เป็นคุณพ่อคุณแม่ยังหนุ่มยังสาว มีแรงวิ่งเล่นกับลูก มีความพร้อมทางฐานะ แต่อาจจะยัง "ไม่พร้อม" ในเรื่องของพันธุกรรมแบบที่ไม่รู้ตัวก็ได้ค่ะ หลายคนเข้าใจผิดว่าการมีลูกตอนอายุน้อยคือ "ยันต์กันความเสี่ยง" แต่ในความเป็นจริง ความใส่ใจเรื่องการตรวจคัดกรองสำคัญไม่แพ้การเตรียมค่าเทอมเลยค่ะ

เรามาดูกันค่ะว่าทำไมคำว่า "ไม่ต้องกังวล" ถึงอาจจะเป็นกับดักที่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ต้องระวัง

อายุน้อยไม่ได้หมายถึง ความเสี่ยง = 0 ความเข้าใจผิดที่ต้องรีบแก้

หลายคู่คิดว่าถ้าอายุยังไม่ถึง 35 ปี ความเสี่ยงเรื่องลูกผิดปกติจะเป็นศูนย์ ซึ่งเป็นความเข้าใจที่คลาดเคลื่อนอย่างมากค่ะ แม้อายุที่มากขึ้นจะเพิ่มความเสี่ยงต่อความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด แต่ความจริงคือ ความผิดปกติของโครโมโซมและการส่งต่อโรคพันธุกรรมสามารถเกิดขึ้นได้กับทุกคน ไม่ว่าคุณจะอายุ 20 หรือ 25 ปีก็ตาม การละเลยการตรวจคัดกรองเพียงเพราะ "เรายังเด็ก" อาจทำให้เราพลาดโอกาสในการวางแผนครอบครัวที่ดีที่สุดไป

ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) เกิดขึ้นได้แม้ไม่มีประวัติครอบครัว

ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือ Trisomy 21 ส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก แต่มักเกิดจากความผิดพลาดระหว่างการแบ่งเซลล์หลังการปฏิสนธิ ซึ่งเป็นเรื่องของสภาวะทางชีววิทยาที่เกิดขึ้นได้เอง

ข้อมูลจากสถิติระบุว่า เด็กกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่เกิดจากคุณแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี เนื่องจากเป็นกลุ่มที่มีอัตราการเจริญพันธุ์สูงและมักละเลยการตรวจคัดกรองเพราะคิดว่าตนเองเสี่ยงต่ำนั่นเองค่ะ

ธาลัสซีเมียและโรคจากพาหะ มรดกที่ลูกไม่ได้เลือก

ในประเทศไทย ธาลัสซีเมีย คือหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด การเป็นพาหะอาจดูเหมือนไม่มีอาการอะไรเลยในตัวคุณพ่อคุณแม่ แต่ถ้าทั้งคู่เป็นพาหะลูกที่เกิดมาอาจต้องเผชิญกับภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ต้องรับเลือดตลอดชีวิต หรือมีปัญหาสุขภาพรุนแรง นอกจากนี้ยังมีโรคพันธุกรรมอื่น ๆ เช่น กล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ที่ส่งผลต่อการใช้ชีวิตของลูกอย่างมาก การรู้ก่อนจึงเป็นการเตรียมตัวรับมือที่รับผิดชอบที่สุดค่ะ

วางแผนเชิงรุกด้วยการตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening)

ก่อนจะเริ่มตั้งครรภ์ หรือในระยะเริ่มต้น ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ควรพิจารณาการตรวจ ECS ค่ะ เป็นการตรวจคัดกรองพาหะพันธุกรรมที่ครอบคลุมหลายร้อยโรค ซึ่งการตรวจเลือดทั่วไปอาจหาไม่เจอ การรู้ว่าเราและคู่ครองเป็นพาหะโรคเดียวกันหรือไม่ จะช่วยให้คุณหมอสามารถวางแผนการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย ลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคทางพันธุกรรมร้ายแรงสู่ลูกได้

มั่นใจอีกขั้นด้วยการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ขณะตั้งครรภ์

เมื่อตั้งครรภ์แล้ว เทคโนโลยี NIPT คือคำตอบของคุณแม่ยุคใหม่ค่ะ เพียงแค่เจาะเลือดแม่ไปตรวจ ก็สามารถคัดกรองความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมลูก เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม ได้อย่างแม่นยำสูงถึง 99% โดยไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งลูกเหมือนการเจาะน้ำคร่ำแบบสมัยก่อน ซึ่งปัจจุบันแนะนำให้คุณแม่ทุกช่วงอายุเข้ารับการตรวจ ไม่ใช่เฉพาะแค่คุณแม่ที่อายุเกิน 35 ปีเท่านั้น

ความเชื่อสมัยก่อนที่ว่า "ปล่อยไปตามดวง" หรือ "ลูกเกิดมายังไงก็รัก" เป็นเรื่องของจิตใจที่ดีค่ะ แต่ในโลกความเป็นจริง หากเราสามารถเลือก "คัดกรอง" และ "เตรียมความพร้อม" เพื่อลดความเสี่ยงที่ลูกจะต้องเผชิญกับปัญหาสุขภาพไปตลอดชีวิตได้ ก็เป็นสิ่งที่ไม่ควรมองข้ามและน่าใส่ใจ เพื่ออนาคตสุขภาพของลูกที่รักนั่นเอง

ที่มาข้อมูล: https://ndss.org/about 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน