Whole-genome sequencing (WGS) ในการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ไม่ได้ "แยก" DNA ของคุณแม่กับลูกออกจากกันโดยสมบูรณ์ แต่ใช้หลักการและเทคนิคหลายอย่างรวมกันเพื่อระบุและวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ได้ดังนี้ค่ะ
Cell-Free DNA (cfDNA) ในเลือดของคุณแม่คืออะไร
• ในระหว่างตั้งครรภ์ เซลล์รก ซึ่งมี DNA ใกล้เคียงกับทารก จะมีการสลายตัวและปล่อยเศษ DNA ขนาดเล็ก เรียกว่า cell-free fetal DNA หรือ cffDNA ออกมาลอยอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่
• นอกจากนี้ ยังมี cell-free DNA ของคุณแม่เองที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดด้วยเช่นกัน
• โดยทั่วไป cffDNA ของลูกจะมีสัดส่วนประมาณ 10-15% ของ cfDNA ทั้งหมดในเลือดของคุณแม่ แต่สัดส่วนนี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์ และอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล
เทคนิค Whole-genome sequencing (WGS) ในการตรวจ NIPT วิเคราะห์ความผิดปกติโครโมโซมได้อย่างไร
• เทคนิค Whole-genome sequencing (WGS) จะทำการวิเคราะห์ลำดับเบสของชิ้นส่วน cfDNA ทั้งหมดในเลือดของคุณแม่ และนำไปจัดเรียงเทียบกับจีโนมอ้างอิงของมนุษย์ เพื่อให้ทราบว่า ชิ้นส่วน DNA แต่ละเส้นนั้น มาจากส่วนใดของโครโมโซมคู่ใด
• จากนั้นจะนับจำนวนเส้น DNA ในแต่ละบริเวณของโครโมโซม
• หากพบว่าตำแหน่งของโครโมโซมคู่ใดมีจำนวนเกินหรือขาด ก็จะสามารถระบุความผิดปกตินั้นได้ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวนเส้น DNA มากกว่าค่าปกติ ก็สามารถบ่งบอกได้ว่าทารกมีความเสี่ยงของภาวะดาวน์ซินโดรม หรือ Trisomy 21 ค่ะ
เทคนิค Whole-genome sequencing (WGS) ทราบความแตกต่างของ cfDNA ของคุณแม่และลูกได้หรือไม่
เทคนิค Whole-genome sequencing (WGS) ที่สามารถทราบความแตกต่างของ cfDNA ของคุณแม่และลูก ต้องใช้วิธีการอ่านลำดับเบสด้วยวิธีจำเพาะที่เรียกว่า Paired-end sequencing ที่จะอ่านลำดับเบสทั้งส่วนต้นและส่วนปลายของเส้น DNA เพื่อจะทราบความยาวของเส้น cfDNA ซึ่งโดยเฉลี่ยแล้วขนาด DNA ของลูกมักจะมีขนาดสั้นกว่าของคุณแม่ ดังนั้นข้อมูลขนาดนี้ก็สามารถนำมาใช้ในการวิเคราะห์ความแตกต่างของ cfDNA ของคุณแม่และลูกได้
นอกจากนี้ ในกรณีที่ทารกเป็นเพศชาย DNA ของทารกจะมีโครโมโซม Y ซึ่งไม่มีในคุณแม่ เพราะคุณแม่จะมีโครโมโซม XX เท่านั้น การตรวจพบ DNA จากโครโมโซม Y ในเลือดแม่ จะบ่งชี้ได้อย่างชัดเจนว่าเป็น DNA ของทารกเพศชาย
NGS ใน NIPT อาศัยการตรวจจับ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดแม่ในปริมาณน้อยนิด โดยใช้ประโยชน์จากความแตกต่างทางพันธุกรรม และความแตกต่างในเชิงปริมาณของชิ้นส่วน DNA จากโครโมโซมต่าง ๆ รวมถึงลักษณะทางชีวภาพบางประการ เช่น ขนาดของ DNA เพื่อนำข้อมูลที่ได้มาวิเคราะห์ด้วยวิธีการทางชีวสารสนเทศและสถิติ เพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมให้กับทารก
การตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24 ใช้เทคโนโลยี NGS หรือ (Next-Generation Sequencing) แบบ Paired-end sequencing ที่สามารถวิเคราะห์ความแตกต่าง DNA ของคุณแม่กับลูกได้อย่างละเอียด โดยเรามีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) พร้อมให้ข้อมูลที่ถูกต้องแก่คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราในทุกกระบวนการค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10757682/
https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.3001720
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
