โรคซีสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis หรือ CF) มักถูกมองว่าเป็น "โรคไกลตัว" หรือเป็นโรคที่พบเฉพาะในเด็กฝรั่งผิวขาวเท่านั้น ความเข้าใจผิดนี้เองค่ะที่ทำให้คุณพ่อคุณแม่ชาวเอเชียหลายท่านมองข้ามการตรวจคัดกรอง จนอาจนำไปสู่เหตุการณ์ที่สายเกินไป วันนี้เรามาทำความเข้าใจกับความจริงชุดใหม่ เพื่อวางแผนครอบครัวให้ปลอดภัยที่สุดกันค่ะ

สถิติที่เปลี่ยนไป … คนไทยและเอเชีย "ไม่ใช่ข้อยกเว้น"

ในอดีตโรคซีสติกไฟโบรซิส พบมากในประชากรแถบยุโรปและอเมริกาเหนือ ประมาณ 1 ใน 2,500 ถึง 3,500 คน แต่ปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมที่แม่นยำขึ้น เราพบว่าคนเอเชียก็มีพาหะและเป็นโรคนี้ได้เช่นกัน

‣ ภูมิภาคเอเชีย: การศึกษาพบว่ายีนกลายพันธุ์ของโรคซีสติกไฟโบรซิส ในคนเอเชียมีความหลากหลายสูงมาก และมักจะวินิจฉัยได้ยากกว่าเพราะอาการอาจไม่ถูกพูดถึงเท่าเด็กตะวันตก

‣ ประชากรไทย: แม้จะไม่มีตัวเลขสรุปแน่ชัดในระดับประเทศ แต่รายงานจากศิริราชและรามาธิบดีพบเคสเด็กไทยที่เป็นโรคนี้เพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ปัญหาสำคัญคือ การที่เด็กเป็นโรคแต่วินิจฉัยไม่เจอ เพราะการมุ่งตรวจโรคอื่นที่อาการคล้ายกัน เช่น หอบหืด หรือวัณโรค

สาเหตุการเกิดโรคซีสติกไฟโบรซิส เมื่อยีนด้อยมาเจอกัน

โรคซีสติกไฟโบรซิสไม่ใช่โรคติดต่อค่ะ แต่มันคือ "มรดกทางพันธุกรรม" ที่ถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal Recessive) กลไกนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า CFTR ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมการเข้า-ออกของเกลือ (Chloride) ในเซลล์ หากคุณพ่อและคุณแม่ทั้งคู่ เป็นพาหะ ซึ่งปกติพาหะจะแข็งแรงดี ไม่มีอาการเลย โอกาสในแต่ละครรภ์จะเป็นดังนี้

• 25% ลูกจะเป็นโรค
• 50% ลูกจะเป็นพาหะเหมือนคุณพ่อคุณแม่
• 25% ลูกปกติสมบูรณ์

การที่คุณพ่อคุณแม่แข็งแรงดี ไม่ได้การันตีว่าลูกจะไม่เป็นโรคนะคะ เพราะยีนด้อยสามารถแฝงตัวอยู่ในตระกูลมาหลายรุ่นโดยไม่มีใครรู้ตัวเลยค่ะ

อาการที่น่าสงสาร เมื่อร่างกายเต็มไปด้วย "เมือก"

ความน่ากลัวของโรคซีสติกไฟโบรซิส คือการที่ร่างกายผลิต "เสมหะและเมือกที่เหนียวข้นผิดปกติ" ไปอุดตันตามอวัยวะต่างๆ ทำให้ลูกต้องทรมานจากอาการต่าง ๆ เช่น

• ระบบทางเดินหายใจ: เสมหะจะเหนียวจนไอไม่ออก กลายเป็นแหล่งสะสมเชื้อโรค ลูกจะปอดอักเสบซ้ำ ๆ ไอเรื้อรังจนหายใจลำบาก และเนื้อปอดค่อย ๆ ถูกทำลาย

• ระบบทางเดินอาหาร: เมือกไปอุดตันตับอ่อน ทำให้เอนไซม์ย่อยอาหารออกมาไม่ได้ ลูกจะกินเก่งแต่ตัวเล็กแกร็น ถ่ายอุจจาระเป็นมัน ขาดสารอาหารรุนแรง

• เหงื่อเค็มจัด: คุณพ่อคุณแม่บางคนสังเกตได้จากการหอมแก้มลูก แล้วพบว่าผิวลูกมีรสเค็มผิดปกติ เพราะร่างกายเสียเกลือทางเหงื่อมากเกินไป

ทำไม "ความเข้าใจผิด" ถึงกลายเป็นความเสี่ยง?

เพราะความเชื่อที่ว่าคนไทยไม่เป็นโรคนี้ ทำให้เวลาเด็กมีอาการ เช่น ไอเรื้อรัง ปอดอักเสบบ่อยๆ หรืออุจจาระผิดปกติ แพทย์อาจไม่ได้นึกถึง CF เป็นอันดับแรก ส่งผลให้