การวางแผนมีบุตรในปัจจุบัน ไม่ได้มองเพียงแค่สุขภาพภายนอกของคุณพ่อคุณแม่เท่านั้น แต่ยังให้ความสำคัญกับ “สุขภาพทางพันธุกรรม” ที่อาจส่งผลต่ออนาคตของลูกด้วยค่ะ การตรวจ Expanded Carrier Screening จึงเป็นก้าวสำคัญ เพื่อช่วยให้คู่รักรู้เท่าทันความเสี่ยง และเตรียมพร้อมอย่างมั่นใจในการวางแผนครอบครัวที่แข็งแรงและปลอดภัยค่ะ
Expanded Carrier Screening (ECS) คืออะไร?
คือ การตรวจยีนเพื่อค้นหา “การเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรม” ในคู่สมรสหรือคู่รักที่วางแผนมีบุตร
ซึ่ง “พาหะโรคทางพันธุกรรม” นี้สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ แม้ว่าคู่สมรสจะมีสุขภาพแข็งแรงและไม่เคยมีประวัติเป็นโรคนั้นมาก่อนก็ตาม
การตรวจรูปแบบนี้ใช้การเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจความผิดปกติในยีนหลายร้อยยีนในครั้งเดียว ทำให้ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ทราบความเสี่ยงในการมีบุตรที่อาจได้รับโรคทางพันธุกรรมแบบแฝงติดตัวมา
ECS ตรวจอะไรได้บ้าง?
Expanded Carrier Screening สามารถตรวจคัดกรองพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) หรือแบบยีนบนโครโมโซม X (X-linked) ซึ่งเป็นโรคที่คนที่เป็นพาหะมักไม่มีอาการแสดง แต่สามารถส่งผ่านยีนผิดปกติไปยังบุตรได้ ตัวอย่างกลุ่มโรค ได้แก่:
• โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคทางโลหิตที่พบบ่อยในประเทศไทย
• โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis - CF) เป็นโรคที่ส่งผลกระทบต่อระบบทางเดินหายใจและระบบย่อยอาหาร (พบบ่อยในประชากรตะวันตก)
• โรคกล้ามเนื้ออ่นแรง (Spinal Muscular Atrophy - SMA) เป็นโรคทางระบบประสาทที่ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง
• โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency) เป็นภาวะที่เม็ดเลือดแดงไวต่อการแตกตัว
• โรคทางเมตาบอลิซึม (Metabolic Disorders): เช่น Phenylketonuria (PKU)
• โรคทางระบบประสาทและพัฒนาการ (Neurodevelopmental Disorders)
• กลุ่มโรคอื่น ๆ ที่รุนแรงและมีผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตในระยะยาว
จำนวนและประเภทของโรคที่รวมอยู่ในการตรวจ ECS จะแตกต่างกันไปตามชุดตรวจของแต่ละห้องปฏิบัติการ โดยสามารถครอบคลุมตั้งแต่ 100 โรค ไปจนถึง 500+ โรคค่ะ
โดยการตรวจ NGG ECS ที่ NGG Thailand มี 2 โปรแกรม ได้แก่
1. ครอบคลุม 302 ยีน
2. ครอบคลุม 611 ยีน
NGG Thailand เข้าใจถึงความสำคัญของการวางแผนครอบครัวอย่างมีคุณภาพ จึงได้นำเสนอการตรวจ Expanded Carrier Screening (ECS) เพื่อช่วยให้ว่าที่พ่อแม่ทราบความเสี่ยงของการเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรม
การตรวจนี้ช่วยให้คู่รักสามารถตัดสินใจและวางแผนการมีบุตรได้อย่างเหมาะสม NGG Thailand พร้อมให้คำปรึกษาอย่างละเอียดจากที่ปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ (Genetic Counselor) เพื่อให้ข้อมูลที่ครบถ้วนแก่คู่สมรส ให้คุณก้าวเข้าสู่การสร้างครอบครัวได้อย่างมั่นใจและสบายใจที่สุดค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
