ในช่วงตั้งครรภ์…ว่าที่คุณแม่หลายคนอาจกำลังเฝ้ารอและกังวลไปพร้อมกัน การวางแผนตั้งแต่เนิ่น ๆ จึงเป็นกุญแจสำคัญที่ช่วยให้คุณแม่ตัดสินใจได้อย่างมั่นใจมากขึ้น หนึ่งในทางเลือกที่คุณแม่ยุคใหม่ให้ความสำคัญก็คือ “การตรวจ NIPT” ที่สามารถบอกข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับลูกน้อยได้ตั้งแต่ระยะแรกของการตั้งครรภ์ ทุกช่วงอายุครรภ์สามารถตรวจได้ไหม เราไปติดตามรายละเอียดกันต่อในบทความด้านล่างนี้ค่ะ
NIPT บอกอะไรได้บ้าง?
• การตรวจ NIPT ส่วนใหญ่ เช่น Qualifi และ Clarifi จะมุ่งเน้นการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อย ได้แก่ ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ด (Trisomy 18), พาทัว (Trisomy 13) และ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidy) เช่น Turner Syndrome (XO), Klinefelter Syndrome (XXY), Triple X Syndrome (XXX), Jacob Syndrome (XYY)
• ความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นมาบางตำแหน่งของโครโมโซม NIPT บางแพ็กเกจ เช่น Qualifi Premium 24 สามารถคัดกรองกลุ่มอาการเหล่านี้ได้ด้วย
ข้อดีของการตรวจ NIPT:
• ปลอดภัย: ไม่เป็นอันตรายต่อมารดาและทารกในครรภ์ เพราะเป็นการตรวจจากเลือดของมารดาเท่านั้น
• แม่นยำสูง: มีความแม่นยำในการคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมหลักๆ (เช่น ดาวน์ซินโดรม) สูงกว่า 99.9%
• ลดความจำเป็นในการเจาะน้ำคร่ำ: หากผล NIPT แสดงความเสี่ยงต่ำ ก็ไม่จำเป็นต้องตรวจวินิจฉัยยืนยันด้วยวิธีที่รุกล้ำ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเก็บชิ้นเนื้อรก ซึ่งมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร
• ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย: สามารถตรวจได้ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 10 ทำให้ทราบผลได้เร็วและมีเวลาในการวางแผน
ข้อจำกัดของ NIPT:
• เป็นการคัดกรอง (Screening Test) ไม่ใช่การวินิจฉัย (Diagnostic Test): หากผล NIPT ออกมาเป็นความเสี่ยงสูง ยังคงจำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัย เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการเก็บชิ้นเนื้อรก เพื่อยืนยันผล
• ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมทุกชนิดได้: NIPT มุ่งเน้นไปที่การหาความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมในลักษณะขาดหรือเกินทั้งแท่ง ไม่สามารถตรวจจับความผิดปกติโครงสร้างของโครโมโซมหรือความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่ได้เกี่ยวกับจำนวนโครโมโซม เช่น โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนเดียว (Single Gene disorders)
• อาจมีผลลวง: ในบางกรณี อาจพบผลบวกลวง (False Positive Result) หรือผลลบลวง (False Negative Result) ได้ แต่มีอัตราที่ต่ำมาก
• อาจรายงานความผิดปกติของรก แต่ไม่ใช่ของทารก: ในบางกรณี อาจพบความผิดปกติของโครโมโซมในรก แต่ทารกไม่ได้มีความผิดปกติ (Confined Placental Mosaicism) ซึ่งเป็นสาเหตุหนึ่งที่ต้องมีการตรวจยืนยัน
การวางแผนอนาคตของลูกน้อยด้วยการตรวจ NIPT เป็นเครื่องมือที่มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ในการประเมินความเสี่ยงและเตรียมความพร้อม อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจว่าจะตรวจหรือไม่ ควรปรึกษาคุณหมอผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับคำแนะนำที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคลและสถานการณ์การตั้งครรภ์ของคุณแม่ค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS
