|
ความผิดปกติทางพันธุกรรมหนึ่งที่อาจเกิดขึ้นคือการที่โครโมโซมบางคู่เกิดการเกินหรือทำซ้ำบางส่วน ซึ่งสามารถส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของทารกได้หลายด้าน ไม่ว่าจะเป็นพัฒนาการที่ล่าช้า ปัญหาทางการพูดและการเรียนรู้ หรือแม้กระทั่งความผิดปกติทางกายภาพและจิตใจ วันนี้เราจะพาคุณแม่ไปทำความรู้จักกับ 5 โรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วน (Duplication) ที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ พร้อมทั้งอธิบายถึงผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น เพื่อให้คุณแม่ได้เตรียมตัวและสามารถดูแลสุขภาพของทารกได้อย่างทันท่วงทีค่ะ
1. Xp11.23-p11.22 Duplication Syndrome
เกิดจากการโครโมโซม X ระหว่างตำแหน่ง Xp11.23 ถึง Xp11.22 เกินมาบางส่วน ทารกที่มีภาวะนี้อาจพบการพัฒนาการที่ล่าช้าทั้งในด้านการเรียนรู้ ทารกอาจมีความเสี่ยงที่จะมีระดับสติปัญญาต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ หรืออาจมีภาวะออทิสติก ปัญหาในการสื่อสาร มีปัญหาทางกายภาพ ปัญหาทางจิตใจและพฤติกรรม
2. 22q12q13 Duplication Syndrome
เกิดจากการที่โครโมโซมคู่ที่ 22 บริเวณ 22q12q13 เกิน อาจทำให้ทารกมีความเสี่ยงในการพัฒนาโรคทางพันธุกรรมหลายชนิด เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะการเรียนรู้ต่ำ และความผิดปกติในการเจริญเติบโต ซึ่งในบางกรณีอาจพบอาการทางจิตใจร่วมด้วย เช่น ความวิตกกังวลและการมีพฤติกรรมที่ผิดปกติค่ะ คุณแม่สามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/en/article/409/
3. Cat Eye Syndrome
Cat Eye Syndrome เกิดจากการที่มีการโครโมโซมคู่ที่ 22 เกินมาบางส่วน ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติในการพัฒนาของดวงตา ทำให้ทารกอาจมีตาดูเหมือนของแมวหรือมีปัญหาการมองเห็น นอกจากนี้ยังอาจพบปัญหาทางการเจริญเติบโตและภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิดด้วยค่ะ คุณแม่สามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/en/article/386/
4. Yuan-Harel-Lupski Syndrome
ความผิดปกติในโครโมโซมคู่ที่ 17 เกินมาบางส่วน ทำให้ทารกมีอาการที่หลากหลาย เช่น การเจริญเติบโตที่ช้า ภาวะการเรียนรู้ที่ล่าช้า และปัญหาทางการพูดและภาษา นอกจากนี้ยังอาจพบอาการต่างๆ ที่เกี่ยวกับการเคลื่อนไหว เช่น มือและเท้าที่ยืดหยุ่นเกินไปค่ะ คุณแม่สามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/article/446/
5. Pallister-Killian Syndrome
การทำซ้ำในโครโมโซมคู่ที่ 12 ที่ตำแหน่ง 12p11.2-12p13.33 อาจทำให้ทารกมีอาการหลากหลายตั้งแต่การพัฒนาที่ช้า การมีลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติ รวมถึงภาวะปัญหาทางการหายใจและหัวใจพิการแต่กำเนิดค่ะ คุณแม่สามารถดูเพิ่มเติมได้จาก https://www.nggthailand.com/article/393/
การตรวจ NIPT จาก NGG Thailand เป็นการตรวจโครโมโซมที่ปลอดภัยและแม่นยำสูง โดยสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่สำคัญ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 รวมถึงโครโมโซมเพศคู่ที่ 23 ซึ่งสามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์ในการวางแผนการดูแลทารกในครรภ์ นอกจากนี้บริการ Qualifi Premium 24 ของเรา ยังสามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่เกินบางส่วนมากกว่าหรือเท่ากับ 7 Mb รวมถึงสามารถตรวจคัดกรอง 5 ความผิดปกติในโครโมโซมได้ค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS