ในยุคที่เราเข้าถึงข้อมูลข่าวสารได้ง่ายขึ้น คุณพ่อคุณแม่หลายท่านน่าจะเคยผ่านตาเรื่องราวของครอบครัวที่ต้องเผชิญกับ "โรคหายาก" (Rare Diseases) ในเด็กเล็กผ่านทางโซเชียลมีเดีย หรือข่าวสารต่าง ๆ กันมาบ้างใช่ไหมคะ? บางครั้งเราอาจจะรู้สึกว่า "เอ๊ะ... ทำไมช่วงนี้เห็นบ่อยจัง" หรือ "ทำไมเด็กยุคนี้เป็นโรคแปลก ๆ กันเยอะขึ้น" จนเกิดความกังวลใจว่าลูกตัวน้อยในครรภ์หรือแพลนที่จะมีในอนาคตจะมีความเสี่ยงไปด้วยหรือเปล่า
วันนี้เราจะมาไขข้อข้องใจกันค่ะว่า ทำไมตัวเลขการพบโรคหายากในเด็ก ๆ ถึงดูเหมือนพุ่งสูงขึ้นในยุคนี้ ทั้ง ๆ ที่มันยังถูกจำกัดความว่าเป็นโรคที่ "หายาก" อยู่ และในฐานะคุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ เราจะเตรียมพร้อมเพื่อปกป้องลูกรักได้อย่างไรบ้างค่ะ
นิยามของ "โรคหายาก" : หายากในหนึ่งโรค แต่ "มหาศาล" เมื่อรวมกัน
คำว่า "โรคหายาก" ฟังดูเหมือนเป็นเรื่องที่ไกลตัวมาก ๆ และโอกาสเกิดขึ้นน้อยใช่ไหมคะ? แต่ในความเป็นจริงแล้ว ความหมายของมันมีมิติที่น่าสนใจมากค่ะ
หายากในแต่ละโรค ถ้าแยกดูเป็นรายโรค โรคเหล่านี้จะพบได้น้อยมากตามนิยามของแต่ละภูมิภาค เช่น ในยุโรปจะนิยามโรคหายากเมื่อพบผู้ป่วยน้อยกว่า 5 ใน 10,000 คน
แต่เยอะมากเมื่อรวมกัน ทั่วโลกมีโรคหายากที่ถูกค้นพบแล้วมากกว่า 7,000 ชนิดค่ะ! และเกือบ 80% ของโรคเหล่านี้มีสาเหตุมาจาก "พันธุกรรม" โดยตรง
ข้อมูลจากองค์การอนามัยโลก (WHO) และองค์กรโรคหายากระดับสากล ระบุว่า แม้แต่ละโรคจะพบเจอได้ยาก แต่เมื่อนำจำนวนผู้ป่วยของทุกโรคหายากมารวมกัน จะพบว่ามีประชากรโลกถึงประมาณ 3.5 - 5.9% ที่กำลังเผชิญกับโรคเหล่านี้ ซึ่งคิดเป็นตัวเลขกลม ๆ สูงถึงราว 300 ล้านคนทั่วโลกเลยทีเดียวค่ะ
ดังนั้น คำว่า "โรคหายาก" จึงไม่ได้แปลว่า "จะไม่มีวันเกิดขึ้นกับเรา" แต่หมายถึงโรคเฉพาะทางที่มีความซับซ้อนสูงต่างหากค่ะ
3 เหตุผลหลัก ทำไมเราถึงเจอ "โรคหายาก" ในเด็ก ๆ มากขึ้นในยุคนี้?
การที่ตัวเลขหรือสถิติการพบโรคหายากในเด็กยุคปัจจุบันดูหนาตาขึ้น ไม่ได้แปลว่ามนุษย์เรามีสารพันธุกรรมที่อ่อนแอลงฉับพลันนะคะ แต่เกิดจากปัจจัยความก้าวหน้าเหล่านี้ค่ะ
1. เทคโนโลยีการแพทย์เปลี่ยนโจทย์ "หาสาเหตุไม่ได้" ให้มีคำตอบ
ในอดีต เวลาที่เด็กคนหนึ่งคลอดออกมาแล้วมีพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีหน้าตาผิดแปลกไปจากพิมพ์นิยมของครอบครัว การแพทย์ยุคก่อนอาจจะระบุได้เพียงแค่กลุ่มอาการกว้าง ๆ หรือหาสาเหตุไม่ได้เลย จนกลายเป็นความทุกข์ใจของคุณพ่อคุณแม่ แต่ในปัจจุบัน เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรม (Genetic Sequencing) พัฒนาไปไกลมากค่ะ ทำให้คุณหมอสามารถเจาะลึกเข้าไปดูความผิดปกติในระดับดีเอ็นเอ (DNA) และโครโมโซมได้อย่างแม่นยำ โรคที่เคยซ่อนอยู่จึงถูกเปิดเผยและวินิจฉัยได้ถูกต้องรวดเร็วขึ้นนั่นเองค่ะ
2. พลังของ Social Media และ Community
ยุคนี้คุณพ่อคุณแม่เปิดกว้างในการแชร์ประสบการณ์มากขึ้นค่ะ ครอบครัวที่เข้ารับการรักษาโรคหายากมักจะสร้างกลุ่ม แฟนเพจ หรือเขียนบล็อกเพื่อแบ่งปันข้อมูลและเป็นกำลังใจให้กัน พลังการเชื่อมต่อบนโลกออนไลน์นี้ทำให้เรื่องราวของโรคหายากที่เคยอยู่แค่ในห้องตรวจหรือตำราแพทย์ ถูกส่งต่อมาถึงหน้าจอมือถือของเรา ทำให้เรารู้สึกว่าโรคเหล่านี้อยู่ใกล้ตัวเรามากกว่าที่คิด
3. อายุเฉลี่ยของคุณพ่อคุณแม่ที่พร้อมมีบุตรเพิ่มขึ้น
ด้วยไลฟ์สไตล์ของคนยุคปัจจุบันที่เน้นความมั่นคงในหน้าที่การงานก่อน ทำให้หลายคู่แต่งงานและมีลูกในวัยที่มากขึ้น ซึ่งทางการแพทย์พบว่า อายุของคุณพ่อคุณแม่ที่เพิ่มขึ้น (โดยเฉพาะคุณแม่ที่อายุเกิน 35 ปี) มีส่วนสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่โครโมโซมของตัวอ่อนจะเกิดความผิดปกติระหว่างการแบ่งเซลล์ ส่งผลให้มีโอกาสเกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้มากขึ้นค่ะ
โรคพันธุกรรมส่วนใหญ่ เกิดจากคุณพ่อคุณแม่ที่ "สุขภาพแข็งแรงดีทุกอย่าง"
นี่คือจุดที่สร้างความประหลาดใจให้กับหลาย ๆ ครอบครัวค่ะ คุณพ่อคุณแม่หลายคู่มักคิดว่า "เราสองคนแข็งแรงดี ออกกำลังกายสม่ำเสมอ ตรวจสุขภาพประจำปีไม่เคยเจออะไร ในตระกูลก็ไม่มีใครป่วยเป็นโรคแปลก ๆ ลูกเราก็ต้องแข็งแรง 100%"
แต่ในเชิงพันธุศาสตร์แล้ว เราทุกคนล้วนมี "ยีนแฝง" หรือที่เป็น "พาหะของโรค" (Carrier) ซ่อนอยู่โดยที่ตัวเราเองไม่มีอาการป่วยใด ๆ เลยค่ะ (เรียกว่าเป็นพาหะแบบยีนด้อย)
