การเตรียมความพร้อมเรื่องสุขภาพของลูกน้อยเป็นเรื่องที่สำคัญมากค่ะ โดยเฉพาะโรคทางพันธุกรรมที่อาจแฝงอยู่ในตัวเราโดยที่เราไม่รู้ตัว อย่าง "ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD" ซึ่งเป็นเรื่องใกล้ตัวคนไทยและคนเอเชียกว่าที่คิดค่ะ
ทำไมชายไทย 1 ใน 10 ถึงแจ็กพอต? สถิติที่น่าตกใจในเอเชีย
ถ้าพูดถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency) หลายคนอาจจะคิดว่าเป็นเรื่องไกลตัว แต่ในความเป็นจริงแล้ว ภูมิภาค เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ (ASEAN) ของเรานี่แหละค่ะ คือ "Hotspot" หรือพื้นที่ที่มีความชุกของภาวะนี้สูงที่สุดแห่งหนึ่งของโลก
ภาพรวมระดับโลก: ภาวะนี้ไม่ใช่เรื่องไกลตัว เพราะพบผู้ที่มีสภาวะนี้สูงถึง 200-400 ล้านคน ทั่วโลก
สถิติในประเทศไทย: พบได้บ่อยในประชากรไทย โดยมีความแตกต่างตามเพศ ดังนี้
→ เพศชาย: พบประมาณ ร้อยละ 12
→ เพศหญิง: พบประมาณ ร้อยละ 2
การกลายพันธุ์ที่พบในคนไทย: เมื่อเจาะลึกในระดับโมเลกุล จะพบการกลายพันธุ์หลัก ๆ 3 ชนิด ได้แก่
→ ชนิดเวียงจันทน์ (Viangchan): พบมากที่สุดถึง 83.3%
→ ชนิดมหิดล (Mahidol): พบรองลงมาที่ 11.9%
→ ชนิดยูเนี่ยน (Union): พบประมาณ 4.8%
ทำไมเราถึงเป็นกันเยอะ?
นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามันคือ "กลไกการเอาตัวรอดตามธรรมชาติ" ค่ะ ในอดีตภูมิภาคเอเชียตะวันออกเฉียงใต้มีการระบาดของโรคไข้มาลาเรีย หนักมาก และคนที่มีภาวะ G6PD จะมีความทนทานต่อเชื้อมาลาเรียมากกว่าคนปกติ เชื้อมาลาเรียเติบโตในเม็ดเลือดแดงที่มีเอนไซม์น้อยได้ยาก ธรรมชาติจึงเลือกเก็บยีนนี้ไว้ให้คนในแถบนี้เพื่อความอยู่รอดนั่นเองค่ะ
สาเหตุการเกิด: มรดกตกทอดจากคุณแม่สู่ลูกชาย
ภาวะ G6PD ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผ่านโครโมโซมเพศ (X-linked recessive) ค่ะ
โดยธรรมชาติแล้ว ผู้หญิงจะมี XX ส่วนผู้ชายจะมี XY
‣ ลูกชายมักเป็นโรค: ถ้าคุณแม่มีพาหะ มี X ที่ผิดปกติ 1 ข้าง แล้วส่งข้างนั้นไปให้ลูกชาย ลูกชายจะเป็นโรคทันที 100%
‣ ลูกสาวเป็นพาหะ: หากลูกสาวได้รับยีนผิดปกติมา มักจะไม่แสดงอาการเพราะมี X อีกข้างที่ปกติคอยช่วยทำงานอยู่ แต่เขาสามารถส่งต่อให้หลานได้ในอนาคตค่ะ
อาการที่น่าสงสาร เมื่อ "เม็ดเลือดแดง" ถูกทำลาย
ภาวะนี้จริงๆ แล้วถ้าดูแลดีๆ ลูกจะใช้ชีวิตได้ปกติเหมือนเด็กทั่วไปเลยค่ะ แต่ที่น่ากังวลคือตอนที่เขาได้รับ "สิ่งกระตุ้น" เช่น ถั่วปากอ้า ลูกเหม็น หรือยาบางชนิด อาการที่เกิดขึ้นจะรวดเร็วและทำให้พ่อแม่หัวใจสลายได้เลยค่ะ
• ตัวเหลือง ตาเหลือง (ดีซ่าน): โดยเฉพาะในเด็กแรกเกิดที่ค่าตัวเหลืองจะสูงผิดปกติจนต้องส่องไฟ หรือในเด็กโตที่จู่ ๆ ตาขาวก็กลายเป็นสีเหลือง
• ปัสสาวะสีโค้ก: นี่คือสัญญาณอันตรายที่สุดค่ะ เพราะเม็ดเลือดแดงแตกตัวมากจนร่างกายขับออกมาทางปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะมีสีเข้มจัดเหมือนน้ำเป๊ปซี่หรือกาแฟ
• อ่อนเพลียรุนแรง: ลูกจะซีด ปากซีด เหนื่อยหอบ เพราะออกซิเจนในร่างกายลดลงอย่างรวดเร็วเนื่องจากเม็ดเลือดแดงเหลือน้อย
• เฉียบพลันและรุนแรง: อาการมักเกิดขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังได้รับสารกระตุ้น หากพาไปโรงพยาบาลไม่ทันอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลันได้ค่ะ
เตรียมพร้อมตั้งแต่วันนี้ ด้วยการตรวจ ECS
สำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ที่กำลังวางแผนมีบุตร หรือกำลังตั้งครรภ์ การตรวจ ECS (Expanded Carrier Screening) หรือการตรวจคัดกรองพาหะพันธุกรรมร้อยกว่าโรค อย่างแพ็กเกจตรวจคัดกรองพาหะโรคทางพันธุกรรม 302 ยีน หรือ 611 ยีน https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/#p=1 คือทางออกที่ทันสมัยและคุ้มค่าในยุคนี้ค่ะ
✓ มากกว่าแค่ G6PD: การตรวจ ECS ไม่ได้ตรวจแค่ G6PD เท่านั้น แต่ครอบคลุมถึงโรคที่พบบ่อยในคนไทยอย่าง ธาลัสซีเมีย หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (SMA)
✓ รู้ก่อน วางแผนได้: การตรวจ ECS จะทำให้เราทราบว่าคุณแม่เป็นพาหะ G6PD หรือไม่ หากพบว่าเป็น เราจะได้เตรียมทีมกุมารแพทย์ไว้ดูแลลูกตั้งแต่นาทีแรกที่คลอด เพื่อป้องกันภาวะตัวเหลืองรุนแรงและให้ความรู้ในการเลี้ยงดูที่ถูกต้อง
✓ ลดความกังวล: แทนที่จะต้องมาลุ้นตอนลูกคลอด การตรวจเลือดง่าย ๆ เพียงครั้งเดียวช่วยให้เราวางแผนครอบครัวได้อย่างมั่นใจว่าลูกจะเกิดมามีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุดค่ะ
การตรวจคัดกรองนี้ไม่ได้หมายความว่าเรากลัวลูกไม่สมบูรณ์ แต่คือการ "ทำความรู้จักลูก" ให้ดีที่สุด เพื่อที่เราจะได้ดูแลเขาได้อย่างถูกต้องในวันที่เขาออกมาลืมตาดูโลกนั่นเองค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
