ในประเทศไทยพบว่าหลายโรคทางพันธุกรรมมี “ความชุกของผู้ที่เป็นพาหะ” สูงกว่าที่หลายคนคาดคิดค่ะ แม้คุณแม่หรือคุณพ่อจะมีสุขภาพแข็งแรง ไม่มีอาการผิดปกติ แต่ก็อาจมียีนแฝงที่สามารถถ่ายทอดไปยังลูกน้อยได้โดยไม่รู้ตัว การทำเข้าใจโรคที่พบการเป็นพาหะโรคพันธุกรรม และสามารถวางแผนตั้งครรภ์ได้ด้วยความรู้มากขึ้นกันค่ะ
1. โรคธาลัสซีเมีย - Thalassemia
→ ลักษณะของโรค: โรคเลือดทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของการสร้างสายโกลบินของฮีโมโกลบิน ทำให้มีภาวะซีดเรื้อรัง ระดับความรุนแรงขึ้นกับชนิด ตั้งแต่เป็นพาหะไม่มีอาการ จนถึงโรครุนแรงที่ต้องรับเลือดเป็นประจำหรือทารกเสียชีวิตในครรภ์
→ รูปแบบการถ่ายทอด: การได้รับยีนด้อย (autosomal recessive)
→ ความชุกของพาหะ: ประเทศไทยมีความชุกของพาหะธาลัสซีเมียสูง โดยรายงานต่าง ๆ ระบุว่าโดยรวมประมาณ 30 - 40% ของประชากรเป็นพาหะ ขึ้นอยู่กับพื้นที่และชนิดของธาลัสซีเมีย
2. ภาวะบกพร่องเอนไซม์ G6PD - Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD) deficiency
→ ลักษณะของโรค: เป็นความผิดปกติของเอนไซม์ในเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเปราะบางและแตกได้ง่าย เมื่อถูกกระตุ้นโดยยา อาหาร หรือการติดเชื้อ ผู้ที่มีภาวะนี้มักปกติในสภาวะปกติแต่มีอาการเฉียบพลันเมื่อถูกกระตุ้น
→ รูปแบบการถ่ายทอด: การได้รับยีนบนโครโมโซม X ผู้ชายที่มียีนผิดปกติจะแสดงอาการ ผู้หญิงมักเป็นพาหะและแสดงอาการได้
→ ความชุกของพาหะ: ในไทยความชุกแตกต่างตามพื้นที่ แต่รายงานว่า ประมาณ 3 - 18% ในผู้ชาย ขึ้นกับภูมิภาค และมีการกล่าวถึงช่วงประมาณ 11 - 17% ในบางพื้นที่
3. Fragile X syndrome
→ ลักษณะของโรค: ความผิดปกติทางระบบประสาทจากการขยายของตำแหน่ง CGG ในยีน FMR1 บนโครโมโซม X ทำให้เกิดความบกพร่องทางปัญญา ระดับเบาถึงรุนแรง มีลักษณะบางอย่างของใบหน้ารูปร่างที่เด่นชัด การแสดงอาการต่างกันในเพศชายและหญิง โดยในเพศชายมักชัดเจนกว่าเพศหญิง
→ รูปแบบการถ่ายทอด: การได้รับยีนบนโครโมโซม X
→ ความชุกของพาหะ: มีการศึกษาในประเทศไทยปีล่าสุดพบว่าประมาณ 1 ใน 369 คิดเป็นประมาณ 0.27% ของผู้หญิงที่ทำการศึกษานี้ เป็นพาหะของโรค Fragile X syndrome ค่ะ
4. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม (Spinal Muscular Atrophy - SMA)
→ ลักษณะของโรค: กลุ่มโรคที่ทำให้เซลล์ประสาทในไขสันหลังถูกทำลาย ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลง ความรุนแรงขึ้นกับชนิดและอายุที่เริ่มแสดงอาการ (SMA แบบรุนแรงในทารกอาจทำให้หายใจไม่ได้ และเสียชีวิต)
→ รูปแบบการถ่ายทอด: การได้รับยีนด้อย (autosomal recessive)
→ ความชุกของพาหะ: มีการศึกษาในประเทศไทยพบคนที่มีพาหะประมาณ 1.8% จากผู้ที่เข้าร่วม 505 คน
5. โรคฮีโมฟีเลีย - Hemophilia (A และ B)
→ ลักษณะของโรค: โรคเลือดออกง่ายจากความบกพร่องปัจจัยการแข็งตัวของเลือด ผู้ป่วยมีเลือดออกง่าย เลือดหยุดยาก โดยเฉพาะเลือดออกภายในข้อต่อ กล้ามเนื้อ ซึ่งทำให้พิการได้หากไม่ได้รับการรักษา
→ รูปแบบการถ่ายทอด: การได้รับยีนด้อย (X-linked recessive) เพศชายมักแสดงอาการ เพศหญิงมักเป็นพาหะหรือแสดงอาการเล็กน้อย
→ ความชุกของพาหะ: สำหรับอุบัติการณ์ในประเทศไทยพบประมาณ 1:20,000 และพบโรคฮีโมฟีเลีย เอ ได้บ่อยกว่าฮีโมฟีเลีย บี ประมาณ 5 เท่า
ที่ NGG Thailand เรามีบริการตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม Expanded Carrier Screening จำนวน 2 โปรแกรม ซึ่งออกแบบมาเพื่อตอบโจทย์คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังวางแผนมีลูก
✓ โปรแกรมตรวจ 302 ยีน
คัดกรองโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและมีความเสี่ยงสูง เพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงของการเป็นพาหะของโรคที่ส่งผลรุนแรงต่อทารก
✓ โปรแกรมตรวจ 611 ยีน
ตรวจครอบคลุมยีนจำนวนมากขึ้น เหมาะสำหรับคุณแม่ที่ต้องการข้อมูลเชิงลึก เพิ่มความมั่นใจ ลดโอกาสโรคพันธุกรรมรุนแรงที่อาจไม่แสดงอาการในครอบครัวมาก่อน
คุณพ่อและคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราทั้งสองโปรแกรมสามารถรับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic counselor) ที่ให้คำแนะนำอย่างละเอียด เพื่อให้คุณแม่เข้าใจผลตรวจอย่างถูกต้อง อุ่นใจ และพร้อมวางแผนอนาคตของลูกน้อยได้อย่างดีที่สุดค่ะ
ที่มาข้อมูล:
https://mahidol.elsevierpure.com/en/publications/thalassemia-in-thailand/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11400792/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39482338/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31004230/
https://www.tsh.or.th/Knowledge/Details/28
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
