ในโลกแห่งพันธุกรรมที่สลับซับซ้อน DNA และโครโมโซมเปรียบเสมือนพิมพ์เขียวและห้องสมุดที่บรรจุข้อมูลชีวิตของเราไว้ การทำความเข้าใจความสัมพันธ์ของทั้งสองสิ่งนี้จึงเป็นก้าวสำคัญสำหรับคุณแม่ที่กำลังพิจารณาการตรวจ NIPT เพื่อเตรียมความพร้อมสำหรับลูกน้อยในอนาคต เพื่อให้เข้าใจง่าย ลองนึกภาพแบบนี้ค่ะ
• DNA คือ ตัวอักษรแต่ละตัวที่ประกอบกันเป็นคำและประโยค เป็นรหัสพันธุกรรมที่บรรจุข้อมูลทั้งหมด
• โครโมโซม คือ หนังสือแต่ละเล่มที่รวบรวมตัวอักษรและประโยคเหล่านั้นเอาไว้
พูดในเชิงวิทยาศาสตร์มากขึ้น
• DNA (Deoxyribonucleic acid) คือสารพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นสายคู่บิดเกลียว ประกอบด้วยลำดับเบส 4 ชนิด ได้แก่ A, T, C และ G ลำดับของเบสเหล่านี้จะทำหน้าที่เป็นคำสั่งหรือรหัส ในการสร้างและควบคุมการทำงานของสิ่งมีชีวิต ทำหน้าที่เป็นพิมพ์เขียว (Blueprint) ของสิ่งมีชีวิต กำหนดลักษณะทั้งหมดของเรา ไม่ว่าจะเป็นสีผม สีตา ความสูง หรือแม้กระทั่งความเสี่ยงในการเกิดโรคบางชนิด
• โครโมโซม (Chromosome) คือโครงสร้างที่ประกอบขึ้นจาก DNA ที่ขดตัวและจับกลุ่มอย่างหนาแน่นกับโปรตีนฮิสโตน (Histone) เพื่อให้บรรจุอยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ได้ มนุษย์ปกติมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง โดยโครโมโซม 22 คู่แรกเป็นโครโมโซมร่างกาย (Autosomes) และโครโมโซมคู่ที่ 23 เป็นโครโมโซมเพศ (Sex Chromosomes) ทำหน้าที่จัดระเบียบและบรรจุ DNA จำนวนมหาศาลให้อยู่ในเซลล์ได้อย่างเป็นระเบียบ ทำให้เซลล์สามารถแบ่งตัวได้อย่างถูกต้องและส่งต่อข้อมูลพันธุกรรมจากรุ่นสู่รุ่นได้อย่างแม่นยำ
ดังนั้น โครโมโซมจึงเปรียบเสมือนที่เก็บข้อมูลขนาดใหญ่ที่ทำจาก DNA โดย DNA ที่ขดรวมกันเป็นโครโมโซมแต่ละแท่งนั้น จะบรรจุยีน (Gene) ซึ่งเป็นหน่วยย่อยของ DNA ที่ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมต่าง ๆ
การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์ โดยในเลือดของคุณแม่จะมี DNA ของทารกปะปนอยู่ เรียกว่า Cell-Free Fetal DNA หรือ cffDNA
ในระหว่างการตรวจ NIPT ห้องปฏิบัติการจะสกัดเอา cffDNA เหล่านี้ออกมา และนำมาวิเคราะห์ เพื่อดูปริมาณของชิ้นส่วนสายดีเอ็นเอที่ปะปนอยู่ หากพบว่ามีปริมาณชิ้นส่วนโครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งมากกว่าปกติ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, หรือ 13 ก็จะบ่งชี้ว่าทารกมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) หรือกลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13)
กล่าวคือ การตรวจ NIPT ไม่ได้วิเคราะห์ DNA ทั้งหมดของทารก แต่เป็นการนับจำนวนชิ้นส่วนของโครโมโซมแต่ละคู่ เพื่อดูว่ามีจำนวนเกินหรือขาดไปจากปกติหรือไม่ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยนั่นเองค่ะ
ที่ NGG Thailand เราเข้าใจถึงความกังวลของคุณแม่ทุกท่าน จึงให้บริการตรวจ NIPT ที่ครอบคลุม สามารถตรวจได้ทุกโครโมโซม ทั้ง 23 คู่ อีกทั้งเรามีการจัดเตรียม ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counselor) ซึ่งเป็นผู้เชี่ยวชาญที่จะคอยให้คำแนะนำและคำปรึกษาแก่คุณแม่ ตั้งแต่เริ่มต้นจนสิ้นสุดกระบวนการตรวจ เพื่อให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง เข้าใจผลการตรวจอย่างถ่องแท้ และสามารถตัดสินใจได้อย่างมั่นใจที่สุดค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
