เพราะความรัก... มักทำให้เราอยากมอบสิ่งที่ดีที่สุดให้กับคนที่เรารัก แต่ในโลกของการสร้างครอบครัว บางครั้งความรักอย่างเดียวอาจไม่เพียงพอที่จะมองเห็นความเสี่ยงที่ซ่อนลึกอยู่ในระดับพันธุกรรม
วันที่ 28 กุมภาพันธ์ ของทุกปี คือ วันโรคหายากโลก (Rare Disease Day) วันที่ย้ำเตือนให้เรารู้ว่า แม้โรคเหล่านี้จะเกิดขึ้นไม่บ่อย พบเพียงไม่กี่คนในหลักหมื่นหรือแสน แต่สำหรับครอบครัวที่ต้องเผชิญ มันคือโลกทั้งใบของเขา
โรคหายาก... สิ่งที่มองไม่เห็นด้วยตาเปล่า
National Human Genome Research Institute หรือ สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ของประเทศสหรัฐอเมริกา กล่าวว่า ปัจจุบันมีผู้คนประมาณ 350 ล้านคนทั่วโลก ที่กำลังใช้ชีวิตอยู่กับ โรคหายาก ซึ่งหมายถึงโรคหรือภาวะที่มีผู้ได้รับการวินิจฉัยน้อยกว่า 200,000 คน
ประมาณ 80% ของโรคหายากเหล่านี้มีสาเหตุทางพันธุกรรม และที่น่าเศร้าคือ 95% ของโรคหายากยังไม่มีการรักษาแม้แต่ชนิดเดียวที่ได้รับการรับรองจาก สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (Food and Drug Administration)
ความน่ากลัวของมันคือ "การซ่อนตัว" คุณพ่อคุณแม่อาจมีสุขภาพแข็งแรงดีเยี่ยม วิ่งมาราธอนได้ หรือไม่เคยป่วยหนักเลย แต่กลับมียีนที่ผิดปกติแฝงอยู่โดยไม่มีอาการแสดง
เมื่อ "ความรัก" มาเจอกัน และส่งต่อรหัสพันธุกรรมที่ผิดปกติไปยังลูกน้อยพร้อมกันโดยบังเอิญ สิ่งที่มองไม่เห็นก็อาจกลายเป็นความจริงที่เปลี่ยนชีวิตทั้งครอบครัวไปตลอดกาล เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) ที่เกิดจากลูกได้รับมาจากคุณพ่อคุณแม่ที่เป็นพาหะ เป็นต้น
รับมือกับความไม่แน่นอน... ด้วยความรู้ที่เท่าทัน
เราไม่ได้ต้องการให้คุณกังวล แต่เราอยากให้คุณ "มั่นใจ" เพราะในปัจจุบัน "สิ่งที่มองไม่เห็น" สามารถตรวจเช็กได้แล้วด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่ทันสมัย เช่น
• การตรวจหาพาหะ (Carrier Screening) เช่น การตรวจ Expanded Carrier Screening (ECS) เปลี่ยนความไม่รู้ให้กลายเป็นแผนรับมือ การตรวจยีนแฝงก่อนตั้งครรภ์ช่วยให้คู่รักรู้ล่วงหน้าว่ามีความเสี่ยงต่อโรคพันธุกรรมใดบ้าง
• การตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมให้ทารกในครรภ์ (NIPT) เช่น การตรวจ Qualifi Premium 24 ที่ทำให้ทราบโอกาสเกิดความผิดปกติโครโมโซมทั้ง 23 คู่
• การคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ อย่างการได้รับคำปรึกษากับ ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counselor) จะช่วยให้เราเข้าใจ "โอกาส" และ "ทางเลือก" ในการมีลูกที่สุขภาพแข็งแรงได้อย่างถูกต้องค่ะ
ที่ NGG Thailand เราเชื่อว่า "การป้องกันคือการดูแลที่จริงใจที่สุด" เราจึงมุ่งเน้นการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่มีความละเอียดสูง เพื่อสแกนหาความผิดปกติที่อาจถูกมองข้ามไป เราใช้เทคโนโลยี Sequencing ที่ทันสมัยที่สุดในการถอดรหัสพันธุกรรม พร้อมทีมที่ปรึกษาที่เข้าใจความรู้สึกของคุณในทุกขั้นตอน
เด็กทุกคน คือ ความมหัศจรรย์ และเราอยากให้ความมหัศจรรย์นั้นสมบูรณ์แบบที่สุด ในวันโรคหายากโลกปีนี้... มาเปลี่ยน "ความรักที่กังวล" ให้เป็น "ความรักที่เตรียมพร้อม" กันเถอะค่ะ เพราะสิ่งที่มองไม่เห็นด้วยตาเปล่า ไม่จำเป็นต้องเป็นเรื่องที่น่ากลัวเสมอไป หากเรามีเทคโนโลยีและความเข้าใจเป็นเข็มทิศนำทางค่ะ
ที่มาข้อมูล: https://www.genome.gov/dna-day/15-ways/rare-genetic-diseases
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUS
