การตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมด้วย NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ได้รับความนิยมอย่างมากในคุณแม่ยุคใหม่ เพราะเป็นวิธีที่ปลอดภัย ไม่เสี่ยงต่อการแท้ง และมีความแม่นยำสูงมากกว่า 99% ในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมหลัก เช่น ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) และพาทัวซินโดรม (Trisomy 13)
แต่ถึงแม้ความแม่นยำจะ “สูงมาก” ก็ยังไม่สามารถบอกได้ว่า ผลตรวจ NIPT ถูกต้อง 100% นั่นเป็นเพราะ...
1. ลักษณะของการตรวจเป็น “การคัดกรอง” ไม่ใช่ “การวินิจฉัย”
NIPT เป็นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอที่เรียกว่า Cell-free DNA (cfDNA) ที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ โดย cfDNA ของทารกนั้น ส่วนใหญ่มาจากเนื้อรก ซึ่งเป็นเพียงส่วนหนึ่งของสารพันธุกรรมทั้งหมด การตรวจจึงสามารถ “ประเมินความเสี่ยง” ได้อย่างแม่นยำมาก แต่ยังไม่สามารถยืนยันผลได้ 100% เหมือนการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ที่เป็นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอจากเซลล์ของทารกโดยตรงค่ะ
2. ปริมาณดีเอ็นเอของทารกในเลือด (Fetal Fraction)
ปริมาณ cfDNA ที่พบในกระแสเลือดของคุณแม่มีสัดส่วนประมาณ 10% จาก cfDNA ทั้งหมดที่พบในกระแสเลือดของคุณแม่ ดังนั้นหาก cfDNA ของทารกน้อยเกินไป ผลตรวจอาจไม่สามารถแปลผลได้ชัดเจน หรือมีโอกาสคลาดเคลื่อนเล็กน้อย ซึ่งมักเกิดได้ในกรณีคุณแม่ตั้งครรภ์ระยะแรก หรือมีภาวะน้ำหนักตัวมาก
3. ปัจจัยทางชีวภาพอื่น ๆ
เช่น ภาวะ Mosaicism ที่พบในรกหรือในตัวทารกเอง รวมถึงดีเอ็นเอของแฝดที่เกิดภาวะ Vanishing twin ก็อาจส่งผลต่อความแม่นยำของผลตรวจได้เช่นกันค่ะ
4. ความแตกต่างของเทคโนโลยีและมาตรฐานห้องปฏิบัติการ
ความแม่นยำของ NIPT ยังขึ้นอยู่กับ เทคโนโลยีที่ใช้และมาตรฐานของห้องปฏิบัติการที่ทำการตรวจ ที่ทำให้ความละเอียดในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมแตกต่างกันได้
NIPT เป็นการตรวจคัดกรองที่ให้ข้อมูลแม่นยำมาก และช่วยให้คุณแม่วางแผนการตั้งครรภ์ได้อย่างมั่นใจ แต่หากผลตรวจบ่งชี้ความเสี่ยง ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการตรวจยืนยันเพิ่มเติมด้วยนั่นเองค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
