การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจที่แม่นยำสูงในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทั่วไป เช่น Trisomy 21 (ดาวน์ซินโดรม), Trisomy 18 และ Trisomy 13 อย่างไรก็ตาม เมื่อพูดถึงการตรวจโครโมโซมเพศ (Sex Chromosomes) เช่น X และ Y ซึ่งเกี่ยวข้องกับการระบุเพศทารกและตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น Turner Syndrome (X monosomy) หรือ Klinefelter Syndrome (XXY) ก็ยังมีข้อจำกัดบางประการ ได้แก่:

 

1. ความแม่นยำในการตรวจโครโมโซมเพศต่ำกว่าโครโมโซมอื่น ๆ

การตรวจ NIPT สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้ แต่ความแม่นยำจะต่ำกว่าการตรวจโครโมโซมอื่น ๆ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, และ 13 

 

2. อาจรายงานผลคลาดเคลื่อนในกรณีคุณแม่มีภาวะ Maternal Mosaicism

ในบางกรณี แม่อาจมีโครโมโซมเพศที่ผิดปกติหรือมีโมเซอิก (Mosaicism) โดยที่บางเซลล์ของแม่มีโครโมโซมเพศที่แตกต่างกัน ซึ่งอาจส่งผลต่อผลการตรวจ NIPT ทำให้การประเมินสถานะของโครโมโซมเพศทารกคลาดเคลื่อนได้

 

 3. อาจรายงานผลคลาดเคลื่อนในกรณีทารกมีภาวะ Vanishing Twin Syndrome

หากตั้งครรภ์ในตอนแรกเป็นแฝด แต่ทารกหนึ่งคนหยุดการพัฒนาไป (Vanishing Twin Syndrome) โครโมโซมเพศของทารกที่หยุดการเจริญเติบโต อาจยังคงมีหลงเหลืออยู่ในกระแสเลือดของแม่ ทำให้ผลตรวจเพศจาก NIPT ไม่ตรงกับเพศของทารกที่ยังคงพัฒนาอยู่

 

4. ความคลาดเคลื่อนในการตรวจภาวะ Mosaic Turner syndrome

ภาวะ Mosaic Turner syndrome คือ ภาวะที่บางเซลล์ของทารกมีโครโมโซมเพศ X0 ปนกับเซลล์ที่มีโครโมโซมเพศ XX โดย NIPT อาจตรวจจับภาวะนี้ได้ยาก 

 

 5. ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติแบบ Microdeletions และ Microduplications ได้

NIPT โดยทั่วไปออกแบบมาเพื่อคัดกรองความผิดปกติขนาดใหญ่ของโครโมโซม การตรวจความผิดปกติเล็ก ๆ ที่เกิดขึ้นในโครโมโซมเพศ เช่น การขาดหายหรือเพิ่มเล็กน้อยในโครโมโซม อาจตรวจไม่พบได้อย่างแม่นยำ

 

แม้ว่า NIPT จะเป็นวิธีการตรวจที่ปลอดภัยและมีความแม่นยำสูงสำหรับการคัดกรองโครโมโซมเพศ แต่ก็ยังมีข้อจำกัดที่ควรพิจารณา โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อคุณแม่ต้องการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หรือเพียงแค่ต้องการระบุเพศทารก การพูดคุยกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำความเข้าใจข้อจำกัดและความเป็นไปได้ของผลตรวจ จะช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่ชัดเจนและถูกต้องมากยิ่งขึ้น

 

โดยคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเรา ไม่ว่าจะเป็น  Qualifi, Qualifi Premium 24 หรือ Clarifi สามารถรับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) เพื่อทำความเข้าใจที่ถูกต้องเกี่ยวกับผลตรวจที่ตนเองจะได้รับ รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจโครโมโซมเพศของลูกด้วยเช่นกันค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS