Percentage Concordance ของโครโมโซมเพศ คืออะไร?

ก่อนอื่นคุณแม่ต้องทำความเข้าใจก่อนค่ะว่า โครโมโซมเพศของมนุษย์เรานั้นมีทั้งหมด 1 คู่ หรือ 2 แท่ง เช่นเดียวกับโครโมโซมคู่อื่น แต่โครโมโซมเพศจะถูกแบ่งออกเป็น 2 ลักษณะคือ โครโมโซม X กับโครโมโซม Y โดยเพศหญิงจะมีคู่โครโมโซมเพศเป็น XX และ เพศชายจะมีคู่โครโมโซมเพศเป็น XY ค่ะ

สำหรับ Percentage Concordance ของโครโมโซมเพศ คือ อัตราความสอดคล้องของการรายงานโครโมโซมเพศ นั่นหมายความว่า ยิ่งค่าเปอร์เซนต์นี้จากการตรวจ NIPT มากเท่าไหร่ ก็ช่วยให้คุณแม่สามารถทราบโอกาสความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อย่างแม่นยำมากกว่าการตรวจที่มีค่าเปอร์เซ็นต่ำนั่นเองค่ะ

แล้วอัตราความสอดคล้องของโครโมโซมเพศจากการตรวจ NIPT อย่าง Qualifi และ Qualifi Premium 24 บ่งบอกถึงอะไร?

จากรูปภาพเราจะเห็นว่าโครโมโซมเพศที่เราเห็นนั้นจะมีทั้งหมด 6 แบบด้วยกัน

1. อัตราความสอดคล้องในการตรวจพบโครโมโซมเพศหญิงในลักษณะ XX มีมากกว่า 99.9%

2. อัตราความสอดคล้องในการตรวจพบโครโมโซมเพศชายในลักษณะ XY มีมากกว่า 99.9%

3. อัตราความสอดคล้องในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิงในลักษณะ XO หรือการที่ทารกเพศหญิงมีโครโมโซมเพศ X หายไป 1 แท่ง โดยเราเรียกความผิดปกตินี้ว่า Turner Syndrome มีมากกว่า 90.5%

4. อัตราความสอดคล้องในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิงในลักษณะ XXX หรือการที่ทารกเพศหญิงมีโครโมโซมเพศ X เกินมา 1 แท่ง โดยเราเรียกความผิดปกตินี้ว่า Triple X syndrome มีมากกว่า 99.9%

5. อัตราความสอดคล้องในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมเพศชายในลักษณะ XXY หรือการที่ทารกเพศชายมีโครโมโซมเพศ X เกินมา 1 แท่ง โดยเราเรียกความผิดปกตินี้ว่า Klinefelter Syndrome มีมากกว่า 99.9%

6. อัตราความสอดคล้องในการตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมเพศชายในลักษณะ XYY หรือการที่ทารกเพศชายมีโครโมโซมเพศ Y เกินมา 1 แท่ง โดยเราเรียกความผิดปกตินี้ว่า Jacob's syndrome มีมากกว่า 91.7%

โดยอัตราความสอดคล้องนี้ สามารถบ่งบอกถึงความแม่นยำของการตรวจหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมเพศ ซึ่งถือว่าเป็นอัตราที่มีความแม่นยำที่สูงค่ะ ซึ่ง NGG Thailand เราสนับสนุนให้คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกท่านที่มีอายุครรภ์ถึงกำหนดได้เข้ารับการตรวจ NIPT ที่มีความแม่นยำสูง เพื่อลดโอกาสการได้รับผลตรวจที่อาจเป็นผลลวง นอกจากนี้เรายังมีที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ให้คำปรึกษาแนะนำแก่คุณแม่ร่วมกับคุณหมอในช่วงที่เข้ารับการตรวจกับเราเพื่อช่วยลดความกังวลใจขณะที่กำลังรอผลตรวจอีกด้วยค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS