การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจคัดกรองความเสี่ยงที่ได้รับความนิยมอย่างมากในปัจจุบัน เนื่องจากมีความปลอดภัยและมีความแม่นยำสูง อย่างไรก็ตาม คุณแม่หลายท่านอาจเข้าใจผิดว่าการตรวจ NIPT สามารถบอกความผิดปกติของลูกได้ทุกอย่าง ซึ่งในความเป็นจริงแล้วมีข้อจำกัดบางประการที่ควรทราบดังนี้ค่ะ
1. ทราบจำนวนโครโมโซมการขาดหรือเกิน ซึ่งเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการต่าง ๆ
การตรวจ NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมที่สำคัญ โดยเฉพาะโครโมโซมคู่ที่ 21, 18 และ 13 ซึ่งเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่
• ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome): เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
• เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome): เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
• พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome): เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
นอกจากนี้ยังสามารถตรวจความผิดปกติของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter Syndrome) ได้อีกด้วย การตรวจ NIPT จึงช่วยให้คุณแม่ทราบความเสี่ยงของความผิดปกติเหล่านี้ได้ตั้งแต่เนิ่น ๆ
2. ไม่ได้รายงานผลเกี่ยวกับอาการของโรค แต่เป็นการรายงานความเสี่ยง
สิ่งสำคัญที่ต้องทำความเข้าใจคือ การตรวจ NIPT เป็นการ "คัดกรองความเสี่ยง" ไม่ใช่การ "วินิจฉัย" โรคโดยตรง หากผลการตรวจออกมาเป็นความเสี่ยงสูง (High Risk) ไม่ได้หมายความว่าลูกของคุณจะเป็นโรคแน่นอน แต่เป็นสัญญาณเตือนว่ามีความเป็นไปได้สูงกว่าปกติ แพทย์จะแนะนำให้คุณแม่เข้ารับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS) เพื่อยืนยันผลที่แน่นอนก่อนตัดสินใจขั้นตอนต่อไป
3. ไม่ได้รายงานผลโรคที่ไม่เกี่ยวข้องกับจำนวนโครโมโซม
การตรวจ NIPT ไม่สามารถตรวจความผิดปกติอื่น ๆ ที่ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการขาดหรือเกินจำนวนโครโมโซมได้ ตัวอย่างเช่น
• โรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยว (Monogenic Disorders): เช่น ธาลัสซีเมีย ซิสติกไฟโบรซิส เป็นต้น
• ความผิดปกติทางโครงสร้าง (Structural Abnormalities): เช่น ปากแหว่งเพดานโหว่ หัวใจพิการแต่กำเนิด เป็นต้น
• โรคเมตาบอลิค (Metabolic Disorders): ที่เกิดจากความผิดปกติของกระบวนการทางเคมีในร่างกาย
ดังนั้น หากคุณแม่กังวลเกี่ยวกับโรคเหล่านี้ อาจต้องปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาการตรวจอื่น ๆ ที่เหมาะสมเพิ่มเติมค่ะ
การตรวจ NIPT เป็นเครื่องมือที่ทรงพลังและมีประโยชน์อย่างยิ่ง ในการคัดกรองความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมในทารก แต่ไม่ได้ครอบคลุมความผิดปกติทั้งหมด การทำความเข้าใจข้อจำกัดเหล่านี้จะช่วยให้คุณแม่สามารถวางแผนการดูแลครรภ์ได้อย่างเหมาะสมและคลายความกังวลที่ไม่จำเป็น
NGG Thailand เป็นผู้นำด้านการตรวจคัดกรองและวินิจฉัยก่อนคลอดที่ได้รับความไว้วางใจมาอย่างยาวนาน เรามุ่งมั่นที่จะให้บริการการตรวจ NIPT ที่ได้มาตรฐานระดับโลก พร้อมให้คำปรึกษาอย่างใกล้ชิดจากที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic Counselor) เพื่อให้คุณแม่ทุกคนมั่นใจในทุกช่วงเวลาของการตั้งครรภ์ค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
