สวัสดีค่ะคุณพ่อคุณแม่ทุกท่านที่กำลังตื่นเต้นและเฝ้ารอคอยต้อนรับสมาชิกตัวน้อยของครอบครัวอยู่นะคะ ในยุคนี้เชื่อว่าการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากการเจาะเลือดคุณแม่ เป็นหนึ่งใน Checklist สำคัญที่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่เลือกทำเป็นอันดับต้น ๆ เพราะทั้งปลอดภัย แม่นยำสูง และไม่ต้องเสี่ยงกับการเจาะน้ำคร่ำตั้งแต่แรก
แต่มีอยู่เหตุการณ์หนึ่งค่ะที่หัวหน้าห้องปฏิบัติการ NIPT ไม่อยากให้เกิดขึ้น และก็อดเป็นห่วงความรู้สึกของคุณพ่อคุณแม่ไม่ได้ นั่นคือสถาณการณ์ที่ห้องปฏิบัติการต้องแจ้งกลับไปว่า “คุณแม่คะ รบกวนเข้ามาเจาะเลือดซ้ำ (Redraw) อีกครั้งนะคะ”
พอได้ยินคำนี้ปุ๊บ ร้อยทั้งร้อยคุณพ่อคุณแม่จะเริ่มใจเสีย เกิดความกังวลไปต่าง ๆ นานาว่า “ลูกเราเป็นอะไรไหม?”
วันนี้เราเลยอยากมาชวนคุณพ่อคุณแม่คุยกันค่ะว่า การเจาะเลือดซ้ำ ไม่ใช่แค่เรื่องของเวลาที่ต้องรอผลตรวจนานขึ้น แต่มันมีเหตุผลทางวิทยาศาสตร์ที่ซ่อนอยู่ลึกกว่านั้น ซึ่งสะท้อนถึง “ความใส่ใจและความปลอดภัยสูงสุด” ของลูกน้อยในครรภ์ค่ะ
เปิด Insight ทางวิทยาศาสตร์ … ทำไมต้องเจาะเลือดซ้ำ?
ก่อนอื่นเราต้องเข้าใจก่อนว่า หลักการของการตรวจ NIPT คือการนำเอาสารพันธุกรรมของลูกที่อยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ ซึ่งเราเรียกว่า cfDNA (Cell-free DNA) มาทำการวิเคราะห์ด้วยเทคโนโลยีขั้นสูงอย่าง Next-Generation Sequencing (NGS)
แต่การที่ห้องปฏิบัติการจะอ่านผลได้อย่างถูกต้องและแม่นยำจนสามารถออกรายงานผลให้คุณพ่อคุณแม่สบายใจได้นั้น มันมีปัจจัยเชิงเทคนิคหลายอย่างค่ะ โดยสาเหตุหลัก ๆ ที่ต้องขอเจาะเลือดซ้ำ มีดังนี้ค่ะ
➜ ปริมาณสัดส่วนสารพันธุกรรมของลูกต่ำเกินไป: ในกระแสเลือดของคุณแม่ไม่ได้มีแค่ดีเอ็นเอของลูกอย่างเดียวนะคะ ส่วนใหญ่เป็นดีเอ็นเอของคุณแม่เอง โดยทั่วไปปริมาณสัดส่วนสารพันธุกรรมหรือที่เราเรียกว่า Fetal Fraction ควรต้องมีมากกว่า 4% ขึ้นไป ขึ้นอยู่กับเกณฑ์ของแต่ละเทคโนโลยี ห้องปฏิบัติการถึงจะแยกแยะและอ่านผลโครโมโซมของลูกได้อย่างแม่นยำ หากสัปดาห์ครรภ์ยังน้อยเกินไป หรือคุณแม่มีน้ำหนักตัวค่อนข้างมาก (BMI สูง) ปริมาณสารน้ำในร่างกายของคุณแม่จะไปเจือจางดีเอ็นเอของลูก ทำให้ Fetal Fraction ต่ำเกินกว่าจะประมวลผลได้ค่ะ
➜ คุณภาพของตัวอย่างเลือด: ระหว่างการเจาะเลือดหรือการขนส่ง อาจเกิดภาวะที่เรียกว่า Hemolysis (เม็ดเลือดแดงแตก) ซึ่งส่งผลให้ดีเอ็นเอของคุณแม่ปลดปล่อยออกมาปะปนในสิ่งส่งตรวจมากเกินไป จนไปรบกวนสัญญาณดีเอ็นเอของลูกน้อยค่ะ
➜ คุณภาพของสารพันธุกรรม: มาตรฐานของห้องปฏิบัติการระดับสากลจะมีการตั้งเกณฑ์ QC (Quality Control) ที่เข้มงวดมากในทุก ๆ ขั้นตอน ตั้งแต่การสกัดดีเอ็นเอ ไปจนถึงการวิเคราะห์ผล หากมีจุดใดจุดหนึ่งที่ไม่ผ่านเกณฑ์แม้เพียงนิดเดียว ระบบจะบล็อกไม่ให้ออกผล เพื่อป้องกันความผิดพลาดที่เรียกว่า ผลบวกลวง (False Positive Result) หรือ ผลลบลวง (False Negative Result) ค่ะ
ศูนย์ข้อมูลเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติของสถาบันสุขภาพแห่งชาติในสังกัดกระทรวงสาธารณสุขของรัฐบาลสหรัฐอเมริกา ระบุว่า อัตราการตรวจ NIPT แล้วไม่สามารถรายงานผลได้ในครั้งแรก (No-call result) มีโอกาสเกิดขึ้นได้ประมาณ 1% - 8% ขึ้นอยู่กับแพลตฟอร์มที่ใช้ ซึ่งสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือ Fetal Fraction ต่ำ
"เจาะเลือดซ้ำ" ไม่ได้แปลว่า "ลูกผิดปกติ"
สิ่งแรกที่อยากให้คุณพ่อคุณแม่ทราบคือ "การเรียกเจาะเลือดซ้ำ ไม่ได้หมายความว่าลูกในครรภ์มีความผิดปกติ" เสมอไปค่ะ
แม้ว่าสาเหตุส่วนใหญ่ของการเจาะเลือดซ้ำจะมาจากปัจจัยทางเทคนิค เช่น คุณแม่น้ำหนักตัวมาก หรืออายุครรภ์น้อย แต่ในทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ มีข้อมูลที่ยืนยันชัดเจนค่ะว่า กลุ่มคุณผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ทารกโครโมโซมผิดปกติ มีแนวโน้มที่จะตรวจเจอ Fetal Fraction ต่ำกว่าครรภ์ปกติทั่วไป ซึ่งทำให้เครื่องมือไม่สามารถอ่านผลได้ในรอบแรก และต้องเรียกมาเจาะเลือดซ้ำค่ะ
เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นจากความเชื่อมโยง 2 กรณีหลักๆ ดังนี้ค่ะ
1. ความบกพร่องของรกเด็ก (Placental Insufficiency) ในกลุ่มโครโมโซมผิดปกติ
คุณพ่อคุณแม่รู้ไหมคะว่า สารพันธุกรรมของลูก (cfDNA) ที่อยู่ในเลือดของคุณแม่ จริง ๆ แล้วส่วนใหญ่ไม่ได้มาจากตัวทารกโดยตรง แต่มาจาก เซลล์รก (Placenta) ที่มีการสลายตัวตามธรรมชาติแล้วปล่อยสารพันธุกรรมออกมา
เมื่อทารกในครรภ์มีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิด เช่น กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18), กลุ่มอาการพาทัว (Trisomy 13) หรือกลุ่มอาการโครโมโซมเพศขาดหายไป เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Monosomy X) ความผิดปกตินี้จะส่งผลกระทบต่อการเจริญเติบโตและการพัฒนาของรกด้วย ทำให้รกมีขนาดเล็กกว่าปกติ หรือการไหลเวียนเลือดระหว่างแม่และรกไม่สมบูรณ์ เมื่อรกเติบโตไม่ดี อัตราการปล่อยสารพันธุกรรมของลูกเข้าไปในกระแสเลือดคุณแม่จึงน้อยลงตามไปด้วย เป็นเหตุให้ Fetal Fraction ต่ำกว่าเกณฑ์นั่นเองค่ะ
2. ภาวะรกมีโครโมโซมผิดปกติ (Confined Placental Mosaicism - CPM)
นี่คือหนึ่งในความมหัศจรรย์และซับซ้อนทางวิทยาศาสตร์ค่ะ บางครั้งตัวทารกอาจจะมีโครโมโซมปกติสมบูรณ์ดี แต่ เซลล์บางส่วนของรกกลับมีโครโมโซมผิดปกติ เราเรียกภาวะนี้ว่าโมเซอิค Mosaicism
เมื่อห้องปฏิบัติการได้สารพันธุกรรมรอบแรกออกมา สัญญาณพันธุกรรมที่มาจากเซลล์รกส่วนที่ผิดปกติและส่วนที่ปกติ จะทำให้ไม่สามารถประมวลผลออกมาเป็น "ผลลบ (ปกติ)" หรือ "ผลบวก (ผิดปกติ)" ได้อย่างชัดเจน ทางห้องปฏิบัติการจึงจำเป็นต้องขอเจาะเลือดซ้ำ เพื่อนำตัวอย่างใหม่มาวิเคราะห์อย่างละเอียดอีกครั้ง หรือทำการตรวจซ้ำด้วยเทคนิคที่ไวต่อสัญญาณมากขึ้นค่ะ
คำแนะนำสำหรับคุณพ่อคุณแม่ … ถ้าเจาะเลือดซ้ำแล้ว ผลยังออกไม่ได้ (Repeated No-Call Result) ควรทำอย่างไร?
หากคุณแม่ได้รับการเจาะเลือดซ้ำเป็นครั้งที่สองแล้ว แต่ผลตรวจก็ยังคงรายงานไม่ได้เนื่องจากสาเหตุข้างต้น ทางการแพทย์จะไม่แนะนำให้ฝืนเจาะเลือดเพื่อตรวจ NIPT ซ้ำเป็นครั้งที่สาม เพราะจะทำให้เสียเวลาและพลาดโอกาสสำคัญในการวินิจฉัย
คุณพ่อคุณแม่ควรเข้าพบคุณหมอสูตินรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ทันที เพื่อรับคำปรึกษาในการตรวจวินิจฉัยขั้นต่อไป เช่น การทำอัลตราซาวนด์อย่างละเอียดเพื่อดูโครงสร้างและการเจริญเติบโตของทารกและรก หรือพิจารณาเข้ารับการ เจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ซึ่งเป็นการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมลูกโดยตรงที่เป็นมาตรฐานสูงสุด (Gold Standard) เพื่อความถูกต้องแม่นยำ 100% และเพื่อความปลอดภัยสูงสุดของเจ้าตัวเล็กค่ะ
นวัตกรรมและมาตรฐานห้องปฏิบัติการ ... ตัวช่วยลดความกังวลใจ
แม้ว่าการเจาะเลือดซ้ำจะเป็นเรื่องที่เกิดขึ้นได้ตามหลักวิทยาศาสตร์ แต่ในฐานะคนเป็นพ่อเป็นแม่ ความวิตกกังวลในระหว่างที่รอคอยเป็นสิ่งที่เราเข้าใจดีที่สุด
ดังนั้น การเลือกเข้ารับการตรวจ NIPT กับห้องปฏิบัติการที่มีมาตรฐานระดับสากล มีการใช้เทคโนโลยีที่ทันสมัย มีการควบคุมคุณภาพอย่างเข้มงวด และมีทีมผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์คอยดูแลในทุกขั้นตอน จึงเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะช่วยลดอัตราการเกิด No-call result หรือการต้องเจาะเลือดซ้ำให้เหลือน้อยที่สุด รวมถึงช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ได้รับคำแนะนำที่ถูกต้องและอบอุ่นใจตลอดการเดินทางครั้งสำคัญนี้ค่ะ
ที่ NGG Thailand เรามุ่งมั่นพัฒนามาตรฐานการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการด้วยมาตรฐาน ISO 15189:2022, ISO 15190: 2020, CAP ประเทศสหรัฐอเมริกา, GenQA สหราชอาณาจักร วิเคราะห์ผลตรวจ NIPT ด้วยเทคโนโลยี VeriSeq NIPT Solution v2 สามารถวิเคราะห์ปริมาณสารพันธุกรรมในเลือดเพียง 2% ขึ้นไป โดยได้รับเครื่องหมาย CE-IVD และมีทีมผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านพันธุศาสตร์ระดับปริญญาเอก ที่พร้อมดูแลคุณพ่อคุณแม่ในทุกก้าว เพื่อให้ทุกการรอคอย... เป็นการรอคอยที่มีค่าและเปี่ยมด้วยความมั่นใจอย่างแท้จริงค่ะ
หากคุณพ่อคุณแม่กำลังวางแผนตรวจคัดกรองเพื่อลูกน้อย สามารถปรึกษาและดูรายละเอียดบริการตรวจ NIPT ของเราเพิ่มเติมได้ที่เว็บไซต์ NGG Thailand ยินดีต้อนรับดูแลทุกครอบครัวค่ะ มาร่วมสร้างจุดเริ่มต้นของสุขภาพที่ดีให้ลูกน้อยไปด้วยกันค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจNIPT #ExpandedCarrierScreening #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illuminaUSA #JunoGenetics
