การวางแผนครอบครัวในยุคปัจจุบันไม่ได้หยุดอยู่แค่การตรวจนับโครโมโซมทั่วไปค่ะ แต่ก้าวล้ำไปถึงการตรวจเจาะลึกระดับ "ยีนเดี่ยว" (Single Gene) เพื่อคัดกรองโรคหายากที่อาจแฝงอยู่ในพันธุกรรม โดยเฉพาะกลุ่มโรคภูมิแพ้ตัวเองที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน STAT3 ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบภูมิคุ้มกันของลูกน้อยอย่างรุนแรงหากไม่ได้รับการดูแลตั้งแต่เนิ่น ๆ ค่ะ

❓โรคภูมิแพ้ตัวเองจากยีน STAT3 คืออะไร?

ยีน STAT3 (Signal Transducer and Activator of Transcription 3) เปรียบเสมือน "นายสถานี" ที่คอยส่งสัญญาณควบคุมการทำงานของเซลล์ในระบบภูมิคุ้มกันค่ะ เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ในรูปแบบที่ทำงานมากเกินไปจะทำให้ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเกิดความสับสนและหันมาทำลายเนื้อเยื่อของตัวเอง

ความผิดปกตินี้มักแสดงอาการเร็วมาก โดยอาจเริ่มตั้งแต่วัยทารกหรือวัยเด็กตอนต้น ซึ่งต่างจากโรคภูมิแพ้ตัวเองทั่วไปในผู้ใหญ่ เพราะมีสาเหตุหลักมาจากรหัสพันธุกรรมที่ผิดเพี้ยนไปนั่นเองค่ะ

‼️ อาการและความน่ากังวลที่ต้องเฝ้าระวัง

ความน่ากังวลของการกลายพันธุ์บนยีน STAT3 คืออาการที่เกิดขึ้นได้กับหลายระบบในร่างกายพร้อมกันค่ะ คุณพ่อคุณแม่อาจสังเกตเห็นสัญญาณเตือนดังนี้

‣ ปัญหาการเจริญเติบโต: ตัวเล็กหรือเติบโตช้ากว่าเกณฑ์ปกติ 
‣ ภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้านตัวเอง: เช่น เม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือดถูกทำลายโดยภูมิคุ้มกันของตัวเอง (Autoimmune cytopenias)
‣ ลำไส้อักเสบเรื้อรัง: มีอาการท้องเสียเรื้อรังตั้งแต่วัยทารก
‣ ต่อมน้ำเหลืองและตับม้ามโต: ร่างกายมีการอักเสบภายในตลอดเวลา
‣ ความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดที่ 1: ที่เกิดขึ้นเร็วผิดปกติ (Early-onset Type 1 Diabetes)

หากตรวจพบช้า อาการอักเสบเหล่านี้จะทำลายอวัยวะสำคัญ และทำให้เด็กมีร่างกายที่อ่อนแอและติดเชื้อได้ง่ายค่ะ