การตรวจคัดกรองหาความผิดปกติโครโมโซมก่อนคลอดด้วยการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing หรือ NIPT) เป็นวิธีที่ใช้ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมในทารก เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) โดยการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่อยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ อย่างไรก็ตาม NIPT เป็นการตรวจคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย ดังนั้นผลบวกจาก NIPT จึงจำเป็นต้องได้รับการยืนยันด้วยการตรวจวินิจฉัยเพ่อยืนยันความผิดปกติที่ตรวจคัดกรองพบค่ะ

 

เมื่อผลตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) พบว่าทารกมีความเสี่ยงต่อภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ขั้นตอนต่อไปที่สำคัญคือ การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เพื่อยืนยันผล ซึ่งสามารถทำได้โดย การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling: CVS)

 

การตรวจวินิจฉัยที่ใช้ยืนยันผลบวกจาก NIPT ได้แก่:

 

1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): เป็นการเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากถุงน้ำคร่ำรอบทารกเพื่อตรวจสอบโครโมโซมของทารก การตรวจนี้มักทำในช่วงสัปดาห์ที่ 15-20 ของการตั้งครรภ์

 

2. การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling หรือ CVS): เป็นการเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกเพื่อตรวจสอบโครโมโซมของทารก การตรวจนี้สามารถทำได้ในช่วงสัปดาห์ที่ 10-13 ของการตั้งครรภ์

 

ทั้งสองวิธีมีความแม่นยำสูงในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม เป็นกระบวนการที่มีความเสี่ยงเล็กน้อยต่อการแท้งบุตร ดังนั้น ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หรือสูติแพทย์เพื่อพิจารณาวิธีการที่เหมาะสมแก่คุณแม่ค่ะ

 

อย่างไรก็ตาม การเลือกว่าจะใช้วิธีไหนนั้นไม่ได้ขึ้นอยู่กับความต้องการเพียงอย่างเดียว แต่ต้องพิจารณาหลายปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับสุขภาพครรภ์ของคุณแม่ ประวัติสุขภาพ และคำแนะนำจากแพทย์ผู้ดูแล เพื่อให้แน่ใจว่าการตรวจที่เลือกนั้นเหมาะสม ปลอดภัย และให้ข้อมูลที่แม่นยำที่สุด เช่น ปัจจัยดังต่อไปนี้

 

1. อายุครรภ์: ปัจจัยสำคัญที่กำหนดวิธีตรวจ อายุครรภ์มีผลโดยตรงต่อการเลือกวิธีตรวจ เนื่องจาก CVS และการเจาะน้ำคร่ำสามารถทำได้ในช่วงเวลาต่างกัน

 

• การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS): ทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์ สามารถให้ผลตรวจได้เร็ว ทำให้คุณแม่มีเวลาตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ได้มากขึ้น ตรวจจากตัวอย่างเนื้อเยื่อของรก อาจไม่สามารถใช้ได้ในทุกกรณี เช่น หากตำแหน่งของรกไม่เอื้อต่อการเก็บตัวอย่าง

 

• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis): ทำได้ในช่วง 15-20 สัปดาห์ ของการตั้งครรภ์ ตรวจจากน้ำคร่ำที่มีเซลล์ของทารกหลุดออกมา ซึ่งสามารถนำไปวิเคราะห์โครโมโซมได้อย่างแม่นยำ แม้ต้องรอให้ครรภ์โตขึ้นกว่า CVS แต่มีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนต่ำกว่า หากคุณแม่ต้องการทราบผลเร็ว CVS อาจเป็นทางเลือกที่ดีกว่า แต่ถ้าสามารถรอได้ และต้องการลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนจากหัตถการ การเจาะน้ำคร่ำอาจเป็นตัวเลือกที่ปลอดภัยกว่า

 

 2. ประวัติสุขภาพของคุณแม่: มีผลต่อความปลอดภัยในการตรวจ ประวัติสุขภาพของคุณแม่เป็นอีกปัจจัยสำคัญที่แพทย์ต้องพิจารณา เนื่องจากภาวะสุขภาพบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากการตรวจ

 

