สำหรับท่านที่กำลังเตรียมตัวจะมีเบบี๋ยุคนี้ เรื่องการดูแลสุขภาพครรภ์ก้าวไกลไปมากเลยนะคะ หนึ่งในขั้นตอนยอดฮิตที่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่ขาดไม่ได้เลยก็คือ การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หรือการเจาะเลือดคุณแม่เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์นั่นเองค่ะ
เวลาพูดถึงการตรวจ NIPT ส่วนใหญ่เรามักจะนึกถึงการตรวจกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) หรือความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 ใช่ไหมคะ? แต่รู้ไหมคะว่า มีอีกหนึ่งเรื่องที่สำคัญมาก ๆ และ NIPT ไม่ควรมองข้ามเลยก็คือ "ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ" (Sex Chromosome Aneuploidies หรือ SCAs) ค่ะ
วันนี้เรามาทำความเข้าใจเรื่องนี้กันแบบเข้าใจง่าย ๆ เพื่อการวางแผนครอบครัวที่สมบูรณ์แบบที่สุดกันค่ะ
โครโมโซมเพศผิดปกติ (SCAs) คืออะไรกันแน่?
โดยปกติแล้ว มนุษย์เราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) ซึ่งคู่สุดท้ายคือ โครโมโซมคู่ที่ 23 หรือ "โครโมโซมเพศ" นั่นเองค่ะ
‣ เพศหญิง: มีโครโมโซมเพศเป็น XX
‣ เพศชาย: มีโครโมโซมเพศเป็น XY
แต่คำว่า Sex Chromosome Aneuploidies (SCAs) คือภาวะที่จำนวนโครโมโซมเพศขาดหรือเกินไปจากปกติค่ะ ซึ่งความผิดปกตินี้ไม่ได้ทำให้ถึงแก่ชีวิตตั้งแต่แรกเกิดเหมือนโครโมโซมร่างกายบางคู่ แต่อาจส่งผลต่อพัฒนาการ การเรียนรู้ พฤติกรรม และระบบสืบพันธุ์ในอนาคตค่ะ
กลุ่มอาการที่พบบ่อยๆ มีอะไรบ้าง ? มาดูกันค่ะ:
➜ Turner Syndrome (45, X0): เกิดในเพศหญิง โดยโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง ส่งผลให้ตัวเตี้ย รังไข่ไม่พัฒนา และเป็นหมัน
➜ Klinefelter Syndrome (47, XXY): เกิดในเพศชาย มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง มักทำให้ตัวสูง มีหน้าอกคล้ายผู้หญิง ฮอร์โมนเพศชายต่ำ มีบุตรยาก บางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเรียนรู้
➜ Triple X Syndrome (47, XXX): เกิดในเพศหญิง มีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ส่วนใหญ่ไม่มีอาการเด่นชัด แต่อาจมีปัญหาด้านการเรียนรู้หรือภาษา
➜ Jacob's Syndrome (47, XYY): เกิดในเพศชาย มีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง มักจะตัวสูงกว่าเกณฑ์ และอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรมหรือการควบคุมอารมณ์
ข้อมูลจากหน่วยงานระดับโลกอย่างสหรัฐอเมริกา ระบุว่า ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (SCAs) นั้นไม่ได้พบได้ยากอย่างที่คิด โดยมีอัตราการเกิดรวมกันสูงถึงประมาณ 1 ใน 500 ถึง 1 ใน 1,000 ของทารกแรกเกิด เลยทีเดียวค่ะ
ทำไมการตรวจ NIPT ถึงไม่ควรมองข้ามโครโมโซมเพศ?
เหตุผลที่คุณพ่อคุณแม่ยุคปัจจุบันควรเลือกแพ็กเกจ NIPT ที่ครอบคลุมโครโมโซมเพศด้วย มีดังนี้ค่ะ
• อาการมักไม่แสดงออกตอนแรกเกิด: เด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่คลอดออกมาแล้วดูปกติทุกอย่างค่ะ กว่าจะรู้ตัวอีกทีคือตอนเข้าโรงเรียนแล้วมีปัญหาการเรียนรู้ หรือตอนวัยรุ่นที่ไม่มีประจำเดือน ซึ่งถ้าเราทราบล่วงหน้าผ่าน NIPT ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ จะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่เตรียมพร้อมรับมือและเข้าสู่กระบวนการรักษา (เช่น การให้ฮอร์โมน) ได้อย่างทันท่วงที
• ช่วยลดความกังวล: การรู้ผลโครโมโซมที่ครบถ้วน ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่วางแผนการใช้ชีวิต และเตรียมทีมแพทย์เฉพาะทางไว้ดูแลเบบี๋ตั้งแต่เนิ่น ๆ ค่ะ
จากครรภ์ปัจจุบัน... สู่การวางแผนที่สมบูรณ์แบบเพื่อเบบี๋ในอนาคต
สำหรับคุณพ่อคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์อยู่ การตรวจ NIPT คือคำตอบที่ดีที่สุดและเป็นทางเลือกอันดับแรก ๆ ในยุคนี้เลยค่ะ เพราะการตรวจ NIPT ไม่เพียงแต่ช่วยเช็กความสมบูรณ์โครโมโซมของลูกให้คุณพ่อคุณแม่สบายใจเท่านั้น แต่ข้อมูลและผลลัพธ์ที่ได้ยังเป็นกุญแจสำคัญในการช่วยวางแผนครอบครัวล่วงหน้า หากคุณพ่อคุณแม่กำลังมองหาแนวทางเพื่อเตรียมพร้อมสำหรับการมีลูกคนถัดไปในอนาคตด้วยนะคะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
