ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidies) คือความผิดปกติที่เกิดขึ้นจากจำนวนของโครโมโซม X และ Y ที่แตกต่างไปจากปกติ ซึ่งส่งผลต่อพัฒนาการทางกายภาพ การเจริญเติบโต และการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ ความผิดปกติเหล่านี้ อาจส่งผลกระทบทั้งในเพศชายและเพศหญิง โดยความผิดปกติที่พบได้ มีดังนี้
1. Turner Syndrome
Turner Syndrome เกิดจากการที่โครโมโซมเพศ X ขาดหายไปหนึ่งแท่ง ทำให้ผู้ป่วยมีโครโมโซมเพียง 45 แท่ง (45, X) แทนที่จะเป็น 46 แท่งตามปกติ
อาการและลักษณะเด่น:
- ส่วนสูงต่ำกว่าปกติ: ผู้ป่วยมักจะมีส่วนสูงน้อยกว่าเกณฑ์มาตรฐานตั้งแต่วัยเด็กและเติบโตช้ากว่าเพื่อนวัยเดียวกัน
- คอสั้นหรือคอย่น: มีผิวหนังย่นหรือพับที่คอ มีแผงคอหนา (Webbed neck) ซึ่งเป็นลักษณะเด่นที่สังเกตได้ชัดเจน
- พัฒนาการทางเพศล่าช้า: รังไข่ไม่พัฒนาเต็มที่ ทำให้ไม่มีประจำเดือน และไม่มีพัฒนาการทางเพศตามวัย (ภาวะมีบุตรยาก)
- ความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด: เช่น หลอดเลือดเอออร์ตาแคบลง (Coarctation of the aorta) หรือภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด
- ปัญหาการได้ยินและไต: บางรายอาจมีความผิดปกติของไตหรือการได้ยิน
2. Klinefelter Syndrome
เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย (47, XXY)
อาการและลักษณะเด่น:
- ส่วนสูงกว่าปกติ: มักมีแขนและขาที่ยาวกว่าปกติ
- หน้าอกโต (Gynecomastia): มีการเจริญเติบโตของเต้านม ทำให้มีลักษณะเหมือนเต้านมเพศหญิง
- ฮอร์โมนเพศชายต่ำ (Hypogonadism): ทำให้มีขนตามร่างกายน้อย มีความผิดปกติของอัณฑะและภาวะมีบุตรยาก
- ปัญหาการเรียนรู้และพฤติกรรม: บางคนอาจมีปัญหาในการเรียนรู้ การพูด หรือพฤติกรรมทางอารมณ์
3. Triple X Syndrome
เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศหญิง (47, XXX)
อาการและลักษณะเด่น:
- ส่วนสูงกว่าปกติ: มักมีความสูงมากกว่าเกณฑ์เฉลี่ย
- พัฒนาการทางภาษาช้า: อาจมีปัญหาในการพูดหรือสื่อสาร
- ปัญหาการเรียนรู้: เช่น การอ่านหรือคณิตศาสตร์
- พฤติกรรมทางอารมณ์: บางครั้งอาจพบภาวะวิตกกังวลหรือปัญหาทางอารมณ์
- ภาวะเจริญพันธุ์ปกติ: ส่วนใหญ่สามารถมีบุตรได้ตามปกติ
4. XYY Syndrome
เกิดจากการมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย (47, XYY)
อาการและลักษณะเด่น:
- ส่วนสูงกว่าปกติ: มักมีความสูงมากกว่าเกณฑ์มาตรฐาน
- พัฒนาการทางภาษาช้า: การพูดอาจล่าช้าในวัยเด็ก
- ปัญหาการเรียนรู้: เช่น การอ่านหรือคณิตศาสตร์
- ความสามารถในการเจริญพันธุ์: ส่วนใหญ่ยังคงมีบุตรได้ตามปกติ
การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เช่น Qualifi, Qualifi Premium 24 และ Clarifi ของ NGG Thailand สามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศได้อย่างแม่นยำตั้งแต่ไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ โดยไม่ก่อให้เกิดความเสี่ยงต่อทารกหรือคุณแม่ การตรวจนี้ช่วยให้คุณแม่ได้รับข้อมูลที่สำคัญเกี่ยวกับสุขภาพทารกและวางแผนดูแลสุขภาพได้อย่างมั่นใจ ซึ่งคุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเราสามารถรับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ได้อีกด้วยค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
