คำว่า Euploid, Aneuploid, และ Mosaic เป็นผลการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGT-A) ซึ่งรวมถึงเทคนิค PGTseq-A ด้วย ซึ่งมีความหมายและผลต่อการตั้งครรภ์ที่แตกต่างกัน ดังนี้ค่ะ
ความหมายของผลตรวจ
1. Euploid (ตัวอ่อนปกติ) หมายถึง ตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซมครบถ้วน 46 แท่ง (23 คู่) ไม่มีขาดหรือเกิน
2. Aneuploid (ตัวอ่อนผิดปกติ) หมายถึง ตัวอ่อนมีจำนวนโครโมโซม ขาดหรือเกิน เช่น มี โครโมโซมคู่ใดคู่หนึ่งเป็น 3 แท่ง (Trisomy) หรือมีเพียง 1 แท่ง (Monosomy) รวมทั้งตัวอ่อนที่มีการขาดหรือเกินบางส่วนของโครโมโซม (Deletion/ Duplication)
3. Mosaic (ตัวอ่อนมีเซลล์ปกติและผิดปกติปนกัน) หมายถึง ตัวอ่อนมีเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติปนอยู่กับเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติในตัวอ่อนตัวเดียวกัน
ผลต่อการตั้งครรภ์
1. Euploid Embryos (ตัวอ่อนปกติ)
• โอกาสตั้งครรภ์สูงที่สุด และมีอัตราการฝังตัวของตัวอ่อน (Implantation Rate) ที่ดี
• ลดความเสี่ยงของการแท้งบุตรที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม และความเสี่ยงในการมีบุตรที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม
2. Aneuploid Embryos (ตัวอ่อนผิดปกติ)
• โดยทั่วไปไม่แนะนำให้ย้ายตัวอ่อนกลุ่มนี้ เนื่องจากมีแนวโน้มสูงที่จะล้มเหลวในการฝังตัว และเพิ่มความเสี่ยงของการแท้งบุตรสูงมาก
• หากตั้งครรภ์ต่ออาจนำไปสู่การมีบุตรที่มีภาวะผิดปกติทางโครโมโซม
3. Mosaic Embryos (ตัวอ่อนโมเซอิค)
• จัดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงปานกลาง ซึ่งโอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จและการมีบุตรที่แข็งแรงจะขึ้นอยู่กับเปอร์เซ็นต์และชนิดของเซลล์ผิดปกติที่พบ
• โดยทั่วไปตัวอ่อนโมเซอิคที่มีระดับต่ำ (Low-level Mosaic) หรือมีเซลล์ผิดปกติน้อยจะมีโอกาสตั้งครรภ์ได้ดีกว่าตัวอ่อนโมเซอิคระดับสูง (High-level Mosaic)
• แม้จะมีโอกาสเกิดเป็นทารกที่แข็งแรงได้ เนื่องจากร่างกายอาจคัดเลือกให้เซลล์ปกติเติบโตต่อ แต่ก็ยังคงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการแท้งบุตรหรือความผิดปกติของทารก จึงมักต้องมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างละเอียด และแนะนำให้มีการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หากมีการตั้งครรภ์
คุณหมอจะเลือกตัวอ่อนแบบไหน?
• อันดับแรก: เลือกย้าย Euploid Embryo (ตัวอ่อนปกติ) ก่อนเสมอ เนื่องจากให้โอกาสในการตั้งครรภ์สำเร็จสูงสุด และมีความเสี่ยงต่ำที่สุด
• อันดับรองลงมา: หากไม่มีตัวอ่อน Euploid หรือย้ายตัวอ่อน Euploid แล้วไม่สำเร็จ และเหลือเฉพาะตัวอ่อน Mosaic Embryo แพทย์อาจพิจารณาเลือกตัวอ่อน Mosaic ที่มีเปอร์เซ็นต์เซลล์ผิดปกติในระดับต่ำ (Low-level Mosaic) ซึ่งการพิจารณาเลือกตัวอ่อน Mosaic จะทำภายใต้การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling) อย่างละเอียด เพื่อให้คู่สมรสเข้าใจถึงความเสี่ยงและแนวทางการดูแลการตั้งครรภ์ต่อไป
• อันดับสุดท้าย: Aneuploid Embryo (ตัวอ่อนผิดปกติ) จะไม่ถูกเลือกย้าย เว้นแต่กรณีพิเศษที่ผู้ป่วยรับทราบความเสี่ยงทั้งหมดแล้วและไม่มีทางเลือกอื่นเลย ซึ่งพบได้น้อยมาก
PGTseq-A ที่ NGG Thailand ช่วยให้คุณแม่เลือกตัวอ่อนได้อย่างแม่นยำ ทำให้คุณหมอสามารถย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่มีโอกาสตั้งครรภ์สูงสุด ลดความเสี่ยงแท้ง และเพิ่มโอกาสได้ลูกน้อยที่สมบูรณ์ค่ะ ด้วยการใช้เทคโนโลยี tNGS ร่วมกับเทคนิค SNP พร้อมทีมที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ของเรา ที่ช่วยดูแลและอธิบายผลอย่างละเอียด ทำให้คุณแม่ตัดสินใจได้อย่างมั่นใจยิ่งขึ้นในทุกขั้นตอนค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
