คุณแม่หลายท่านที่กำลังวางแผนตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เมื่อได้ยินชื่อแพ็กเกจอย่าง Qualifi Premium 24 ที่ระบุว่า "ตรวจครบ 23 คู่ หรือ 46 แท่งโครโมโซม" อาจจะเกิดความเข้าใจผิดว่า การตรวจนี้คือการ "สแกนหาทุกโรค" ที่อาจเกิดขึ้นกับลูกในท้องได้แบบ 100% ซึ่งในความเป็นจริงแล้ว การตรวจโครโมโซมกับการตรวจโรคทุกชนิดมีความแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงค่ะ
วันนี้เราจะมาคลายข้อสงสัยและสร้างความเข้าใจที่ถูกต้อง เพื่อให้คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่วางแผนดูแลเจ้าตัวเล็กได้อย่างแม่นยำที่สุดค่ะ
ความเข้าใจที่คลาดเคลื่อน… ตรวจโครโมโซม = ตรวจได้ทุกโรค?
เป็นเรื่องปกติค่ะที่คุณแม่จะรู้สึกอุ่นใจเมื่อผลตรวจโครโมโซมออกมาว่า "ปกติ" (Low Risk) แต่อยากให้ทำความเข้าใจก่อนว่า โครโมโซมเปรียบเสมือน "หนังสือที่วางในชั้นวาง" ส่วนยีนเปรียบเสมือน "เนื้อหาในตัวเล่มหนังสือ" การตรวจ NIPT คือการนับจำนวนเล่มหนังสือว่าอยู่ครบไหม หรือมีเล่มไหนเกินมาหรือเปล่า แต่ไม่ได้ลงลึกไปอ่านรายละเอียดในหนังสือทุกหน้า
ดังนั้น การที่โครโมโซมปกติ จึงไม่ได้หมายความว่าน้องจะไม่มีโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ หรือไม่มีความพิการทางโครงสร้างร่างกาย เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หรือโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดที่ไม่ได้เกิดจากโครโมโซม ค่ะ
โรคจาก "จำนวนโครโมโซม" VS "โรคทางพันธุกรรม" ต่างกันอย่างไร?
เพื่อให้เห็นภาพชัดเจน เราต้องแยกสองส่วนนี้ออกจากกันก่อนค่ะ
• โรคที่เกิดจาก “จำนวนโครโมโซม” (Aneuploidy) เกิดจากโครโมโซมขาดหรือเกิน เช่น ดาวน์ซินโดรม, เอ็ดเวิร์ดซินโดรม, พาทัวซินโดรม
• โรคทาง "พันธุกรรม" (Genetic Disorders) เป็นโรคที่รวมทั้ง โรคจากโครโมโซม โรคจากยีน (gene mutation) โรคบางชนิดเกิดจากความผิดปกติเล็กมากในระดับยีน ซึ่งไม่สามารถทราบได้จากการดูจำนวนโครโมโซมค่ะ
พูดง่าย ๆ คือ โรคทางพันธุกรรมเปรียบเสมือนจักรวาลใหญ่ ส่วนโรคจากจำนวนโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม เป็นเพียงดวงดาวหนึ่งดวง ในจักรวาลนั้นค่ะ ยังมีโรคอื่น ๆ ที่เกิดจากความผิดปกติในระดับที่เล็กลงไปอย่างระดับยีน (Gene Mutation) ซึ่งการตรวจนับแท่งโครโมโซมไม่สามารถทราบได้ค่ะ
Qualifi Premium 24 ตรวจอะไรได้บ้าง?
Qualifi Premium 24 เป็นเทคโนโลยีการตรวจคัดกรอง NIPT ที่มีประสิทธิภาพสูงมากในการคัดกรองจำนวนโครโมโซม โดยเน้นไปที่การตรวจคัดกรองหา
✓ การขาดหรือเกินของโครโมโซมทั้งแท่ง: ตรวจครบทั้ง 23 คู่ รวมทั้งโครโมโซมร่างกายและโครโมโซมเพศ เช่น ภาวะดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18), พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) เป็นต้น
✓ การขาดหรือเกินบางส่วน (Deletion/Duplication) ตรวจคัดกรองส่วนที่ขาดหายไปหรือเกินมาที่มีขนาดตั้งแต่ 7 Mb (Megabases) ขึ้นไป
Qualifi Premium 24 และการตรวจ NIPT แต่ละแบบนั้นไม่ได้รายงานผลในส่วนของความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เช่น การสลับที่ของแท่งโครโมโซมแบบสมดุล หรือการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorders) ค่ะ ดังนั้น ผลตรวจจะเจาะจงเฉพาะกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่มีลักษณะขาดหรือเกินเท่านั้นค่ะ
โรคที่คุณแม่อาจคุ้นหู แต่ NIPT ไม่ได้รายงานผล
มีหลายโรคที่พบบ่อยในคนไทยและคุณแม่กังวล แต่อาจจะไม่ทราบว่าการตรวจ NIPT ไม่ว่าแบรนด์ไหนก็ไม่สามารถให้คำตอบได้ค่ะ ตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดคือ โรคธาลัสซีเมีย ที่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีน ไม่ใช่จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกิน แต่ใช้วิธีอื่นในการตรวจ เช่น
‣ หากต้องการทราบความเสี่ยงของลูกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ กรณีทำเด็กหลอดแก้ว สามารถใช้การตรวจ PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) เพื่อคัดกรองตัวอ่อนก่อนฝังตัว
‣ วิธีที่ดีที่สุดคือการตรวจ Expanded Carrier Screening การตรวจพาหะพันธุกรรมแบบครอบคลุม ทั้งคุณพ่อและคุณแม่ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ เพื่อประเมินความเสี่ยงที่ลูกจะได้รับยีนด้อยค่ะ
การตรวจ Qualifi Premium 24 เป็นจุดเริ่มต้นที่ดีเยี่ยมในการคัดกรองความเสี่ยงหลัก ๆ ของทารกในครรภ์ ช่วยลดความกังวลเรื่องกลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซมคู่อื่น ๆ ได้อย่างแม่นยำ แต่ก็ควรปรึกษาคุณหมอควบคู่ไปกับการทำอัลตราซาวด์เพื่อดูโครงสร้างร่างกาย และพิจารณาการตรวจพาหะพันธุกรรมเพิ่มเติม เพื่อความสมบูรณ์แบบในการดูแลชีวิตน้อย ๆ ที่กำลังจะลืมตาดูโลกนะคะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