หากคุณพ่อเป็นพาหะแฝงของโรคหนึ่ง (มีสวิตช์ไฟที่ชำรุดอยู่ครึ่งหนึ่งแต่ไฟยังติดดี) และคุณแม่บังเอิญเป็นพาหะแฝงของโรคเดียวกันนั้นพอดี เมื่อส่งต่อพันธุกรรมไปยังลูกรัก และลูกได้รับสวิตช์ที่ชำรุดจากทั้งคุณพ่อและคุณแม่มารวมกัน โรคหายากร้ายแรงเหล่านั้น เช่น โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA), ธาลัสซีเมีย ก็จะแสดงอาการออกมาในตัวลูกทันทีค่ะ
วางแผนเชิงรุก ปกป้องลูกรักตั้งแต่ก้าวแรกด้วยเทคโนโลยีคัดกรองพันธุกรรม
ในเมื่อเราไม่สามารถรู้ได้เลยว่าร่างกายของเราซ่อนยีนแฝงอะไรไว้บ้าง การรอให้ลูกคลอดออกมาแล้วค่อยรักษาจึงอาจเป็นการแก้ปัญหาที่ปลายเหตุและสร้างความปวดใจให้ครอบครัว คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ในปัจจุบันจึงนิยมใช้แนวทาง "รู้ก่อน... เพื่อวางแผนรับมือที่ดีที่สุด" ผ่านการตรวจคัดกรองตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์และในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ค่ะ
• ตรวจคัดกรองความเสี่ยงก่อนตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening)
สำหรับคู่รักที่กำลังวางแผนจะมีเบบี๋ การตรวจ ECS หรือการตรวจพาหะยีนแฝงโรคทางพันธุกรรม ถือเป็นขั้นตอนที่ช่วยลดความกังวลได้ดีที่สุดค่ะ การตรวจนี้เป็นการเจาะเลือดของคุณพ่อและคุณแม่ไปถอดรหัสดูว่า เราทั้งคู่มียีนแฝงของโรคทางพันธุกรรมชนิดยีนด้อย รวมถึงโรคหายากหลายร้อยชนิดที่ตรงกันหรือไม่ หากตรวจเจอเร็วก่อนตั้งครรภ์ คุณหมอจะสามารถช่วยวางแผนการเจริญพันธุ์ เช่น การทำเด็กหลอดแก้วร่วมกับการตรวจคัดกรองตัวอ่อน (PGT) เพื่อให้มั่นใจว่าลูกน้อยที่จะเกิดมาจะไม่ได้รับโรคส่งต่อเหล่านั้นค่ะ
• เพิ่มความอุ่นใจระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
สำหรับคุณแม่ที่กำลังอุ้มท้องอยู่นั้น การตรวจ NIPT ไม่เพียงแต่ช่วยคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ได้อย่างแม่นยำและปลอดภัยสูงกว่า 99% เท่านั้น แต่ในปัจจุบัน เทคโนโลยีของ NIPT ยังพัฒนาไปจนถึงขั้นสามารถตรวจคัดกรอง กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดหายไปหรือเกินมาของชิ้นส่วนโครโมโซมคู่อื่นที่พบได้ไม่บ่อยหรือที่เราเรียกว่าโรคหายากได้อีกด้วยค่ะ
การที่เรารู้จักและพบเจอ "โรคหายาก" มากขึ้นในปัจจุบัน ไม่ใช่เรื่องที่ต้องตื่นตระหนกจนหมดสนุกกับการวางแผนครอบครัวค่ะ แต่มันคือโอกาสที่ดีที่เราจะใช้ประโยชน์จากความก้าวหน้าทางการแพทย์ยุคนี้ มาช่วยอุดความเสี่ยงที่ไม่สามารถมองเห็นได้ด้วยตาเปล่า
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจNIPT #ExpandedCarrierScreening #ตรวจธาลัสซีเมีย #ตรวจพาหะ #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illuminaUSA #JunoGenetics
