หลายคนอาจสงสัยว่าเทคโนโลยีการตรวจ NIPT ที่แตกต่างกัน จะส่งผลต่อความแม่นยำของผลลัพธ์หรือไม่ บทความนี้จะเจาะลึกถึงปัจจัยทางเทคโนโลยีต่างๆ ที่มีผลต่อประสิทธิภาพ และความครอบคลุมของการตรวจ NIPT เพื่อให้คุณแม่เข้าใจ และสามารถเลือกการตรวจที่เหมาะสมที่สุดสำหรับคุณแม่และลูกน้อยค่ะ

 

 

 

1. Next Generation Sequencing (NGS) หรือ Whole-Genome Sequencing (WGS): เป็นเทคโนโลยีที่ได้รับความนิยมและครอบคลุมมากที่สุดในปัจจุบัน โดยจะวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกทั้งหมดที่ปนอยู่ในเลือดแม่ ทำให้สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้หลากหลาย ซึ่งอาจทำให้ความแม่นยำในการตรวจจับความผิดปกติที่ครอบคลุมมากขึ้น และเป็นเทคโนโลยีที่ NGG Thailand ใช้

 

2. SNP (Single Nucleotide Polymorphism) based NIPT: เป็นอีกเทคโนโลยีหนึ่งที่ใช้การวิเคราะห์ความแตกต่างของ SNP เพื่อแยกดีเอ็นเอของแม่และลูกออกจากกัน ซึ่งสามารถวิเคราะห์ความผิดปกติบางโครโมโซมเท่านั้น

 

3. Targeted technologies : วิธีเหล่านี้จะเน้นการตรวจเฉพาะบริเวณโครโมโซมที่จำเพาะ ซึ่งอาจมีขั้นตอนที่ซับซ้อนกว่า และอาจมีความครอบคลุมน้อยกว่าเมื่อเทียบกับ Whole-genome sequencing

 

 

Fetal Fraction เป็นปัจจัยสำคัญที่มีผลต่อความแม่นยำมาก หากสารพันธุกรรมของทารกในเลือดของคุณแม่มีน้อยเกินไป อาจทำให้ไม่สามารถแปลผลได้ หรือเกิดผล "No-call result" (ไม่สามารถรายงานผลได้) ซึ่งเทคโนโลยี Whole-genome sequencing มีความสามารถในการตรวจจับ Fetal fraction ที่ต่ำได้ดีกว่า ทำให้โอกาสเกิด No-call result น้อยลง 

 

 

การตรวจ NIPT โดยทั่วไปจะเน้นที่การตรวจหาความผิดปกติโครโมโซมคู่ที่ 21 (ดาวน์ซินโดรม) คู่ที่ 18 (เอ็ดเวิร์ดซินโดรม) และคู่ที่ 13 (พาทัวซินโดรม) เป็นหลัก

 

บางเทคโนโลยีตอาจมีความสามารถในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (เช่น Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome) และ ความผิดปกติโครโมโซมคู่อื่นๆ ที่หลากหลายกว่า ซึ่งเป็นการเพิ่มขอบเขตความแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติโดยรวมได้

 

 

การใช้ระบบอัตโนมัติ (Robotics) และปัญญาประดิษฐ์ (AI) ในห้องปฏิบัติการสามารถช่วยลดข้อผิดพลาดจากมนุษย์ (Human error) และเพิ่มความแม่นยำในการอ่านผลและวิเคราะห์

 

มาตรฐานของห้องปฏิบัติการและชุดการตรวจวินิจฉัยที่ได้รับการรับรอง เช่น เครื่องหมาย CE-IVD ที่ NGG Thailand ได้รับ ก็เป็นสิ่งสำคัญที่บ่งชี้ถึงคุณภาพและความน่าเชื่อถือค่ะ

 

แม้ว่าการตรวจ NIPT ทุกรูปแบบจะมีความแม่นยำสูงกว่า 99% สำหรับความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย แต่เทคโนโลยีที่ใช้ในการตรวจมีบทบาทสำคัญที่ส่งผลต่อความแม่นยำและความครอบคลุมของการตรวจ เทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS) ที่ทันสมัยสามารถตรวจจับความผิดปกติได้หลากหลายและละเอียดกว่า การทำความเข้าใจความแตกต่างของเทคโนโลยีเหล่านี้จะช่วยให้คุณตัดสินใจเลือกการตรวจ NIPT ที่เหมาะสมกับความต้องการและข้อกังวลของคุณได้ดียิ่งขึ้นค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS