การที่คู่รักจะได้รับประโยชน์สูงสุดจากการตรวจ Expanded Carrier Screening คือ การที่ตรวจทั้งสองคน เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งคุณพ่อและคุณแม่ ซึ่งเป็นสาเหตุของการเกิดโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) ที่รุนแรงค่ะ
จำเป็นต้องตรวจทั้งคู่หรือไม่?
โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) เกิดจากการได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่ (ทั้งคู่เป็นพาหะของยีนเดียวกัน) หากคุณพ่อหรือคุณแม่คนเดียวเป็นพาหะแต่อีกคนไม่เป็น ลูกจะไม่เป็นโรค แต่มีโอกาสเป็นพาหะได้
สำหรับโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X มักส่งผลต่อทารกเพศชายอย่างรุนแรง เนื่องจากทารกเพศชายได้รับโครโมโซม X จากคุณแม่ ดังนั้น หากคุณแม่เป็นพาหะโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X จะมีโอกาส 50%ที่ลูกชายจะเป็นโรค
ด้วยเหตุนี้ คู่สมรสอาจเริ่มจากการการตรวจเพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งได้ โดยแนะนำให้เริ่มจากฝ่ายหญิงก่อน หากพบว่าเป็นพาหะ จึงตรวจอีกฝ่ายหนึ่ง เพื่อดูว่ามียีนหรือโรคเดียวกันที่เป็นพาหะหรือไม่ เพื่อใช้ผลตรวจของทั้งคู่ ในการวางแผนตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยงการถ่ายทอดโรคไปสู่ลูก
แต่หากฝ่ายหญิงพบว่าเป็นพาหะโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X ก็ควรปรึกษาแพทย์เพื่อเลือกวิธีการตั้งครรภ์ที่เหมาะสม เช่น การตั้งครรภ์ด้วยการทำ IVF ช่วยลดโอกาสที่บุตรจะเกิดมาพร้อมกับภาวะทางพันธุกรรมที่อาจส่งผลต่อพัฒนาการ คุณภาพชีวิต หรือต้องได้รับการรักษาที่ซับซ้อนและมีค่าใช้จ่ายสูง
การตรวจพร้อมกันทั้งคู่ ลดความวิตกกังวลและขั้นตอนซับซ้อนในภายหลัง
หากทั้งคู่ตรวจพร้อมกันจะลดเวลา ความยุ่งยาก และความเครียดได้ เนื่องจากผลตรวจมีระยะเวลารอคอยผล หากผลตรวจพบว่าคนหนึ่งเป็นพาหะ แล้วต้องให้อีกฝ่ายมาตรวจทีหลัง อาจต้องเพิ่มระยะเวลารอผล และสร้างความวิตกกังวลให้กับคู่รักได้ แต่การเข้ารับการตรวจทั้งคู่ สามารถเข้ารับคำปรึกษาการตัดสินใจก่อนตั้งครรภ์หรือในช่วงเริ่มตั้งครรภ์ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ
การตรวจ ECS ให้ผลที่ชัดเจนและมีประโยชน์ที่สุดเมื่อตรวจทั้งสองคน เพื่อให้ข้อมูลที่ชัดเจนที่สุดสำหรับการตัดสินใจด้านการวางแผนครอบครัวและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมค่ะ ซึ่งที่ NGG Thailand เรามีบริการตรวจ 2 โปรแกรม ที่ทำให้ทราบความผิดปกติของ 302 ยีน และ 611 ยีน โดยคุณพ่อคุณแม่สามารถดูได้จากคู่มือ https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/#p=1
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
