การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) ถือเป็นวิธีคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่มีความแม่นยำสูงและปลอดภัยสำหรับทารกในครรภ์ เนื่องจากเป็นการตรวจจากเลือดของคุณแม่โดยตรง อย่างไรก็ตาม หากผลตรวจ NIPT พบความผิดปกติของโครโมโซมเพศ คุณแม่อาจรู้สึกกังวลและสับสนว่าควรทำอย่างไรต่อไป วันนี้เราจะมาแนะนำขั้นตอนและวิธีรับมือกับสถานการณ์นี้อย่างละเอียดค่ะ 

1. ทำความเข้าใจกับผลตรวจ NIPT ที่ตนเองได้รับ
การตรวจ NIPT มีความแม่นยำสูงในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น

• Turner syndrome (45,X): เกิดจากการขาดโครโมโซม X  1 แท่งในเพศหญิง
• Klinefelter syndrome (47,XXY): เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่งในเพศชาย
• Triple X syndrome (47,XXX): เกิดจากการมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศหญิง
• XYY syndrome (47,XYY): เกิดจากการมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย

แม้ว่าผลตรวจจะชี้ว่าพบความผิดปกติ แต่สิ่งสำคัญคือการทำความเข้าใจว่าผล NIPT เป็นการคัดกรองเบื้องต้น ไม่ใช่การวินิจฉัยโดยตรง การได้รับข้อมูลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงเป็นสิ่งจำเป็นในการทำความเข้าใจผลตรวจอย่างถูกต้องค่ะ

2. ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์หรือสูตินรีแพทย์
หลังจากได้รับผลตรวจ NIPT แล้ว แนะนำให้คุณแม่เข้าพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์หรือสูตินรีแพทย์โดยเร็ว เพื่อให้แพทย์อธิบายรายละเอียดของความผิดปกติที่พบและประเมินความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์

แพทย์จะทำอะไรบ้างในขั้นตอนนี้?

• อธิบายลักษณะความผิดปกติของโครโมโซมเพศที่ตรวจพบ
• ประเมินความเป็นไปได้ของผลลวง (False result)
• ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการตรวจยืนยันเพิ่มเติม เพื่อยืนยันผลให้แม่นยำขึ้น

3. ตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผล (Diagnostic Testing)
เนื่องจาก NIPT เป็นการตรวจคัดกรองเบื้องต้น ผลที่พบอาจมีโอกาสเป็นผลบวกลวง (False Positive) การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงเป็นสิ่งสำคัญในการยืนยันผลตรวจ 

4. รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม (Genetic Counseling)
การพูดคุยกับนักพันธุศาสตร์หรือผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณแม่เข้าใจผลการตรวจมากขึ้น ทั้งในด้านความหมายของความผิดปกติ ผลกระทบที่อาจเกิดขึ้น และตัวเลือกในการจัดการและดูแลครรภ์

5. วางแผนการดูแลครรภ์และการติดตามอย่างใกล้ชิด
ไม่ว่าผลตรวจจะเป็นอย่างไร สิ่งสำคัญคือการติดตามดูแลสุขภาพครรภ์อย่างต่อเนื่อง คุณแม่ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างเคร่งครัด รวมถึงการเข้ารับการตรวจตามนัดอย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้การดูแลทารกในครรภ์เป็นไปอย่างปลอดภัยและมีประสิทธิภาพ

การตรวจ NIPT ที่รายงานผลความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ไม่ได้หมายความว่าทารกจะมีความผิดปกติเสมอไป การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงเป็นสิ่งสำคัญในการยืนยันผล และควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมเพื่อรับข้อมูลที่ครบถ้วน ทั้งนี้ การดูแลสุขภาพครรภ์อย่างสม่ำเสมอจะช่วยให้คุณแม่มีความมั่นใจและเตรียมพร้อมรับมือกับทุกสถานการณ์ค่ะ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS