Fetal Fraction หรือสัดส่วนของสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ปะปนอยู่ในเลือดของคุณแม่ เป็นปัจจัยสำคัญในการตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) หาก Fetal Fraction ต่ำ สามารถบอกอะไรได้บ้าง และทำให้ผล NIPT ไม่น่าเชื่อถือจริงหรือไม่ มาดูกันค่ะ

 

Fetal Fraction ที่ต่ำกว่าเกณฑ์ที่กำหนด (ส่วนใหญ่ประมาณ 2-4% ขึ้นไป ขึ้นอยู่กับแต่ละห้องปฏิบัติการ) อาจบ่งบอกถึง:

 

1. อายุครรภ์น้อยเกินไป: ปริมาณ DNA ของทารกในเลือดแม่จะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ ตามอายุครรภ์ การตรวจ NIPT ในช่วงอายุครรภ์ที่น้อยกว่า 10 สัปดาห์ อาจทำให้ Fetal Fraction ต่ำได้

 

2. มารดามีน้ำหนักตัวมาก (ภาวะอ้วน): มารดาที่มีน้ำหนักตัวมาก หรือมีค่า BMI สูง จะมีปริมาณเลือดในร่างกายมากกว่าปกติ ทำให้ DNA ของทารกในเลือดถูกเจือจางลง ส่งผลให้ Fetal Fraction ต่ำ

 

3. ทารกมีความผิดปกติทางโครโมโซมบางชนิด: มีรายงานว่าในบางกรณีที่ทารกมีความผิดปกติของโครโมโซม เช่น เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Trisomy 18) พาทัวซินโดรม (Trisomy 13) หรือ Monosomy X (Turner syndrome) อาจพบ Fetal Fraction ต่ำกว่าปกติได้

 

4. ปัญหาเกี่ยวกับรก: ความผิดปกติของรก เช่น รกทำงานผิดปกติ หรือมีปัญหาในการพัฒนาของรก อาจส่งผลให้ปริมาณ DNA ของทารกที่หลั่งเข้าสู่กระแสเลือดแม่ลดลง

 

คุณแม่สามารถดูสาเหตุที่ทำให้ Fetal Fraction เพิ่ม/ลด ได้จาก https://www.nggthailand.com/article/125 

 

ทำให้ผล NIPT ไม่น่าเชื่อถือจริงหรือ?

 

การที่ Fetal Fraction ต่ำกว่าเกณฑ์ที่ห้องปฏิบัติการกำหนด จะทำให้ผลการตรวจ NIPT ไม่สามารถแปลผลได้ (No-Call Result)

 

เหตุผลคือ:

 

• ปริมาณ DNA ของทารกไม่เพียงพอ: เมื่อมี DNA ของทารกน้อยเกินไป เครื่องมือจะไม่สามารถวิเคราะห์ได้อย่างแม่นยำ ทำให้เสี่ยงต่อการเกิดผลลบลวง (False Negative Result) ได้สูงขึ้น

 

• ห้องปฏิบัติการอาจปฏิเสธการวิเคราะห์: ห้องปฏิบัติการส่วนใหญ่จะมีเกณฑ์ขั้นต่ำของ Fetal Fraction ที่จะต้องมีเพื่อการวิเคราะห์ที่เชื่อถือได้ หากต่ำกว่าเกณฑ์นี้อาจไม่ทำการวิเคราะห์ หรือแจ้งว่าไม่สามารถให้ผลได้ค่ะ

 

สิ่งที่ควรทำเมื่อ Fetal Fraction ต่ำ:

 

หากได้รับผล NIPT ว่า Fetal Fraction ต่ำ หรือไม่สามารถแปลผลได้ คุณหมอมักจะแนะนำให้:

 

1. ตรวจ NIPT ซ้ำ: โดยปกติจะแนะนำให้เว้นระยะเวลา 1-2 สัปดาห์ เพื่อให้ปริมาณ DNA ของทารกเพิ่มขึ้นในเลือดของคุณแม่

 

2. พิจารณาการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม: หากตรวจซ้ำแล้ว Fetal Fraction ยังคงต่ำ อาจมีการพิจารณาการตรวจวินิจฉัยอื่น ๆ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการเก็บตัวอย่างจากรก (Chorionic Villus Sampling - CVS)

 

สิ่งสำคัญคือ เมื่อได้รับผล Fetal Fraction ต่ำ อย่าเพิ่งตื่นตระหนกค่ะ คุณแม่ควรปรึกษาคุณหมอผู้ดูแลครรภ์เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุและวางแผนการดูแลครรภ์ที่เหมาะสมต่อไปค่ะ 

 

สำหรับการตรวจ NIPT อย่าง Qualifi, Qualifi Premium 24 และ Clarifi ที่ NGG Thailand สามารถตรวจวิเคราะห์ผลจากตัวอย่างเลือดที่มี Fetal Fraction 2% ขึ้นไป ช่วยเพิ่มโอกาสคุณแม่ที่มีปริมาณ Fetal Fraction ค่อนข้างต่ำได้รับผลการตรวจที่แม่นยำ นอกจากนี้คุณแม่ที่เข้ารับการตรวจกับเรายังสามารถเข้ารับคำปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counsellor) ตั้งแต่เริ่มต้นจนสิ้นสุดกระบวนการค่ะ

 

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่

LINE ID: @nggthailand

โทร: 061-391-8999

Website: https://www.nggthailand.com

 

#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS