การตรวจหาดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ด้วยการตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) ใช้หลักการของการตรวจหาชิ้นส่วนของ DNA ทารกที่หลุดออกมาในกระแสเลือดของคุณแม่ (cfDNA หรือ Cell-Free DNA) ซึ่งมีการวิเคราะห์เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ทารกจะมีภาวะดาวน์ซินโดรม ซึ่งทำให้ไม่เป็นอันตรายต่อคุณแม่หรือทารกในครรภ์

หลักการที่ใช้ในการตรวจ:

• DNA ของทารกในเลือดคุณแม่: เมื่อทารกอยู่ในครรภ์ จะมี DNA ของทารกอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่มี cfDNA หรือสารพันธุกรรมของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ ซึ่งสามารถตรวจพบและนำมาวิเคราะห์ได้

• การวิเคราะห์จำนวนโครโมโซม: โดยปกติแล้วในแต่ละเซลล์ของมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซมจากคุณแม่ 23 แท่ง และจากคุณพ่อ 23 แท่ง รวมเป็น 46 แท่ง แต่ในกรณีของทารกที่มีภาวะ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (ทำให้มีทั้งหมด 3 แท่ง) ซึ่งการตรวจ NIPT นี้เป็นทำการตรวจวิเคราะห์หาความผิดปกติในจำนวนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ว่ามีมากกว่าหรือน้อยกว่าปกติหรือไม่

• เทคนิค Next-Generation Sequencing (NGS): เป็นเทคนิคที่ใช้ในการอ่านลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing) อย่างละเอียดและแม่นยำ ซึ่งช่วยให้การตรวจสอบมีความแม่นยำสูงในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) หรือ พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) รวมถึงโครโมโซมคู่อื่นๆ

• การคำนวณความเสี่ยง: ใช้ข้อมูลจำนวน DNA ที่ได้จากการทดสอบ คำนวณเป็นค่าความเสี่ยงที่ทารกจะมีความผิดปกติด้านจำนวนโครโมโซม

NIPT มีความแม่นยำสูงในการตรวจหาดาวน์ซินโดรม โดยมีความไว (Sensitivity) และความเฉพาะ (Specificity) ที่สูง ความแม่นยำของ NIPT อยู่ที่ประมาณ 99% ในการตรวจหาดาวน์ซินโดรม ซึ่งสูงกว่าการตรวจแบบอื่นๆ เช่น Quaduple Screening Test ค่ะ

NGG Thailand ที่มีแพ็กเกจ Qualifi, Qualifi Premium 24, และ Clarifi ซึ่งได้รับการรับรองมาตรฐานจากหลายหน่วยงานระดับสากล เราใช้เทคโนโลยีจาก illumina ประเทศสหรัฐอเมริกา ได้รับเครื่องหมาย CE-IVD โดยคุณแม่สามารถรับคำปรึกษาจาก ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ตลอดกระบวนการตั้งแต่เริ่มต้นจนถึงผลการทดสอบ ทำให้มั่นใจได้ว่าได้รับการดูแลและคำแนะนำที่เหมาะสมอย่างเต็มที่

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS