Article

บทความ

อ่านผล NIPT อย่างไรให้เข้าใจเรื่องความผิดปกติโครโมโซม เช่น ดาวน์ซินโดรม


​การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นเทคโนโลยีคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมจากเลือดแม่ที่มีความแม่นยำสูงมาก แต่แม้จะได้ผลตรวจแล้ว การมี ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) คอยให้ข้อมูลและคำแนะนำยังคงมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคุณแม่ในหลายด้าน ดังนี้ค่ะ
 
 1. เข้าใจผลตรวจอย่างถูกต้อง ไม่ตีความผิด
ผลตรวจ NIPT มักจะแสดงผลในรูปแบบ “ความเสี่ยงต่ำ” หรือ “ความเสี่ยงสูง” ซึ่งอาจทำให้คุณแม่บางคนรู้สึกสับสน หรือเข้าใจผิดว่าผลนี้เป็นการวินิจฉัยที่แน่นอน ทั้งที่จริงแล้ว NIPT เป็นการคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัย ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์จึงมีบทบาทสำคัญในการ อธิบายว่าผลดังกล่าวหมายความว่าอย่างไร มีความน่าจะเป็นมากน้อยแค่ไหน และควรดำเนินการอย่างไรต่อไป ซึ่งช่วยลดความเข้าใจคลาดเคลื่อนและทำให้คุณแม่สามารถตัดสินใจได้อย่างถูกต้อง
 
2. วางแผนการตรวจยืนยันในขั้นถัดไป
หากผล NIPT พบความเสี่ยงสูง ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะเป็นผู้อธิบายถึง ทางเลือกในการตรวจเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการเก็บตัวอย่างเนื้อรก (CVS) ซึ่งเป็นการตรวจแบบวินิจฉัยเพื่อยืนยันผล NIPT รวมถึงอธิบายถึงความเสี่ยง ข้อดี ข้อจำกัด และระยะเวลาที่เหมาะสมในการตรวจเพิ่มเติม เพื่อช่วยให้คุณแม่ได้วางแผนร่วมกับแพทย์อย่างรอบคอบ
 
3. ลดความกังวลใจและความเครียดของคุณแม่
ผลตรวจ NIPT อาจสร้างความเครียดให้กับคุณแม่ โดยเฉพาะหากผลชี้ว่ามีความเสี่ยง ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถ พูดคุย รับฟัง และให้คำปรึกษาอย่างอ่อนโยนและเข้าใจหัวใจของคุณแม่ ช่วยให้คุณแม่รู้สึกไม่โดดเดี่ยว มีที่พึ่งพิงทางข้อมูลและจิตใจในช่วงเวลาสำคัญนี้ ส่งผลให้ตัดสินใจด้วยความมั่นใจมากขึ้น
 
4. วิเคราะห์ร่วมกับประวัติสุขภาพครอบครัว
ในบางกรณี ครอบครัวอาจมีประวัติภาวะผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคเลือด หรือภาวะออทิสติก ที่อาจมีความเชื่อมโยงกับความผิดปกติของโครโมโซม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะ เก็บข้อมูลประวัติอย่างละเอียด วิเคราะห์ร่วมกับผลตรวจ NIPT และให้คำแนะนำที่เฉพาะเจาะจงกับกรณีของคุณแม่และครอบครัวได้อย่างตรงจุด
 
5. ให้ข้อมูลเพื่อวางแผนอนาคตร่วมกับคุณหมอ
ผลตรวจ NIPT ที่พบความเสี่ยง ไม่ได้หมายความว่าคุณแม่ต้องเลือกอย่างใดอย่างหนึ่งในทันที แต่ ที่ปรึกษาจะช่วยวางแผนการดูแลครรภ์ในภาพรวม เช่น การเตรียมพบแพทย์เฉพาะทาง การจัดการหลังคลอด หรือการเตรียมใจของครอบครัว เพื่อให้คุณแม่มีข้อมูลครบถ้วน ไม่เร่งรีบ และสามารถตัดสินใจได้อย่างมีสติ
 
6. แนะนำความรู้เรื่องพันธุกรรมที่เข้าใจง่าย
การอ่านผลตรวจและศัพท์ทางการแพทย์ อาจทำให้คุณแม่รู้สึกสับสนหรือไม่เข้าใจ ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมมีหน้าที่สำคัญในการ แปลภาษาแพทย์ให้เป็นภาษาที่เข้าใจง่าย และอธิบายกลไกของพันธุกรรมอย่างเป็นกันเอง เพื่อให้คุณแม่รู้สึกมั่นใจ ไม่รู้สึกกลัวหรือลังเลเมื่อต้องตัดสินใจร่วมกับแพทย์
 
7. สนับสนุนคุณแม่ในการตัดสินใจที่ดีที่สุด
ท้ายที่สุด ไม่ว่าคุณแม่จะตัดสินใจดำเนินการตรวจเพิ่มเติมหรือไม่ หรือเลือกแนวทางใดในการดูแลครรภ์ การมีที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเคียงข้างจะช่วยให้คุณแม่ได้ ตัดสินใจด้วยความเข้าใจอย่างแท้จริง ไม่ใช่จากความกลัวหรือความไม่รู้ ที่ปรึกษาจะไม่ชี้นำ แต่จะให้ข้อมูลที่เป็นกลาง เพื่อสนับสนุนให้คุณแม่ตัดสินใจในแบบที่เหมาะสมกับชีวิตของตนเองและครอบครัวมากที่สุด
 
ที่ NGG Thailand เราให้ความสำคัญกับความเข้าใจและความมั่นใจของคุณแม่เป็นอันดับแรก ไม่ว่าคุณแม่จะเลือกตรวจด้วยแพ็กเกจ Qualifi, Qualifi Premium 24 หรือ Clarifi ก็สามารถ เข้ารับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ได้โดยไม่มีค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม เพื่อให้คุณแม่ได้รับคำอธิบายที่ถูกต้อง ชัดเจน และคำแนะนำที่เหมาะสมกับแต่ละกรณีอย่างใกล้ชิดค่ะ
 
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
 
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS

LINE
FACEBOOK
TWITTER