คุณแม่ที่สนใจตรวจ Qualifi และ Qualifi Premium 24 อาจมีคำถามว่า ผลการตรวจที่ได้จะมีหน้าตายังไง แล้วจะมีการรายงานผลตรวจอย่างไรบ้าง วันนี้เราจึงมาแบ่งปันตัวอย่างผลการตรวจที่เป็น “ผลบวก” และ “ผลลบ” ของการตรวจ Qualifi Premium 24 โดยเฉพาะข้อมูลสำคัญบนใบรายงานผลให้กับคุณแม่ได้ทราบ เพื่อที่จะได้มีความเข้าใจในผลการตรวจมากขึ้นค่ะ
 

ตัวอย่างผลตรวจ กรณีได้ "ผลลบ"

 

ในตัวอย่างใบรายงานผลการตรวจจะมีข้อมูลสำคัญดังนี้ 

 

PROVIDER INFORMATION คือ ข้อมูลของสถานพยาบาลที่ส่งผลตัวอย่างเลือดของคุณแม่มาให้กับห้องปฏิบัติการของ NGG Thailand

 

PATIENT INFORMATION คือ ข้อมูลของคุณแม่ ไม่ว่าจะเป็นชื่อ นามสกุล วันเดือนปีเกิด อายุครรภ์ ฯลฯ

 

PRENATAL ANEUPLOIDY TEST RESULTS คือ ผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติ มีรายละเอียดย่อยด้านในนั่นก็คือ 

 

• CHROMOSOMES คือ โครโมโซมที่ได้รับการตรวจ ซึ่งการตรวจ Qualifi Premium 24 คุณแม่จะทราบความผิดปกติของโครโมโซมทุกคู่ หากเป็นการตรวจ Qualifi คุณแม่จะทราบความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 และโครโมโซมเพศ

 

• RESULT คือ ผลการตรวจที่รายงานออกมาเป็นความเสี่ยงต่ำ (Low risk) ที่ทารกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมในคู่นั้น และ ความเสี่ยงสูง (High risk) โดยหมายถึงการที่ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงสูงที่มีความผิดปกติของโครโมโซมในคู่นั้น ๆ 

 

• INTERPRETATION คือ การอ่านผลโครโมโซมที่ผิดปกตินั้นมีลักษณะเป็นอย่างไร เช่น ในตัวอย่าง หากโครโมโซมมีจำนวนปกติจะมีการอ่านผลว่าโครโมโซมคู่นั้น ๆ ประกอบไปด้วย 1 คู่ (two copies) แต่หากโครโมโซมคู่นั้นมีความผิดปกติจะมีการอ่านผลว่าโครโมโซมคู่นั้นนั้นมีจำนวนคู่โครโมโซมมากเหลือเกิน อยู่ในตัวอย่างมีการเขียนว่า Result consistent with pregnancy at increase risk fot Trisomy 8 ซึ่งหมายถึงทารกในครรภ์มีความเสี่ยงที่โครโมโซมคู่ที่ 8 มีจำนวนเกินมา 1 แท่ง สำหรับโครโมโซมเพศหรือคู่ที่ 23 นั้นจะมีการรายงานผลเพศ การอ่านผลที่แสดงเป็น XX หมายถึงทารกในครรภ์คือเพศหญิง และ XY หมายถึงเพศชายนั่นเองค่ะ

 

• PPV (%) คือ ค่าทำนายผลบวก (Positive Predictive Value) ที่เป็นเปอร์เซ็นต์เมื่อผลตรวจของโครโมโซมนั้นออกมาเป็นบวกค่ะ

 

สำหรับขั้นตอนการอ่านผลตรวจขั้นตอนแรกหลังผลวิเคราะห์จากห้องปฏิบัติการออกมานั้นจะถูกส่งให้กับคุณหมอผู้ส่งตัวอย่างเลือดเพื่อใช้ในการอ่านผลให้แก่คุณแม่ได้ทราบ และทำความเข้าใจผลการตรวจไปพร้อมกันค่ะ ซึ่งหากคุณแม่และคุณหมอมีข้อสงสัยหรือความกังวลเกี่ยวกับผลการตรวจที่ได้ สามารถรับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) จาก NGG Thailand ได้ตั้งแต่เริ่มต้นสิ้นสุดกระบวนการค่ะ 

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS