การวางแผนครอบครัวในยุคนี้ไม่ใช่แค่เรื่องของการมีบ้านหรือมีเงินเก็บเท่านั้น แต่การเตรียมความพร้อมด้าน "พันธุกรรม" เป็นเรื่องที่สำคัญมากจริง ๆ เพราะบางครั้งความรักอย่างเดียวอาจไม่พอที่จะปกป้องลูกน้อยจากโรคที่เรามองไม่เห็นด้วยตาเปล่าได้ค่ะ
วันนี้เราจะมาคุยกันเรื่อง SMA (Spinal Muscular Atrophy) หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม ซึ่งเป็นภัยเงียบที่แฝงอยู่ในร่างกายของคนไทยและชาวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้อย่างเรามากกว่าที่คิดค่ะ
1 ใน 50 คนคือพาหะ: ตัวเลขที่บอกว่า "เราทุกคนมีความเสี่ยง"
หลายคนอาจจะคิดว่าโรคหายากแบบนี้คงไม่เกิดกับครอบครัวเราหรอก แต่ถ้าดูจากสถิติแล้ว จะพบว่ามันใกล้ตัวจนน่าตกใจค่ะ
• ในระดับสากลและเอเชีย: จากการศึกษาในประเทศไต้หวัน พบว่า 1 ใน 40 ถึง 1 ใน 60 คน เป็นพาหะของโรค SMA โดยไม่รู้ตัว
• ในประเทศไทย: มีการศึกษาในประเทศไทย พบว่าคนไทย 1 ใน 36 ถึง 56 คน เป็นพาหะของโรคนี้
4 ประเภทของโรค SMA อาการต่างกันอย่างไร?
‣ SMA Type 1 (รุนแรงที่สุด)
มักพบในเด็กไม่เกิน 6 เดือน ค่ะ สังเกตได้จากอาการตัวอ่อนปวกเปียก พัฒนาการล่าช้ากว่าที่ควรจะเป็น สิ่งที่น่ากังวลที่สุดคือกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจจะอ่อนแรงลงเรื่อยๆ หากไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว น้องอาจเสียชีวิตได้ก่อนวัย 2 ปีค่ะ
‣ SMA Type 2 (ความรุนแรงปานกลาง)
เริ่มแสดงอาการช่วงอายุ 6-18 เดือน น้องกลุ่มนี้จะนั่งได้เองแต่ "ยืนหรือเดินไม่ได้" ตามวัยค่ะ อาจมีปัญหาเรื่องกระดูกสันหลังคดร่วมด้วย แต่ข้อดีคือพัฒนาการทางสติปัญญาและการพูดยังดีเยี่ยมเหมือนเด็กปกติทั่วไปเลยค่ะ
‣ SMA Type 3 & 4 (อาการเริ่มชัดในเด็กโตและผู้ใหญ่)
พบได้ตั้งแต่อายุ 18 เดือนขึ้นไปจนถึงวัยผู้ใหญ่ เลยค่ะ อาการหลักคือเดินลำบาก ท่าเดินผิดปกติ หรือลุกนั่งลำบากเพราะกล้ามเนื้อต้นขาและต้นแขนอ่อนแรง แม้ผู้ป่วยกลุ่มนี้จะมีอายุขัยยืนยาวเท่าคนปกติ แต่จะส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวันค่อนข้างมากค่ะ
โอกาสการเกิดโรค
หากคุณพ่อและคุณแม่ "บังเอิญ" เป็นพาหะทั้งคู่ ในทุกการตั้งครรภ์จะมีโอกาสถึง 25% หรือ 1 ใน 4 ที่ลูกจะเกิดมาเป็นโรค SMA และอีก 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะเหมือนพ่อแม่ค่ะ
สำหรับในภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ SMA ถือเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ทารกเสียชีวิต เป็นอันดับต้น ๆ รองจากโรคธาลัสซีเมียที่เราคุ้นเคยกันดีเลยค่ะ
สาเหตุการเกิดโรค … ยีนด้อยที่ส่งต่อผ่านความรัก
โรค SMA เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการขาดหายไปของยีนที่ชื่อว่า SMN1 (Survival Motor Neuron 1) ซึ่งทำหน้าที่ผลิตโปรตีนสำคัญที่ช่วยให้เซลล์ประสาทสั่งการในไขสันหลังทำงานได้
ทำไมเราถึงไม่รู้ตัวว่าเป็นพาหะ?
เพราะพาหะจะมีลักษณ์ทางพันธุกรรมแบบ "ยีนด้อย" คือมียีนปกติอยู่ 1 ข้าง และยีนที่ผิดปกติ 1 ข้าง ร่างกายจึงทำงานได้ปกติทุกอย่าง แข็งแรงดี วิ่งเล่นได้ปกติ จนกระทั่งวันที่มีลูกกับคนที่เป็นพาหะเหมือนกัน ยีนที่ผิดปกติจากทั้งคู่จึงไปตกรวมกันที่ลูกนั่นเองค่ะ
อาการของโรค ความเจ็บปวดที่พ่อแม่แทบใจสลาย
สิ่งที่ทำให้ SMA เป็นโรคที่น่าสงสารที่สุดโรคหนึ่ง คือการที่สติปัญญาและสมองของเด็กๆ ยังพัฒนาไปอย่างดีเยี่ยม พวกเขารับรู้ทุกอย่าง ฉลาด และขี้เล่น แต่ร่างกายกลับทรยศความปรารถนาที่จะเคลื่อนไหว
➜ กล้ามเนื้อฝ่อลีบ: เริ่มจากกล้ามเนื้อต้นขา แขน และลามไปทั่วร่างกาย เด็กๆ จะไม่สามารถนั่งเองได้ พลิกตัวไม่ได้ หรือแม้แต่จะพยุงศีรษะก็ทำได้ยาก
➜ สูญเสียพัฒนาการ: จากที่เคยขยับได้ จะค่อย ๆ อ่อนแรงลงเรื่อย ๆ จนกระทั่งสูญเสียความสามารถในการกลืนอาหาร ทำให้สำลักบ่อยและทุพโภชนาการ
➜ ระบบหายใจล้มเหลว: นี่คือส่วนที่บีบหัวใจที่สุดค่ะ เมื่อกล้ามเนื้อที่ช่วยในการหายใจและกะบังลมอ่อนแรงลง เด็กๆ จะเริ่มหายใจลำบาก ติดเชื้อในปอดง่าย และมักเสียชีวิตจากภาวะหายใจล้มเหลว หากเป็นชนิดรุนแรง (Type 1) มักจะเสียชีวิตก่อนวัย 2 ขวบค่ะ
ตัดไฟตั้งแต่ต้นลมด้วยการตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening)
ในอดีตเราอาจจะต้องรอให้ "ลูกป่วย" ก่อนถึงจะรู้ แต่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่สามารถวางแผนได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือในช่วงเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ด้วยการตรวจ ECS ค่ะ
การตรวจ ECS คืออะไร?
มันคือการตรวจคัดกรองพาหะพันธุกรรมเชิงรุก อย่างการตรวจ https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/#p=1 ที่ NGG Thailand ซึ่งรวมถึงการตรวจหาพาหะของโรค SMA ด้วย เพียงแค่เจาะเลือดหรือเก็บตัวอย่างจากกระพุ้งแก้มครั้งเดียว สามารถตรวจหาโรคพันธุกรรมแฝงได้นับร้อยโรคเลยค่ะ
ทำไมต้องตรวจในคนไทย?
เพราะยีนของประชากรในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มีความหลากหลายและมีโรคแฝงเฉพาะถิ่นสูง การตรวจ ECS จะช่วยให้เราทราบความเสี่ยงล่วงหน้า หากพบว่าเป็นคู่เสี่ยง แพทย์จะได้วางแผนใช้เทคโนโลยี เช่น การทำ IVF ร่วมกับการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน (PGT-M) เพื่อเลือกตัวอ่อนที่ไม่เป็นโรคมาฝังตัวค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
