัลตราซาวด์พบความผิดปกติ

 

ความแม่นยำในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่น ๆ

Sensitivity Specificity
All autosomal chromosomes 98.7% 99.95%

 

 

Verifi Plus microdeletions testing

Microdeletions เป็นความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายของชิ้นส่วนโครโมโซมขนาดเล็ก ซึ่งสามารถเกิดได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ ทุกเชื้อชาติ ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีประวัติการเกิดในครอบครัวมาก่อน

Microdeletions testing เป็นทางเลือกในการตรวจคัดกรอง Microdeletion syndromes ที่พบได้ในทารก และส่งผลต่อความพิการทางร่างกายและพัฒนาการด้านสติปัญญาของทารก ซึ่งประกอบด้วย DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome), 1p36 deletion syndrome, Angelman syndrome/Prader-Willi syndrome (15q11.2 microdeletion), Cri du chat syndrome (5p- syndrome) และ Wolf-Hirschhorn syndrome (4p- syndrome)

จากการเก็บข้อมูลผู้เข้ารับการตรวจมากกว่า 115,000 ราย พบว่า Verifi Plus microdeletions testing มีความแม่นยำในการตรวจพบความผิดปกติ (Positive predictive value, PPV) ของ Microdeletion syndromes ในระดับสูง โดยมีค่า PPV ในการตรวจ 22q11 deletion ประมาณ 90.0% และ 10.5%-66.7% สำหรับ Microdeletion syndromes อื่นๆ

 

คุณแม่มีทางเลือกการตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์อะไรบ้าง

ในปัจจุบัน มีการตรวจพันธุกรรมของทารกในครรภ์หลายรูปแบบ ซึ่งมีทั้งรูปแบบการตรวจคัดกรอง และการตรวจวินิจฉัย การตรวจคัดกรองแบบเดิม หรือที่เรียกว่า Serum screening นั้น เป็นการประเมินอัตราความเสี่ยงของทารกที่จะมีความผิดปกติ ซึ่งการตรวจบางชนิดต้องอาศัยเทคนิคที่ยุ่งยาก ใช้เวลานาน ต้องพบผู้เชี่ยวชาญหลายครั้งตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์ และเมื่อเปรียบเทียบผลการตรวจระหว่าง NIPT และ Serum screening แล้ว พบว่า Serum screening มีอัตราการตรวจพบ Down syndrome ที่ต่ำกว่า NIPT และผลที่ได้จากการตรวจมีการคาดเคลื่อนสูง ส่วนการตรวจวินิจฉัย โดยการตรวจน้ำคร่ำหรือตรวจตัวอย่างรก สามารถตรวจพบ Down syndrome ได้อย่างแม่นยำ แต่ในการทำหัตถการนั้นจะทำให้เกิดความเสี่ยงกับแม่และลูกได้ค่อนข้างสูง ความเสี่ยงนี้อาจถึงขั้นสูญเสียบุตรได้เลยทีเดียว

 

NIPT vs. First Trimester Combined Screening

Verifi prenatal test

NIPT สามารถตรวจพบ Down syndrome ได้มากกว่า 99%
ในขณะที่การตรวจคัดกรองแบบเดิม ชนิด Combined screening สามารถตรวจพบ Down syndrome ได้เพียง 85%

 

NIPT มีอัตราผลบวกผิดพลาด (False positive rate) สำหรับการตรวจ Down syndrome เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น
ในขณะที่การตรวจคัดกรองแบบ Combined screening มีอัตราผลบวกผิดพลาดสูงถึง 1 ใน 20

 

Verifi prenatal test เหมาะกับคุณแม่ท่านใดบ้าง

Verifi prenatal test เป็นทางเลือกใหม่สำหรับคุณแม่ที่ต้องการทราบถึงสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยเป็นการตรวจที่ปลอดภัย และลดความเสี่ยงในการสูญเสียทารกในครรภ์ การตรวจนี้เป็นการคัดกรองโครโมโซมที่เหมาะกับคุณแม่ทุกท่าน โดยเฉพาะอย่างยิ่งคุณแม่ที่มีความเสี่ยงในกรณีดังต่อไปนี้

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีในครรภ์เดี่ยว และ 32 ปีในครรภ์แฝด
  • ผลการตรวจคัดกรอง Serum screening พบความผิดปกติหรือมีความเสี่ยงสูง
  • ผลอัลตราซาวด์พบความผิดปกติหรือมีความเสี่ยง
  • มีประวัติการมีบุตรหรือสมาชิกในครอบครัวที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

 

