Jacobsen syndrome หรือ จาคอบเซนซินโดรม เป็นความผิดปกติโครโมโซมที่สามารถพบได้จากทารก 1 ใน 100,000 คน โดยเด็กที่เป็นมีภาวะความผิดปกติโครโมโซมนี้ จะมีโรคเลือดออกที่เรียกว่า Paris-Trousseau syndrome ซึ่งทำให้เกิดความเสี่ยงที่จะมีเลือดออกผิดปกติและมีรอยช้ำได้ง่าย แล้วความผิดปกติโครโมโซมนี้จะทำให้ทารกที่คลอดมามีลักษณะอย่างไรเรามาดูกันค่ะ

สาเหตุ
ทารกที่มีภาวะจาคอบเซน จะมีโครโมโซมคู่ที่ 11 ขาดหายไปบางส่วน

ความผิดปกติด้านการพัฒนาการ
• มีการพัฒนาทักษะบางอย่างล่าช้า รวมถึงทักษะการพูดและการเคลื่อนไหว (เช่น การนั่ง การยืน และการเดิน) 
• มีความบกพร่องทางสติปัญญาและความยากลำบากในการเรียนรู้ 
• มีปัญหาด้านพฤติกรรม 
• มีสมาธิสั้น และเบี่ยงเบนความสนใจได้ง่าย 
• มีโรคสมาธิสั้น (ADHD) 
• มีโอกาสเกิดโรคออทิสติกสเปกตรัม ซึ่งทำให้มีทักษะการสื่อสารและการขัดเกลาทางสังคมบกพร่อง

ลักษณะอาการ
• มีขนาดศีรษะที่ใหญ่ มีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ ซึ่งทำให้หน้าผากมีลักษณะแหลม
• มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่น หูเล็กและต่ำ ตากว้าง เปลือกตาตก มีรอยพับของผิวหนังที่มุมด้านในของดวงตา จมูกกว้าง มุมปากตก ริมฝีปากและกรามล่างเล็ก 
• มีความผิดปกติของเกล็ดเลือด บางครั้งมีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติ
• ระบบภูมิคุ้มกันบกพร่อง
• มีความผิดปกติของพัฒนาการที่ส่งผลต่อหัวใจ ไต ระบบทางเดินอาหาร อวัยวะเพศ ระบบประสาทส่วนกลาง และโครงกระดูก
• มีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น การได้ยิน ฮอร์โมน และ ระบบภูมิคุ้มกัน

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ 

จาคอบเซนซินโดรมเป็นความผิดปกติโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมคู่อื่นๆ แต่คุณแม่สามารถทราบความเสี่ยงการเกิดความผิดปกตินี้ของทารกในครรภ์ได้ตั้งแต่ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ NGG Thailand เราจึงสนับสนุนให้คุณแม่เข้ารับการตรวจคัดกรองด้วยการตรวจ NIPT เช่น Qualifi Premium 24 ที่สามารถคัดกรองหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่ เพื่อที่จะได้วางแผนการดูแลครรภ์ให้กับตนเองได้อย่างเหมาะสม 

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/jacobsen-syndrome/#frequency 
ที่มารูปภาพประกอบ: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-4-9 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS