หลังจากผ่านพ้นวันอังคารที่วุ่นวายยามเย็นแบบนี้... NGG Thailand อยากชวนคุณพ่อคุณแม่ที่กำลังจะเลื่อนผ่านหน้าจอมาใช้เวลาสั้นๆ มาเติมความรู้สุขภาพไปพร้อมกันค่ะ เพราะวันที่ 8 กันยายน ของทุกปี เช่นวันนี้ ถูกกำหนดให้เป็น World Cystic Fibrosis Day หรือวันแห่งการสร้างความตระหนักรู้เกี่ยวกับโรค Cystic Fibrosis (CF) โรคทางพันธุกรรมรุนแรงที่อาจถูกมองข้าม แต่ส่งต่อจากรุ่นสู่รุ่นได้โดยที่เราอาจไม่เคยทราบมาก่อน
สำหรับคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ที่กำลังวางแผนมีบุตร การทำความเข้าใจเกี่ยวกับภาวะพาหะทางพันธุกรรมถือเป็นอีกหนึ่งก้าวสำคัญ เพราะพาหะส่วนใหญ่จะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์ดีทุกประการ และไม่มีสัญญาณเตือนใด ๆ ทางร่างกายเลยค่ะ
Cystic Fibrosis คืออะไร? ข้อมูลเชิงลึกในมุมมองพันธุศาสตร์
Cystic Fibrosis (CF) เกิดจากการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีนที่ชื่อว่า CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) บนโครโมโซมคู่ที่ 7 ยีนนี้ทำหน้าที่ควบคุมการเข้าออกของคลอไรด์ไอออนและน้ำในเซลล์เยื่อบุผิว
เมื่อเกิดความผิดปกติขึ้น โปรตีน CFTR จะทำงานได้ไม่สมบูรณ์ ส่งผลให้สารคัดหลั่งในร่างกาย เช่น เมือกในระบบทางเดินหายใจ น้ำย่อยในระบบย่อยอาหาร หรือเหงื่อ มีความเหนียวข้นมากกว่าปกติ ก่อให้เกิดการอุดตันในปอด นำไปสู่การติดเชื้อเรื้อรัง รวมถึงส่งผลต่อการดูดซึมสารอาหารในระบบย่อยอาหารด้วยค่ะ
ในทางพันธุศาสตร์ โรคนี้มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมด้วยยีนด้อยแบบ (Autosomal Recessive) หมายความว่า:
หากทั้งคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะ ในทุก ๆ การตั้งครรภ์จะมีโอกาส:
→ 25% ที่ลูกจะเป็นโรค จากการที่ได้รับยีนผิดปกติจากทั้งคู่
→ 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะเหมือนคุณพ่อคุณแม่ สุขภาพแข็งแรงดี
→ 25% ที่ลูกจะไม่ได้รับยีนผิดปกติเลย
อัตราเสี่ยง 25% นี้เกิดขึ้นใหม่ใน "ทุกการตั้งครรภ์" โดยไม่ขึ้นอยู่กับว่าลูกคนก่อนหน้าจะมีผลตรวจเป็นอย่างไรค่ะ
ทำไมคุณพ่อคุณแม่ที่ไม่เคยมีประวัติโรคในครอบครัว ถึงอาจเป็นพาหะ?
ผู้ที่เป็นพาหะจะมีการกลายพันธุ์ของยีน CFTR เพียงข้างเดียว ส่วนอีกข้างยังทำงานได้ปกติ ร่างกายจึงสร้างโปรตีนได้เพียงพอจนไม่แสดงอาการใด ๆ ออกมา เหตุนี้คนส่วนใหญ่จึงไม่ทราบว่าตนเองเป็นพาหะจนกว่าจะได้รับการตรวจวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการค่ะ
คำแนะนำทางเวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ระดับสากล โดย American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ได้ระบุว่า ควรมีการเสนอการตรวจคัดกรองพาหะโรค Cystic Fibrosis ให้แก่สตรีทุกคนที่กำลังวางแผนตั้งครรภ์หรือกำลังตั้งครรภ์ เพื่อเป็นข้อมูลประกอบการตัดสินใจดูแลการตั้งครรภ์อย่างเหมาะสมค่ะ
จากการตรวจยีนเดียว สู่การคัดกรองอย่างครอบคลุมด้วย Expanded Carrier Screening (ECS)
เทคโนโลยีทางพันธุศาสตร์ในปัจจุบันได้พัฒนาไปไกลกว่าการตรวจทีละโรค การตรวจคัดกรองพาหะขั้นสูงหรือ Expanded Carrier Screening (ECS) จึงเข้ามามีบทบาทสำคัญ โดยเป็นการใช้นวัตกรรม Next-Generation Sequencing (NGS) เพื่อวิเคราะห์ภาวะพาหะของโรคทางพันธุกรรมรุนแรงได้หลายร้อยโรคพร้อมกันในการตรวจเพียงครั้งเดียว
สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องการวางแผนครอบครัวอย่างรอบคอบ การเลือกตรวจ ECS ช่วยให้เห็นภาพรวมของความเสี่ยงทางพันธุกรรมได้กว้างขึ้น ไม่จำกัดเพียงแค่โรค CF เท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคยีนด้อยอื่นๆ ที่พบได้บ่อย เช่น ธาลัสซีเมีย และโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA) เป็นต้นค่ะ
ข้อมูลที่ถูกต้อง เพื่อทางเลือกที่คุณพ่อคุณแม่กำหนดได้เอง
ที่ NGG Thailand เราให้บริการการตรวจ Expanded Carrier Screening (ECS) ซึ่งเป็นเครื่องมือทางพันธุศาสตร์มาตรฐานระดับสากล เพื่อเป็นทางเลือกในการเก็บข้อมูลสุขภาพทางพันธุกรรมสำหรับคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ โดยการตัดสินใจรับการตรวจควรพิจารณาร่วมกับข้อแนะนำของแพทย์ประจำตัว ประวัติสุขภาพ และความพร้อมของแต่ละครอบครัวเป็นหลักค่ะ
ในเย็นวัน World Cystic Fibrosis Day นี้ NGG Thailand ขอร่วมสนับสนุนการเข้าถึงข้อมูลทางพันธุศาสตร์อย่างถูกต้อง เพราะเราเชื่อว่าการได้รับข้อมูลที่ครบถ้วนตั้งแต่ก่อนการตั้งครรภ์ จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนอนาคตของครอบครัวได้อย่างมั่นใจและอุ่นใจมากยิ่งขึ้นค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
