คุณแม่หลายท่านอาจจะรู้จักและคุ้นชื่อ “ดาวน์ซินโดรม” (ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21) มากที่สุด แต่ในความเป็นจริงแล้ว ยังมีความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่สำคัญเช่นกัน และสามารถส่งผลกระทบต่อสุขภาพ พัฒนาการ และคุณภาพชีวิตของลูกน้อยในระยะยาวได้เช่นกันค่ะ

 

ทำไมต้องให้ความสำคัญกับโครโมโซมคู่อื่นด้วย?

 

1. มีความผิดปกติอื่นที่รุนแรงและพบได้

 

เช่น Trisomy 18 (กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด) และ Trisomy 13 (กลุ่มอาการพาทัวร์) ที่มีผลต่อโครงสร้างอวัยวะภายใน พัฒนาการล่าช้าอย่างมาก และมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิดค่ะ

 

2. โครโมโซมเพศก็สำคัญ

 

ความผิดปกติของโครโมโซม X และ Y เช่น Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Triple X syndrome ฯลฯ อาจไม่แสดงอาการชัดเจนตอนคลอด แต่จะส่งผลต่อฮอร์โมน การเจริญเติบโต และระบบสืบพันธุ์เมื่อโตขึ้น

 

3. โครโมโซมหายากอื่น ๆ อาจกระทบพัฒนาการ

 

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมคู่อื่น เป็น "ความผิดปกติโครโมโซมที่พบได้ยาก" (Rare Autosomal Aneuploidies) อาจนำไปสู่ภาวะการแท้ง และความพิการแต่กำเนิดได้

 

4. บางโรคไม่มีสัญญาณเตือนระหว่างตั้งครรภ์

 

อัลตราซาวด์หรือการตรวจครรภ์ทั่วไปไม่สามารถตรวจพบได้เสมอ การทราบความผิดปกติล่วงหน้าด้วยการตรวจ NIPT จะช่วยให้คุณแม่มีเวลาเตรียมตัว วางแผนการดูแล หรือเลือกแนวทางทางการแพทย์ที่เหมาะสมได้มากขึ้นค่ะ

 

5 . บางความผิดปกติไม่ทำให้แท้ง แต่ส่งผลต่อชีวิตลูกในระยะยาว

 

เช่น กลุ่มอาการจากโครโมโซมเพศ หรือความผิดปกติชนิด Deletion/ Duplication syndromes จะส่งผลต่อพัฒนาการ การเรียนรู้ หรือฮอร์โมนในระยะยาว ซึ่งหากทราบล่วงหน้า คุณแม่จะได้เตรียมแผนดูแลที่เหมาะสมได้ค่ะ

 

6. ความผิดปกติโครโมโซมรักษาไม่ได้ แต่เตรียมรับมือได้

 

แม้ความผิดปกติโครโมโซมจะไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่การวินิจฉัยก่อนคลอดจะช่วยให้ครอบครัวสามารถปรึกษาทีมแพทย์ จิตแพทย์ หรือนักพัฒนาเด็ก เพื่อวางแผนช่วยเหลือลูกตั้งแต่ต้นได้ทันเวลา

 

7. โครโมโซมคู่อื่นอาจทำให้เกิดโรคหัวใจหรือความผิดปกติของอวัยวะ

 

ความผิดปกติของโครโมโซม อาจเกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของหัวใจ สมอง ไต หรือใบหน้า ทำให้ลูกต้องได้รับการดูแลพิเศษหรือผ่าตัดหลังคลอด

 

8. โครโมโซมผิดปกติอาจไม่แสดงอาการจนถึงวัยเรียน

 

บางความผิดปกติ เช่น Triple X หรือ XYY syndrome เด็กอาจเติบโตได้ตามปกติในช่วงแรก แต่เริ่มมีพัฒนาการล่าช้า หรือมีปัญหาด้านพฤติกรรมเมื่อเข้าสู่วัยเรียน ซึ่งหากรู้ล่วงหน้าจะสามารถเข้าโปรแกรม Early Intervention ได้เร็วค่ะ

 

9. เพื่อการตัดสินใจร่วมกับแพทย์อย่างมีข้อมูลครบถ้วน

 

คุณแม่จะได้มีข้อมูลที่รอบด้านในการตัดสินใจร่วมกับคุณหมอ เช่น การเลือกคลอดที่โรงพยาบาลที่มี NICU หรือมีแพทย์เฉพาะทางรองรับ ทำให้มั่นใจว่าลูกจะได้รับการดูแลดีที่สุดตั้งแต่วันแรกค่ะ

 

แม้ว่าลูกจะ “ดูแข็งแรงดี” จากภายนอก แต่ความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดอาจ ไม่มีสัญญาณเตือน ขณะตั้งครรภ์ หรือแสดงอาการหลังคลอดไปแล้วก็ได้ค่ะ

 

การตรวจคัดกรองด้วย NIPT จึงเป็นเครื่องมือที่ช่วยให้คุณแม่รู้ล่วงหน้า วางแผนการดูแล และเตรียมรับมือได้อย่างรอบด้าน เพื่ออนาคตที่ดีที่สุดของลูกน้อยค่ะ หากคุณแม่ต้องการความมั่นใจระดับสูงสุด เราขอแนะนำ Qualifi Premium 24 เป็นตัวเลือกที่ตอบโจทย์ที่สุดค่ะ เพราะ “การรู้ก่อน” คือของขวัญล้ำค่าที่สุดที่คุณแม่มอบให้ลูกได้นับตั้งแต่อยู่ในครรภ์

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS