คุณแม่เคยสงสัยไหมคะว่า ทำไมบางครั้งการตั้งครรภ์ที่ดูปกติดีในช่วงแรก กลับอาจมีความเสี่ยงที่ไม่คาดคิดแอบแฝงอยู่? วันนี้เราขอชวนคุณแม่มาร่วมเปิดมุมมองใหม่เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก เพื่อเตรียมความพร้อมและปกป้องอนาคตของลูกน้อยให้ดีที่สุดค่ะ

 

1. การคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก คืออะไร?

 

การคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก คือการตรวจเพื่อค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนหรือโครงสร้างของโครโมโซมที่แตกต่างจากปกติ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้มักไม่สามารถพบได้จากการตรวจทั่วไป และมักมีอัตราการเกิดต่ำในประชากร แต่หากเกิดขึ้นจะส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ทั้งทางร่างกาย สมอง และระบบต่าง ๆ ของร่างกายค่ะ

 

2. การคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก ตรวจเจออะไรได้บ้าง?

 

การตรวจสามารถตรวจพบภาวะต่าง ๆ เช่น

 

• การขาดหรือเกินของโครโมโซมร่างกายทุกคู่ (Autosomal aneuploidy)

 

• การขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซมทุกคู่ (Deletion/Duplication syndromes) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับพัฒนาการช้า ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา หรือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด เช่น 1p36 deletion syndrome เป็นต้น

 

3. NIPT ตรวจอะไรได้บ้าง?

 

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นวิธีที่ไม่ต้องเสี่ยงต่อการแท้ง เพียงใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่เพื่อนำมาตรวจวิเคราะห์ สามารถตรวจได้ทั้ง

 

• ความผิดปกติของโครโมโซมคู่หลัก ได้แก่ คู่ที่ 21, 18, 13

 

• ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น Turner syndrome, Klinefelter syndrome เป็นต้น

 

• ในบางแพ็กเกจ ยังสามารถตรวจโครโมโซมทุกคู่ได้ด้วยค่ะ ซึ่งครอบคลุมความผิดปกติที่พบได้ยากเหล่านี้

 

4. ทำไมต้องตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้ยาก?

 

เพราะแม้จะเป็นกลุ่มโรคที่พบได้น้อย แต่หากเกิดขึ้นจะส่งผลกระทบต่อชีวิตของเด็กและครอบครัวในระยะยาว การรู้ตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้คุณแม่และคุณหมอสามารถวางแผนการดูแลครรภ์อย่างเหมาะสม รวมถึงตัดสินใจได้อย่างรอบคอบค่ะ

 

นอกจากนี้ การตรวจยังเป็นการเสริมความมั่นใจให้กับคุณแม่ว่า ลูกน้อยมีพัฒนาการที่ดีตั้งแต่ในครรภ์ และเป็นการคัดกรองความเสี่ยงโดยไม่กระทบต่อทารก เพราะช่วยหลีกเลี่ยงการเจาะน้ำคร่ำที่เสี่ยงต่อภาวะเสี่ยงโดยไม่จำเป็น

 

หากคุณแม่กำลังมองหาการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ครอบคลุมและแม่นยำ แพ็กเกจ Qualifi Premium 24 ของ NGG Thailand คือคำตอบที่คุณแม่สามารถในผลตรวจได้ค่ะ เพราะสามารถตรวจโครโมโซมได้ครบทั้ง 23 คู่ รวมถึงการขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซมทุกคู่ (Deletion/Duplication syndromes) ได้ด้วยมาตรฐานระดับสูง ช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนเพื่อการวางแผนอย่างมั่นใจค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS