Article

บทความ

Cri du chat syndrome ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 5 ที่คุณแม่หลายคนยังไม่รู้จัก


คริดูชาต์ซินโดรม (Cri du chat syndrome) หรือที่เราเรียกว่าแคทครายซินโดรม (Cat cry syndrome) เป็นความผิดปกติโครโมโซมประเภทหนึ่ง ที่พบได้ในทารกแรกเกิด 1 ใน 15,000 ถึง 1 ใน 45,000 คน เราขอชวนคุณแม่มาทำความรู้จักกับภาวะนี้ให้มากขึ้น เพื่อจะได้เตรียมตัววางแผนดูแลครรภ์ของตนเองได้อย่างเหมาะสมค่ะ

 

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ

ทารกที่มีภาวะคริดูชาต์ซินโดรม จะมีโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน

 

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง

• โอกาสตั้งครรภ์ทารกคริดูชาต์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด  อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่หรือสเปิร์มของคุณพ่อ

 

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ

• มีพัฒนาการล่าช้า 

• มีปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และการเข้าใจ 

• มีปัญหาด้านพฤติกรรม

 

ลักษณะอาการ

• มีเสียงร้องไห้แหลมสูงคล้ายเสียงแมว

• น้ำหนักตัวแรกเกิดต่ำกว่าเกณฑ์

• มีภาวะกล้ามเนื้ออ่อน

• มีความผิดปกติของใบหน้าและศีรษะ เช่น ใบหน้ากลม ศีรษะเล็ก ตาห่าง คางและขากรรไกรเล็ก จมูกกว้างและแบน  ตำแหน่งของหูอยู่ต่ำกว่าปกติ เป็นต้น

 

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ 

 

แม้ว่าคริดูชาต์ซินโดรม จะมีโอกาสเกิดขึ้นได้น้อยกว่าดาวน์ซินโดรม แต่ก็เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถเกิดขึ้นได้ อีกทั้งยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายเป็นปกติ ฉะนั้นการทราบควาเสี่ยงล่วงหน้า ช่วยให้คุณแม่วางแผนการตั้งครรภ์ของตนเองได้อย่างเหมาะสม โดยการตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงที่มีความแม่นยำสูงและปลอดภัยต่อคุณแม่และลูกในครรภ์ก็คือการตรวจ NIPT เช่น Qualifi Premium 24 ค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS

 

LINE it!