การตรวจ NIPT ใช้การวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ลอยอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ โดยเราเรียกว่า cell-free fetal DNA หรือ cffDNA โดย cffDNA เหล่านี้เกิดจากการตาย (Apoptosis) ของเนื้อรก ที่ทำให้ DNA จากส่วนรกแตกเป็นชิ้นส่วนเล็กๆ หลุดเข้ามาในกระแสเลือดของคุณแม่
โดยเฉลี่ยแล้วที่ 10 สัปดาห์จะมีปริมาณ cffDNA ประมาณ 10% ของ DNA ทั้งหมดในเลือดของคุณแม่ และปริมาณ cffDNA จะเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ตามอายุครรภ์ และอยู่ในกระแสเลือดของคุณแม่ไปจนถึงช่วงคลอดบุตร ด้วยเหตุนี้ การตรวจ NIPT จึงสามารถตรวจได้ที่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ไปจนถึงใกล้คลอด
ทั้งนี้ การตรวจ NIPT มักแนะนำให้ตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-16 สัปดาห์ เพราะการทราบผลตั้งแต่เนิ่น ๆ ในช่วงไตรมาสแรกหรือต้นไตรมาสที่สอง คุณแม่จะยังมีเวลาเพียงพอในการพิจารณาทางเลือกอื่นๆ เช่นกรณีที่ตรวจพบความเสี่ยงสูง คุณหมอจะยังสามารถแนะนำการตรวจวินิจฉัยยืนยันผลด้วยการเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) ได้ แต่หากคุณแม่ตรวจ NIPT ในช่วงอายุครรภ์ที่เกินกำหนดจะเจาะน้ำคร่ำได้ คุณแม่อาจไม่มีทางเลือกอื่นๆ ที่จะตรวจยืนยันผลได้
หากคุณแม่อายุครรภ์เกิน 20 สัปดาห์ คุณแม่ยังมีทางเลือกอื่น ๆ สำหรับการคัดกรองและวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติของทารกในครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับคุณแม่ที่มีอายุครรภ์มากซึ่งถือเป็นกลุ่มเสี่ยงสูง มีทางเลือกดังนี้ค่ะ
1. การตรวจคัดกรอง (Screening Test) อื่นๆ ที่ยังคงสามารถทำได้:
การอัลตราซาวด์โดยละเอียด (Detailed Anatomy Scan / Level II Ultrasound): มักทำในช่วงสัปดาห์ที่ 18-22 ของการตั้งครรภ์ เพื่อตรวจดูโครงสร้างและอวัยวะต่าง ๆ ของทารกอย่างละเอียด หากพบความผิดปกติบางอย่างจากการอัลตราซาวด์ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ ไต หรือโครงสร้างอื่นๆ อาจเป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมหรือความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆ ได้ การอัลตราซาวด์ไม่ได้วินิจฉัยภาวะโครโมโซมโดยตรง แต่เป็นข้อมูลสำคัญในการพิจารณาการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
2. การตรวจวินิจฉัย (Diagnostic Tests)
หากคุณแม่มีความเสี่ยงสูง เช่น จากอายุที่มาก หรือผลการตรวจคัดกรองเบื้องต้นผิดปกติ และต้องการการวินิจฉัยที่แน่นอน ควรพิจารณาการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) โดยทั่วไปจะทำได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ขึ้นไป น้ำคร่ำมีเซลล์ของทารกปะปนอยู่ ซึ่งสามารถนำมาตรวจวิเคราะห์โครโมโซม รวมถึงโรคทางพันธุกรรมบางชนิดที่ทราบสาเหตุได้ การเจาะน้ำคร่ำมีความแม่นยำสูงถึง 99.9% แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรและมีโอกาสเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนอื่นได้
คำแนะนำสำหรับคุณแม่ที่อายุครรภ์เกินกำหนดที่ควรตรวจ NIPT:
• ปรึกษาคุณหมอผู้ดูแลครรภ์และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์: สิ่งสำคัญที่สุดคือการปรึกษาคุณหมอผู้ดูแลครรภ์ (สูติคุณหมอ) และที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อประเมินเป็นบุคคล และพูดคุยถึงทางเลือกการตรวจที่เหมาะสมกับสถานการณ์ของคุณแม่และปัจจัยต่างๆ เช่น อายุครรภ์ปัจจุบัน ประวัติครอบครัว และความกังวลส่วนตัว
• พิจารณาการตรวจวินิจฉัย: หากคุณแม่ต้องการข้อมูลที่ชัดเจนและแน่ใจเกี่ยวกับการมีภาวะโครโมโซมผิดปกติของทารก การเจาะน้ำคร่ำเป็นทางเลือก แต่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับเงื่อนไขด้านสุขภาพและการประเมินของคุณหมอผู้ดูแลครรภ์ค่ะ
• ทำความเข้าใจถึงความเสี่ยงและประโยชน์ของการตรวจ: ไม่ว่าจะเป็นการตรวจคัดกรองหรือการตรวจวินิจฉัย แต่ละวิธีก็มีข้อดีข้อเสีย และมีความเสี่ยงที่ต้องทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้ก่อนตัดสินใจค่ะ
NGG Thailand สนับสนุนให้คุณแม่เข้ารับการตรวจ NIPT ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย ๆ เพื่อจะได้ทราบผลตั้งแต่เนิ่น ๆ และเตรียมความพร้อมในการรับมือกับสถานการณ์ต่าง ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
