การเริ่มต้นสร้างครอบครัวในยุคนี้ ไม่ใช่แค่เรื่องของความพร้อมด้านการเงินหรือที่อยู่อาศัยเท่านั้นนะคะ แต่ "ความพร้อมทางพันธุกรรม" กลายเป็นหัวใจสำคัญที่คนเป็นพ่อเป็นแม่ยุค 2026 ให้ความสำคัญเป็นอันดับต้น ๆ
โดยเฉพาะเมื่อเราพูดถึงตัวเลข 18-24 ล้านคน ซึ่งไม่ใช่จำนวนประชากรธรรมดา แต่คือจำนวนคนไทยที่กำลังครองสถิติ "ผู้มียีนแฝงธาลัสซีเมีย" หรือที่เราเรียกกันว่า "พาหะ" นั่นเองค่ะ
สถิติที่น่าสนใจในประเทศไทย
ตัวเลขเหล่านี้บอกเราว่า ธาลัสซีเมียไม่ใช่เรื่องไกลตัวเลยค่ะ
‣ พาหะ (Carrier) มีสูงถึง 40% ของประชากร หรือประมาณ 24 ล้านคน
‣ ผู้ป่วยที่เป็นโรคมีประมาณ 1% หรือราว ๆ 6 แสนคน
‣ เด็กเกิดใหม่ที่เป็นโรคพบมากถึง 1 หมื่นคนต่อปี
‣ มีคู่สามีภรรยาที่เสี่ยงจะมีลูกเป็นโรคสูงถึง 5 หมื่นคู่ต่อปี
รู้จัก "พาหะธาลัสซีเมีย" 2 กลุ่มใกล้ตัวที่คนไทยต้องรู้!
กลุ่มที่ 1: พาหะกลุ่มแอลฟ่า (Alpha-Thalassemia)
กลุ่มนี้เกี่ยวข้องกับการสร้างสายโปรตีนแอลฟ่าโกลบิน แบ่งย่อย ๆ ที่พบบ่อยในไทยได้ดังนี้่ค่ะ
‣ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-1): พบประมาณ 5% ของประชากร แม้ดูตัวเลขไม่เยอะ แต่เป็นตัวแปรสำคัญที่ต้องเฝ้าระวังในการวางแผนมีบุตรค่ะ
‣ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย 2 (Alpha-2): ตัวเลขขยับขึ้นมาที่ 16% ถือเป็นชนิดที่พบได้บ่อยมาก
‣ ฮีโมโกลบิน คอนสแตนต์สปริง (Hb Constant Spring): ชื่ออาจจะฟังดูเท่ แต่คือความผิดปกติของยีนแอลฟ่ารูปแบบหนึ่ง พบได้ประมาณ 4% ค่ะ
กลุ่มที่ 2: พาหะกลุ่มเบต้า (Beta-Thalassemia)
กลุ่มนี้เกี่ยวข้องกับสายโปรตีนเบต้าโกลบิน ซึ่งมีความสำคัญไม่แพ้กัน
‣ เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Beta-Thal): พบได้ประมาณ 5% ของคนไทย
‣ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E): นี่คือ "แชมป์" ในกลุ่มเบต้าเลยค่ะ พบสูงถึง 13% ในภาพรวมระดับประเทศ
ตัวเลขข้างต้นเป็นเพียง "ค่าเฉลี่ย" เท่านั้นค่ะ เพราะในแต่ละพื้นที่ของไทยมีความชุกของพาหะแตกต่างกัน
→ ภาคเหนือ: เตรียมตัวรับมือกับ แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย ที่พบได้หนาแน่นเป็นพิเศษ
→ ภาคอีสาน: ต้องยกให้ ฮีโมโกลบิน อี (Hb E) เลยค่ะ โดยเฉพาะจังหวัดสุรินทร์หรือสกลนคร ที่อาจพบพาหะชนิดนี้สูงถึง 50-60%
→ ที่โรงพยาบาลศิริราช: จากสถิติคุณแม่ที่มาฝากครรภ์ พบว่ามีพาหะ Hb E สูงถึง 25% หรือ 1 ใน 4 เลยค่ะ
เป็นพาหะ... อันตรายไหม?
คำตอบคือ "ไม่กระทบต่อการใช้ชีวิตเลยค่ะ" คนที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพแข็งแรงสมบูรณ์เหมือนคนปกติทุกอย่าง ทำงานได้ปกติ อายุขัยยืนยาวตามปกติ ไม่ต้องรับการรักษาใด ๆ พาหะจะไม่กลายเป็นโรคธาลัสซีเมียในอนาคต
แล้วเราจะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นพาหะ?
เนื่องจากพาหะไม่มีอาการแสดงใด ๆ คนส่วนใหญ่จึงมักไม่รู้ตัวจนกว่าจะเกิดเหตุการณ์เหล่านี้
1. เมื่อมีลูกเป็นโรค: หากลูกคนแรกเกิดมาเป็นโรคธาลัสซีเมีย นั่นเป็นสัญญาณยืนยันว่าทั้งคุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะค่ะ
2. มีประวัติครอบครัว: หากมีพี่น้องหรือญาติสายตรงเป็นโรคหรือเป็นพาหะ เราก็จะมีโอกาสมียีนแฝงสูงกว่าคนทั่วไป
3. การตรวจเลือด: นี่คือวิธีที่ชัดเจนที่สุดค่ะ โดยคุณหมอจะใช้การตรวจที่เรียกว่า
• CBC (Complete Blood Count): ตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด ขนาดของเม็ดเลือดแดง และค่าฮีโมโกลบิน
• Hemoglobin typings: การตรวจวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบินในเลือดเพื่อตรวจว่าเป็นพาหะชนิดใด
จาก "ตรวจเลือดทั่วไป" สู่ "Expanded Carrier Screening (ECS)"
การตรวจ ECS คือการตรวจคัดกรองผู้ป่วยที่เป็น "พาหะของโรคพันธุกรรมแฝง" โดยใช้เทคโนโลยีขั้นสูงที่เรียกว่า NGS (Next Generation Sequencing) เพื่อถอดรหัสพันธุกรรมแบบลงลึก ซึ่งครอบคลุมโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายร้อยโรคในคราวเดียว คุณพ่อคุณแม่สามารถดูรายชื่อกลุ่มโรคที่สามารถพบได้จากการตรวจนี้ได้จาก https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/#p=1
แม้ว่าธาลัสซีเมียจะเป็นโรคยอดฮิตในไทย แต่ยังมีโรคพันธุกรรมแฝงอื่น ๆ ที่ "รุนแรง" และ "ตรวจไม่พบด้วยการตรวจเลือดปกติ (CBC)" อีกมากมายค่ะ ซึ่ง ECS จะช่วยเผยให้เห็นความเสี่ยงของโรคเหล่านี้ เช่น 2 กลุ่มโรคที่พบได้ในประเทศไทย
1. กลุ่มโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)
โรคนี้รุนแรงมากในเด็กทารก ทำให้กล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจและเคลื่อนไหวทำงานไม่ได้ ซึ่งคนปกติที่เป็นพาหะจะไม่มีอาการใด ๆ เลย และการตรวจเลือด CBC ปกติก็ไม่สามารถบอกได้ ต้องใช้การตรวจระดับยีนแบบ ECS เท่านั้น
2. กลุ่มโรคทางระบบประสาทและสมอง
เช่น Fragile X Syndrome ซึ่งเป็นสาเหตุอันดับต้น ๆ ของภาวะปัญญาอ่อนและออทิสติกที่ส่งผ่านจากแม่สู่ลูก รวมถึงโรคความผิดปกติของไขมันในสมองบางชนิด
การรู้เท่าทันตัวเลข 18-24 ล้านคน ไม่ใช่เพื่อให้เราตื่นตระหนก แต่เพื่อให้เราตื่นตัว การวางแผนครอบครัวในเชิงรุก ด้วยการตรวจ ECS จะช่วยให้เราสามารถประเมินความเสี่ยงและวางแผนการรักษาหรือใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์ เช่น IVF และ PGT-M ได้ทันท่วงทีค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
