ว่าที่คุณพ่อคุณแม่ยุคใหม่มักจะให้ความสำคัญกับการเตรียมตัวอย่างเป็นระบบค่ะ ทั้งการออมเงินเพื่ออนาคต การมองหาบ้านในทำเลที่ดี หรือแม้แต่การวางแผนเข้าโรงเรียนตั้งแต่อยู่ในท้อง แต่มีสิ่งหนึ่งที่หลายครอบครัวมักมองข้าม หรือคิดว่า "คงไม่เกิดกับเรา" นั่นคือ เรื่องของสุขภาพเชิงลึก โดยเฉพาะโรคที่ส่งต่อผ่านทางพันธุกรรม

หลายคนเข้าใจว่าถ้าเราแข็งแรงดี ออกกำลังกายสม่ำเสมอ ลูกก็น่าจะแข็งแรง แต่ในความเป็นจริง โรคทางพันธุกรรมหลายอย่างไม่ได้แสดงอาการผ่านสุขภาพภายนอกของเรา แต่มันแฝงอยู่ในรหัสพันธุกรรมที่พร้อมจะส่งต่อให้ลูกได้ทุกเมื่อค่ะ

"พาหะ" ฝันร้ายที่แฝงตัวในครอบครัวที่สมบูรณ์แบบ

เราอาจเคยเห็นข่าวหรือกรณีที่เด็กเกิดมาในครอบครัวที่มีความพร้อมทุกอย่าง พ่อแม่สุขภาพแข็งแรงมาก แต่ลูกกลับคลอดออกมาพร้อมกับภาวะผิดปกติรุนแรง หรือโรคหายาก (Rare Diseases) สาเหตุหลักมักมาจากคุณพ่อคุณแม่ที่เป็นพาหะค่ะ

การเป็นพาหะหมายความว่า เรามียีนกลายพันธุ์แฝงอยู่ ทำให้เราไม่มีอาการของโรค แต่ถ้าคุณพ่อและคุณแม่ดันเป็นพาหะในโรคเดียวกัน ลูกจะมีโอกาสได้รับยีนผิดปกติจากทั้งคู่จนแสดงอาการของโรคออกมา

ข้อมูลจาก World Health Organization (WHO) ระบุว่า โรคทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อเด็กแรกเกิดทั่วโลก และเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตในทารก โดยเฉพาะกลุ่มโรคเลือดอย่าง Thalassemia ที่พบได้บ่อยมากในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ค่ะ

ก้าวล้ำไปอีกขั้นด้วยการตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening)

ในอดีตเราอาจจะตรวจเลือดพื้นฐานเพื่อดูแค่ไม่กี่โรค แต่ปัจจุบันมีเทคโนโลยีที่ช่วยให้เรา "รู้ทัน" ก่อนการตั้งครรภ์ นั่นคือการตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening) ค่ะ

ECS คือการตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรมเชิงรุกที่ครอบคลุมโรคได้หลายร้อยโรคในครั้งเดียว โดยใช้เทคโนโลยีถอดรหัสพันธุกรรมชั้นสูง (Next-Generation Sequencing) ซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์ หรือในช่วงเริ่มวางแผนจะมีบุตร ข้อดีคือทำให้เราทราบความเสี่ยง "คู่รัก" ว่ามีโอกาสที่จะส่งต่อโรคพันธุกรรมรุนแรงให้ลูกหรือไม่ เพื่อที่จะได้วางแผนการรักษาหรือใช้เทคโนโลยีทางการแพทย์อื่น ๆ เข้ามาช่วยได้ทันเวลาค่ะ

ทำไม NGG Thailand ถึงแนะนำให้ตรวจ "ทั้งคู่"?

ทาง NGG Thailand ให้ความสำคัญกับการตรวจพาหะพันธุกรรมแบบเป็นคู่มากกว่าการตรวจเพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งค่ะ เพราะหัวใจสำคัญไม่ได้อยู่ที่ว่าใครมีความผิดปกติ แต่อยู่ที่ว่า คู่ของคุณเมื่อรวมกันแล้วมีความเสี่ยงที่ยีนจะรวมกันจนเกิดโรคในลูกหรือไม่

เหตุผลสำคัญที่ควรตรวจคู่

• ความแม่นยำในการประเมินความเสี่ยง: โรคพันธุกรรมส่วนใหญ่เป็นแบบยีนด้อย (Recessive) หากตรวจแค่คุณแม่แล้วพบว่าเป็นพาหะ แต่ไม่ได้ตรวจคุณพ่อ เราจะไม่มีทางรู้เลยว่าลูกมีความเสี่ยงระดับไหน

• ประหยัดเวลาในการวางแผน: การตรวจพร้อมกันช่วยให้เห็นภาพรวมของครอบครัวได้ทันที ไม่ต้องรอผลทีละขั้นตอน ซึ่งสำคัญมากสำหรับคู่รักที่อายุเริ่มมากขึ้นและมีเวลาจำกัด

• ความสบายใจที่แท้จริง: การรู้ผลของทั้งคู่ช่วยลดความกังวลใจตลอดระยะเวลา 9 เดือนของการตั้งครรภ์ เพราะเราได้ทำหน้าที่เตรียมความพร้อมอย่างดีที่สุดตั้งแต่วันแรกแล้วค่ะ

การเตรียมตัวให้พร้อมด้วยข้อมูลทางพันธุกรรม คือการมอบของขวัญที่ล้ำค่าที่สุด นั่นคือ "สุขภาพที่ดี" ให้กับเจ้าตัวเล็กที่กำลังจะมาถึงนะคะ

ที่มาข้อมูล: https://www.emro.who.int/health-topics/genetic-diseases/ 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน