เมื่อผลการตรวจคัดกรอง NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) พบความเสี่ยงของความผิดปกติโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม การตรวจ NIPT เป็นเพียงการคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัยยืนยัน ดังนั้น คุณหมอจะแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยยืนยัน (Prenatal Diagnostic Tests) การตรวจวินิจฉัยขณะตั้งครรภ์ ได้แก่ การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) และการตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling - CVS)
1. การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis)
เป็นการใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านผนังหน้าท้องของคุณแม่เข้าไปในถุงน้ำคร่ำเพื่อดูดน้ำคร่ำออกมา ซึ่งในน้ำคร่ำจะมีเซลล์ของทารกปะปนอยู่ แล้วนำเซลล์เไปเพาะเลี้ยงเพื่อวิเคราะห์โครโมโซมหาความผิดปกติ
ข้อดี:
• ความแม่นยำสูง: ให้ผลการวินิจฉัยที่แม่นยำกว่า 99.9% ในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม
• ความเสี่ยงแท้งบุตร: ประมาณ 0.1-0.3%
• ช่วงอายุครรภ์ที่เหมาะสม: ทำในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งเป็นช่วงที่มีน้ำคร่ำปริมาณมากพอ
ข้อเสีย:
• ทำได้ช้ากว่าการเก็บชิ้นเนื้อรก: ต้องรออายุครรภ์ที่เหมาะสม ทำให้ทราบผลการวินิจฉัยช้ากว่า
• ความเสี่ยงอื่นๆ: แม้จะมีความเสี่ยงต่ำมาก แต่อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ เช่น การติดเชื้อ ถุงน้ำคร่ำรั่ว เลือดออกทางช่องคลอด การบาดเจ็บต่อทารก
2. การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic Villus Sampling - CVS)
เป็นการเก็บตัวอย่างเซลล์จากรก ซึ่งมีต้นกำเนิดมาจากเซลล์เดียวกันกับทารก สามารถทำได้ 2 วิธี คือ การเจาะผ่านผนังหน้าท้อง (transabdominal CVS) หรือการสอดอุปกรณ์ผ่านทางช่องคลอดและปากมดลูก (transcervical CVS) แล้วนำชิ้นเนื้อรกไปวิเคราะห์โครโมโซม
ข้อดี:
• ทำได้เร็วกว่า: สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ประมาณ 10-13 สัปดาห์ ทำให้ทราบผลวินิจฉัยได้เร็วขึ้น ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญในการวางแผนการตั้งครรภ์ต่อไป
• ความแม่นยำสูง: มีความแม่นยำในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม 98%
ข้อเสีย:
• มีความเสี่ยงแท้งบุตร: การทำเก็บชิ้นเนื้อรกมีความเสี่ยงในการแท้งบุตรมากกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
• ผลตรวจอาจไม่ตรงกับผลทารก: ในบางกรณี อาจมีภาวะที่เซลล์รกมีความผิดปกติของโครโมโซม ในขณะที่ทารกโครโมโซมปกติ หรือที่เรียกว่า Confined Placental Mosaicism - CPM ทำให้ผลตรวจไม่ตรงกับผลของทารก ซึ่งอาจต้องมีการยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำในภายหลัง
• มีความเสี่ยงอื่น ๆ: เช่น การติดเชื้อ เลือดออก การบาดเจ็บต่อทารก
การตัดสินใจเลือกวิธีใด?
การตัดสินใจว่าจะเลือกการเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรกนั้น ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายอย่าง ได้แก่
• อายุครรภ์: หากต้องการทราบผลเร็วที่สุด CVS เป็นทางเลือกที่ดีกว่า
• ความเสี่ยงส่วนบุคคล: คุณหมอจะพิจารณาจากประวัติสุขภาพของคุณแม่และความเสี่ยงอื่น ๆ ร่วมด้วย
• ความกังวลและความต้องการของพ่อแม่: บางครอบครัวอาจต้องการทราบผลเร็วที่สุดเพื่อการตัดสินใจที่รวดเร็ว
การตัดสินใจเลือกระหว่างการเจาะน้ำคร่ำ และการตรวจชิ้นเนื้อรกขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น อายุครรภ์ ชนิดของความผิดปกติที่สงสัย ความเสี่ยงด้านสุขภาพครรภ์ และความต้องการของคุณพ่อและคุณแม่ โดยคุณหมอจะให้คำปรึกษาเพื่อเลือกวิธีที่เหมาะสมสำหรับคุณแม่แต่ละรายค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://www.webmd.com/baby/pregnancy-amniocentesis
https://www.webmd.com/baby/chorionic-villus-sampling
https://www.genomicseducation.hee.nhs.uk/genotes/knowledge-hub/chorionic-villus-sampling
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
