การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกด้วย NIPT หนึ่งในปัจจัยสำคัญที่มีผลต่อความแม่นยำของผลตรวจคือ Fetal Fraction หรือสัดส่วนของ DNA ทารกในกระแสเลือดของคุณแม่ คำถามคือ…ค่าที่สูงหรือต่ำมีผลอย่างไร และควรมีเท่าไหร่ถึงจะเหมาะสม? มาหาคำตอบไปด้วยกันค่ะ
Fetal Fraction ที่เหมาะสม คือ อยู่ในเกณฑ์ที่ห้องปฏิบัติการกำหนดและเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ที่แม่นยำ โดยทั่วไปแล้วค่า Fetal Fraction ที่น้อยที่สุดที่ยอมรับได้สำหรับการวิเคราะห์ NIPT จะอยู่ระหว่าง 2% ถึง 4% ขึ้นอยู่กับเทคโนโลยีและแพลตฟอร์มที่ใช้ในการตรวจของแต่ละห้องปฏิบัติการ
Fetal Fraction สูงหรือต่ำ ดีหรือไม่ดี?
• Fetal Fraction ที่สูงขึ้น มักจะดีกว่า เพราะหมายถึงการมีปริมาณ DNA ของทารกเพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ ทำให้ผลการตรวจมีความน่าเชื่อถือและแม่นยำมากขึ้น การตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซมจะทำได้ง่ายขึ้นและมีความมั่นใจในผลลัพธ์ที่มากขึ้น โดยปกติ Fetal Fraction ในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ อยู่ในช่วงประมาณ 4-15% และจะเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์
• Fetal Fraction ที่ต่ำเกินไป ถือว่าไม่ดี เนื่องจากมีปริมาณ DNA ของทารกน้อยเกินไปอาจทำให้เกิดผลที่เรียกว่า "No-Call Result" หรือไม่สามารถรายงานผลได้ ซึ่งหมายความว่าต้องทำการเจาะเลือดซ้ำ หรืออาจจำเป็นต้องพิจารณาการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเจาะชิ้นเนื้อรก
นอกจากนี้ Fetal Fraction ที่ต่ำยังมีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด โดยเฉพาะ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13) หรือการที่คุณแม่มีภาวะน้ำหนักตัวมากเกินไป (BMI สูง)
ค่าที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ NIPT:
โดยทั่วไป ห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่กำหนดค่า Fetal Fraction ขั้นต่ำที่ 4% เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่เชื่อถือได้ อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยี NIPT ที่ทันสมัย เช่น แพลตฟอร์ม VeriSeq NIPT Solution v2 ที่ NGG Thaialnd ใช้ในการตรวจสามารถวิเคราะห์ผลได้อย่างแม่นยำแม้มีค่า Fetal Fraction ที่ 2%
Fetal Fraction เป็นตัวชี้วัดที่สำคัญของความน่าเชื่อถือของการตรวจ NIPT ค่า Fetal Fraction ที่สูง และอยู่ในเกณฑ์ที่ห้องปฏิบัติการกำหนดจะดีที่สุดค่ะ เพราะบ่งบอกถึงปริมาณ DNA ของทารกที่เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ที่แม่นยำ หากค่า Fetal Fraction ต่ำ อาจนำไปสู่การไม่สามารถรายงานผลได้หรือให้ผลตรวจที่ไม่แม่นยำ ซึ่งจำเป็นต้องมีการตรวจซ้ำหรือการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เพื่อให้มั่นใจในสุขภาพของทารกในครรภ์นั่นเองค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
