สำหรับใครที่กำลังวางแผนจะมีโซ่ทองคล้องใจ หรือกำลังเริ่มศึกษาเรื่องการเตรียมความพร้อมก่อนมีบุตร วันนี้เราจะมาทำความรู้จักกับหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจจะดูไกลตัว แต่จริง ๆ แล้วมีความสำคัญมากนั่นคือ Fragile X syndrome (FXS) ค่ะ
โรคนี้เป็นหนึ่งในสาเหตุหลักที่ทำให้ลูกน้อยมีภาวะบกพร่องทางสติปัญญา และความน่ากลัวคือคุณพ่อคุณแม่อาจจะเป็น "พาหะ" โดยที่ไม่รู้ตัว เพราะไม่มีอาการใด ๆ แสดงออกมาเลย จนกระทั่งส่งต่อยีนนี้ไปสู่ลูกค่ะ
Fragile X syndrome คืออะไร?
Fragile X syndrome หรือ กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง คือโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ชื่อว่า FMR1 บนโครโมโซม X ค่ะ โดยปกติยีนนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีน FMRP ที่จำเป็นต่อการพัฒนาของสมอง แต่เมื่อยีนนี้ทำงานผิดปกติ สมองของลูกรักจึงพัฒนาได้ไม่เต็มที่
สถิติที่น่าสนใจในไทยและเอเชีย
ข้อมูลจากการศึกษาในประชากรไทยและแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้พบว่า
• ทั่วโลกพบผู้ป่วยเพศชายประมาณ 1 ใน 4,000 ถึง 7,000 คน และเพศหญิงประมาณ 1 ใน 8,000 ถึง 11,000 คน
• สำหรับผู้หญิงไทย มีการศึกษาจากการสุ่มตรวจผู้บริจาคโลหิตเพศหญิงจำนวน 369 ราย พบผู้ที่เป็นพาหะ 1 ราย คิดเป็นสัดส่วน 1 ใน 369 คน ค่ะ
อาการของโรคที่ควรสังเกต
อาการของ Fragile X จะแสดงออกชัดเจนในเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง โดยแบ่งเป็นด้านหลักๆ ดังนี้ค่ะ
➜ ด้านพัฒนาการและสถิติปัญญา: มีความบกพร่องทางสติปัญญา (IQ ต่ำ) พูดช้า หรือมีปัญหาด้านการเรียนรู้
➜ ลักษณะทางกายภาพ: ใบหน้ายาว หูกางและนิ่ม เพดานปากสูง ข้อต่อมีความยืดหยุ่นผิดปกติ (เช่น นิ้วดัดได้มากกว่าปกติ)
➜ พฤติกรรมและอารมณ์: สมาธิสั้น (ADHD) วิตกกังวล อารมณ์แปรปรวนง่าย และมักมีพฤติกรรมซ้ำๆ
ทำไมถึงเป็นสาเหตุหลักของ "ออทิสติกแฝง"?
หลายท่านอาจเคยได้ยินคำว่า "ออทิสติก" แต่ทราบไหมคะว่า Fragile X syndrome คือ สาเหตุทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในการนำไปสู่ภาวะบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ระดับน้อยไปจนถึงรุนแรง และโรคในกลุ่มออทิสติก (Autism Spectrum Disorder) ค่ะ
ประมาณ 2-6% ของเด็กที่ป่วยด้วย Fragile X syndrome มีอาการออทิสติก
อาการที่เชื่อมโยงกันอย่างเห็นได้ชัดคือ การหลบสายตา ไม่ชอบให้ใครกอด การสะบัดมือไปมา และการมีปัญหาในการเข้าสังคม ซึ่งบางครั้งถ้าคุณพ่อคุณแม่ไม่ได้ตรวจลึกถึงระดับโครโมโซม อาจจะคิดว่าลูกเป็นเพียงออทิสติกทั่วไป แต่จริง ๆ แล้วมีสาเหตุแฝงมาจากยีนตัวนี้นั่นเองค่ะ
เตรียมความพร้อมด้วยการตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening)
ในอดีตเราอาจจะตรวจแค่โรคธาลัสซีเมีย แต่ปัจจุบันด้วยเทคโนโลยีการแพทย์ที่ก้าวหน้าไปมากค่ะ การตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening) เช่นที่ NGG Thailand https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/#p=1 จึงเข้ามามีบทบาทสำคัญ ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองพาหะยีนด้อยหลายร้อยโรคในครั้งเดียว รวมถึง Fragile X syndrome ด้วยค่ะ
ทำไมต้องตรวจ?
เพราะพาหะส่วนใหญ่คือ "คนปกติ" ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้เลย การตรวจช่วงที่ดีที่สุดคือ "ก่อนตั้งครรภ์" เพื่อที่คุณพ่อคุณแม่จะได้วางแผนการดูแลลูกน้อยร่วมกับคุณหมอได้อย่างแม่นยำ ไม่ต้องมานั่งลุ้นหรือกังวลภายหลัง
การรู้ก่อน... ช่วยให้เราวางแผนรับมือและเลือกเทคโนโลยีเพื่อช่วยให้ลูกน้อยเกิดมาสมบูรณ์แข็งแรงที่สุดได้ เพราะความรักที่ยิ่งใหญ่ที่สุด คือการมอบพื้นฐานสุขภาพที่ดีให้กับเขาตั้งแต่เริ่มต้นค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