ขั้นตอนการตรวจ Verifi prenatal test เป็นอย่างไร

  • เมื่ออายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป คุณแม่เข้ารับการให้คำปรึกษากับคุณหมอผู้ดูแลเพื่อขอรับการตรวจ Verifi
  • ทำการเจาะเลือดปริมาณ 7-10 ซีซี
  • เลือดของคุณแม่จะถูกส่งไปตรวจวิเคราะห์ที่ห้องปฏิบัติการ illumina, USA
  • ผลการตรวจจะส่งไปให้คุณหมอผู้ดูแลภายใน 7-10 วัน

ขั้นตอนการตรวจ Verifi prenatal test

 

 

การรายงานผลของ Verifi prenatal test เป็นอย่างไร

ผลของ Verifi prenatal test จะแจ้งให้คุณแม่ทราบถึงความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ (กรณีเลือกตรวจ) ในกรณีที่ผลเป็นบวก (Positive) หมายถึงทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติ แพทย์ผู้ดูแลจะอธิบายผลอย่างละเอียด และให้คำปรึกษาในลำดับต่อไป การรายงานผลที่คุณแม่จะได้รับมี 2 รูปแบบดังนี้

  • Negative : No Aneuploidy Detected หมายถึง ทารกมีความเสี่ยงต่ำ หรือมีโอกาสน้อยมากที่ทารกจะคลอดออกมาแล้วพบความผิดปกติของโครโมโซมที่ทำการตรวจวิเคราะห์
  • Positive : Aneuploidy Detected หมายถึง ทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ตรวจพบ โดยคุณหมอจะแนะนำให้มีการเจาะน้ำคร่ำเพื่อเป็นการยืนยันผลการตรวจ

 

หากผลตรวจคัดกรองออกมาปกติ ลูกของเราจะปกติแน่นอนหรือไม่

Verifi prenatal test เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง แต่อย่างไรก็ดี ไม่มีการตรวจวิธีใดที่สามารถยืนยันผลได้ 100%

การตรวจ Verifi prenatal test นั้น สามารถคัดกรองความผิดปกติชนิด Trisomy หรือ Monosomy ของโครโมโซมที่ทำการตรวจวิเคราะห์ นั่นหมายความว่า ผล Negative: No Aneuploidy Detected
ไม่ได้รับรองความผิดปกติของโครโมโซมชนิดอื่นๆ รวมทั้งความพิการทางร่างกาย เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ หัวใจรั่ว ภาวะหลอดประสาทไม่ปิด (Open neural tube defects) และ ภาวะออทิสติก เป็นต้น

ดังนั้นคุณแม่ควรได้รับคำแนะนำโดยปรึกษากับแพทย์ผู้มีความเชี่ยวชาญควบคู่ไปด้วยตลอดระยะเวลาการตั้งครรภ์

Verifi prenatal test เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูง แต่อย่างไรก็ดี ไม่มีการตรวจวิธีใดที่สามารถยืนยันผลได้ 100%

 

ทำไมควรเลือก Verifi prenatal test

Verifi prenatal test เป็นคำตอบสำหรับคุณแม่ที่ต้องการผลการตรวจที่แม่นยำ รวดเร็ว และปลอดภัย เพื่อให้ทราบถึงสุขภาพของทารกในครรภ์ โดยที่คุณแม่ไม่ต้องเสี่ยงกับผลข้างเคียงของการทำหัตถการ (Invasive prenatal testing)

Verifi prenatal testมีจุดเด่นที่สำคัญหลายประการ คือ

  • สะดวกต่อคุณแม่ทุกท่าน ทั้งครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด ไม่มีข้อจำกัดในคุณแม่ที่ตั้งครรภ์โดยเทคโนโลยี
  • ช่วยการเจริญพันธุ์ รวมทั้งไม่มีข้อจำกัดด้านอายุ เชื้อชาติ และน้ำหนักของคุณแม่
  • ใช้เลือดคุณแม่ปริมาณน้อยเพียง 7-10 mL
  • ตรวจได้รวดเร็ว ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์
  • ผลการตรวจมีความแม่นยำสูง (>99%)
  • อัตราการไม่ได้รับผลการตรวจต่ำเพียง 0.1% เท่านั้น คุณแม่มีโอกาสเจาะเลือดซ้ำน้อยมาก
  • รายงานผลรวดเร็ว ภายใน 7-10 วัน หลังจากรับตัวอย่างเลือดคุณแม่
  • มีผลงานวิจัยที่ได้รับการตีพิมพ์ในวารสารทางการแพทย์นานาชาติรองรับหลายฉบับ
  • ห้องปฏิบัติการที่ทำการตรวจวิเคราะห์ได้รับมาตรฐาน CAP-accredited และ Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)

 


ติดต่อสอบถามบริการ Qualifi / Verifi

** กรุณากรอกรายละเอียดที่ต้องการสอบถาม และข้อมูลที่ต้องการให้ติดต่อกลับ

ให้คะแนนบทความ (Our Reader Score)
[ทั้งหมด : 4 เฉลี่ย : 4.8]