ในยุคที่เทคโนโลยีการแพทย์ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว การดูแลสุขภาพของลูกน้อยตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ก็สามารถทำได้อย่างแม่นยำและปลอดภัยมากยิ่งขึ้น VeriSeq NIPT Solution v2 จาก illumina คือหนึ่งในนวัตกรรมการตรวจคัดกรอง NIPT ซึ่งใช้เทคโนโลยีล้ำสมัยในการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกจากเลือดของคุณแม่ เพื่อประเมินความเสี่ยงของความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างละเอียดและแม่นยำ เราขอชวนคุณแม่มาทำความรู้จักกับกระบวนการทำงานของเทคโนโลยีนี้ให้มากขึ้น เพื่อเข้าใจว่าทำไม VeriSeq NIPT v2 จึงกลายเป็นทางเลือกในการดูแลสุขภาพของลูกน้อยตั้งแต่วันแรกที่เขาเริ่มต้นชีวิตในครรภ์ค่ะ
การทำงานของ illumina VeriSeq NIPT v2 มีขั้นตอนหลักดังนี้:
1. การเก็บตัวอย่างเลือด: การเก็บตัวอย่างเลือดของคุณแม่ โดยสามารถทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์
2. การแยกพลาสมา: เลือดที่เก็บมาจะถูกนำไปปั่นแยกเพื่อแยกพลาสมาออกจากส่วนประกอบอื่น ๆ เนื่องจาก cfDNA ของทารกจะอยู่ในพลาสมา
3. การเตรียม DNA (DNA Library Preparation): ชิ้นส่วน cfDNA จะถูกเตรียมให้พร้อมสำหรับการอ่านลำดับ DNA ขั้นตอนนี้มีความสำคัญในการเตรียม DNA ให้มีขนาดและรูปแบบที่เหมาะสม สำหรับการอ่านลำดับด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) โดยเทคโนโลยี VeriSeq NIPT v2 ที่ NGG Thailand เลือกใช้ เป็นระบบอัตโนมัติที่ทำหน้าที่แทนเจ้าหน้าที่วิทยาศาสตร์ เพื่อผลตรวจที่ถูกต้องและแม่นยำ
4. การอ่านลำดับ DNA (Next-Generation Sequencing - NGS): เราใช้เทคโนโลยี Whole-Genome Sequencing (WGS) ที่สามารถวิเคราะห์ความผิดปกติของโครโมโซมได้ครอบคลุม รวมถึงการขาดหายไปบางส่วนหรือเกินมาบางส่วนของโครโมโซม (partial duplications and deletions) และสามารถตรวจภาวะที่โครโมโซมมีจำนวนขาดหรือเกินทั้งแท่ง (aneuploidy) ให้กับโครโมโซมทุกคู่ได้
5. การวิเคราะห์ข้อมูลด้วยซอฟต์แวร์ (Data Analysis with Software): ข้อมูลการอ่านลำดับ DNA (sequencing data) ที่ได้จะถูกนำเข้าสู่ระบบซอฟต์แวร์ VeriSeq NIPT Assay Software v2 ซึ่งใช้ algorithm ขั้นสูงในการวิเคราะห์ความหนาแน่นของการอ่านลำดับ (read density) บนแต่ละโครโมโซม เป็นหัวใจสำคัญในการตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซม
6. การสร้างรายงานผล: หลังจากวิเคราะห์ข้อมูลแล้ว ซอฟต์แวร์จะสร้างรายงานผลการตรวจ ซึ่งจะระบุว่า "Aneuploidy Detected" (พบความผิดปกติของโครโมโซม) หรือ "No Aneuploidy Detected" (ไม่พบความผิดปกติของโครโมโซม) นอกจากนี้ หากพบความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซม (Copy Number Variations - CNVs) ซอฟต์แวร์จะแสดงตำแหน่งที่เกิดความผิดปกติได้อีกด้วย
ความน่าเชื่อถือของ NIPT ที่วิเคราะห์ผลด้วย AI
• สามารถนับจำนวนชิ้นส่วน DNA (Fragment Count) ได้: AI จะช่วยนับจำนวนชิ้นส่วน DNA จากแต่ละโครโมโซม เพื่อดูว่ามีจำนวนที่ผิดปกติไปจากค่ามาตรฐานหรือไม่ การมีจำนวนชิ้นส่วน DNA จากโครโมโซมใดโครโมโซมหนึ่งมากเกินไป สามารถบ่งชี้ถึงความผิดปกติของโครโมโซมนั้นได้
• วิเคราะห์ระยะห่างของชิ้นส่วน DNA (Fragment Distance) ได้: บางงานวิจัยได้พัฒนา AI ให้วิเคราะห์จากระยะห่างของชิ้นส่วน DNA (Fragment Distance - FD) ซึ่งพบว่ามีประสิทธิภาพดีกว่าการนับจำนวนชิ้นส่วน DNA เพียงอย่างเดียว
• จดจำรูปแบบข้อมูลทางพันธุกรรม: ด้วยระบบการเรียนรู้ของ AI ที่พัฒนาให้มีความชาญฉลาด จึงสามารถจดจำและเปรียบเทียบข้อมูลพันธุกรรมกับฐานข้อมูลจำนวนมหาศาล ทำให้การตรวจมีความแม่นยำมากยิ่งขึ้น
• ลดความเสี่ยงของความคลาดเคลื่อน: AI ช่วยลดข้อผิดพลาดในการวิเคราะห์ที่อาจเกิดจากการประเมินโดยมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีข้อมูลจำนวนมากและซับซ้อน
การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมในครรภ์ด้วยเทคโนโลยี AI และ NGS เป็นอีกหนึ่งก้าวสำคัญของวิทยาการแพทย์ในปัจจุบัน และที่ NGG Thailand เราเลือกใช้ VeriSeq NIPT Solution v2 จาก illumina ซึ่งเป็นแพลตฟอร์มระดับโลกที่ได้รับการรับรองในด้านความแม่นยำ ความปลอดภัย และความน่าเชื่อถือ เพื่อให้คุณแม่มั่นใจว่าทุกการตรวจ คือ การปกป้องลูกน้อยด้วยความรักอย่างแท้จริงค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://lifecodexx.com/wp-content/uploads/2021/09/veriseq-nipt-solution-v2-package-insert-1000000078751-06.pdf
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36523771/
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