• ประวัติการตั้งครรภ์ในอดีต หากเคยมีภาวะแท้งหรือภาวะครรภ์เสี่ยงสูง แพทย์อาจแนะนำให้เลือกวิธีที่มีความเสี่ยงต่ำที่สุด

คุณแม่ที่เคยเจาะน้ำคร่ำหรือ CVS มาก่อนอาจมีพังผืดในมดลูก ซึ่งอาจทำให้การตรวจซ้ำมีความซับซ้อนมากขึ้น

 

• ภาวะสุขภาพเรื้อรังของคุณแม่ โรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง หรือโรคแพ้ภูมิตัวเอง (เช่น SLE) อาจเพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนจากการตรวจ หากมีภาวะเลือดออกง่ายหรือมีการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ แพทย์อาจแนะนำให้หลีกเลี่ยงการตรวจที่ต้องใช้เข็มเจาะ

 

• การตั้งครรภ์แฝดหรือมากกว่า ในกรณีของครรภ์แฝด อาจมีข้อจำกัดเกี่ยวกับการเก็บตัวอย่างชิ้นเนื้อรก (CVS) เนื่องจากอาจต้องเจาะจากรกของแต่ละทารก การเจาะน้ำคร่ำอาจเป็นตัวเลือกที่ปลอดภัยและแม่นยำกว่าสำหรับครรภ์แฝด

 

 3. สุขภาพของทารกในครรภ์: พิจารณาความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้น สุขภาพของทารกในครรภ์เป็นอีกหนึ่งปัจจัยที่แพทย์ต้องประเมินก่อนเลือกวิธีตรวจ เนื่องจากในบางกรณี อาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่นที่ทำให้ต้องพิจารณาว่าการตรวจวิธีใดเหมาะสมที่สุด

 

• ภาวะน้ำคร่ำมากหรือน้อยผิดปกติ หากปริมาณน้ำคร่ำต่ำผิดปกติ การเจาะน้ำคร่ำอาจทำได้ยากขึ้น และอาจต้องพิจารณาวิธีอื่น

 

• ตำแหน่งของรก หากรกเกาะอยู่ในตำแหน่งที่เข้าถึงยาก CVS อาจไม่สามารถทำได้ หรืออาจมีความเสี่ยงสูงกว่าปกติ

 

• พบความผิดปกติอื่น ๆ ในทารก หากมีการพบความผิดปกติของอวัยวะหรือโครงสร้างร่างกายของทารกในการตรวจอัลตราซาวนด์ แพทย์อาจแนะนำการตรวจเฉพาะทางเพิ่มเติม 

 

4. คำแนะนำจากแพทย์: ปัจจัยสำคัญที่ช่วยให้ตัดสินใจได้ถูกต้อง สุดท้ายแล้ว แพทย์ผู้ดูแลครรภ์ จะเป็นผู้ช่วยประเมินว่าคุณแม่ควรเลือกวิธีไหนโดยคำนึงถึงความแม่นยำ ความปลอดภัย และปัจจัยเฉพาะของแต่ละคน แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจหรือไม่ตรวจในบางกรณี เช่น หากความเสี่ยงของทารกต่ำมาก อาจพิจารณาไม่ต้องทำการตรวจเพิ่มเติม หากพบความผิดปกติรุนแรง แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจเพิ่มเติมเพื่อประเมินทางเลือกอื่น ๆ

 

การตรวจ NIPT สามารถช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่แม่นยำ และลดความจำเป็นในการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมได้อย่างมาก โดยเฉพาะการเลือกใช้ Qualifi, Qualifi Premium 24, หรือ Clarifi ซึ่งเป็นบริการตรวจ NIPT ที่มี ความแม่นยำสูง และสามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายชนิด การตรวจด้วย NIPT ช่วยให้คุณแม่สามารถรับผลได้เร็วและมั่นใจในผลการตรวจที่มีความแม่นยำ การเลือกใช้บริการ NIPT จาก NGG Thailand ที่มีการรับรองมาตรฐานระดับสากล จะช่วยให้คุณแม่มีความมั่นใจในการวินิจฉัยและตัดสินใจเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ได้อย่างแม่นยำ ปลอดภัย และสะดวกยิ่งขึ้นค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS