Article

บทความ

10q26 deletion syndrome ความผิดปกติโครโมโซมที่เกิดขึ้นไม่บ่อยนัก แต่มีโอกาสเกิดขึ้นกับลูกในครรภ์


10q26 deletion syndrome เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่หลายคนอาจไม่รู้จัก แต่ทราบหรือไม่คะว่า สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ของคุณแม่ทุกคน และคงจะดีกว่า หากสามารถทราบได้ก่อนในขณะตั้งครรภ์ วันนี้เรามาทำความรู้จัก 10q26 deletion syndrome กันค่ะ

สาเหตุการเกิดความผิดปกติ
ทารกที่คลอดออกมาพร้อมกับ 10q26 deletion syndrome มีสาเหตุมาจากการที่ทารกมีโครโมโซมคู่ที่ 10 ขาดหายไปบางส่วนบริเวณ q26

ปัจจัยที่ทำให้เกิดความเสี่ยง
โอกาสตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมคู่นี้สามารถเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ทุกช่วงอายุ สาเหตุที่ทำให้เกิดภาวะนี้ยังไม่แน่ชัด อาจเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ของตัวอ่อน หรืออาจจะมาจากความผิดปกติของโครโมโซมที่มาจากเซลล์ไข่ของคุณแม่ หรือสเปิร์มของคุณพ่อ

ความผิดปกติด้านพัฒนาการ
• เจริญเติบโตช้าทั้งในครรภ์ และหลังคลอด
• มีพัฒนาการที่ล่าช้ากว่าปกติ เช่น การนั่ง คลาน เดิน
• มีความบกพร่องทางสติปัญญา
• มีอาการของกลุ่มอาการออทิสติกร่วม
• มีความบกพร่องในการเข้าสังคม
• มีความบกพร่องด้านการพูดและการใช้ภาษา

ลักษณะอาการ
• จมูกยื่นหรือเป็นจะงอย
• สะพานจมูกกว้าง
• กรามเล็ก 
• ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ
• ริมฝีปากบนบางกว่าปกติ
• ขนาดศีรษะเล็กผิดปกติ 
• มีดวงตาที่ห่างกันมาก ตาเหล่
• บางคนอาจมีคอสั้นและเป็นพังผืด

การรักษา
ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถทำให้หายเป็นปกติ แต่เป็นการรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่ไม่สามารถรักษาได้ โดยหลังคลอดจะเป็นการเข้ารับคำปรึกษาเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพ

แม้ว่า 10q26 deletion syndrome จะเป็นความผิดปกติที่ไม่ได้พูดถึงบ่อยเหมือนดาวน์ซินโดรม แต่สามารถเกิดขึ้นได้กับทารกในครรภ์ค่ะ เราจึงอยากสนับสนุนให้คุณแม่เข้ารับการตรวจ NIPT เช่น Qualifi Premium 24 ที่ช่วยให้คุณแม่ครรภ์เดี่ยวสามารถตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงในการเกิดความผิดปกติของโครโมโซมได้ทุกคู่

ที่มาข้อมูล: https://medlineplus.gov/genetics/condition/10q26-deletion-syndrome  

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS

LINE
FACEBOOK
TWITTER