ในระหว่างเส้นทางสู่การมีเจ้าตัวน้อยนั้น หลายครั้งอาจเต็มไปด้วยคำถาม ความกังวล และความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมที่เรามองไม่เห็น การดูแลตั้งแต่ก้าวแรกของการสร้างชีวิตอย่างการตรวจ PGTSeq จึงเป็นสิ่งสำคัญ เพื่อให้ทุกการตัดสินใจเป็นไปอย่างมั่นใจ และมอบโอกาสที่ดีที่สุดให้กับลูกน้อยตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อนค่ะ
PGTseq-SR เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติโครงสร้างโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนการฝังกลับเข้าสู่มดลูก ซึ่งเหมาะสำหรับคู่สมรสที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรม เช่น เคยมีประวัติแท้งซ้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ หรือฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งมีการสลับตำแหน่งของโครโมโซม โดยไม่แสดงอาการผิดปกติใด ๆ แต่สามารถทำให้ทารกมีโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติได้
ตัวอย่างความผิดปกติที่ตรวจได้ด้วย PGTseq-SR
1. ความผิดปกติโครงสร้างแบบ “สับเปลี่ยนโครโมโซมกัน” (Translocation)
เป็นภาวะที่ชิ้นส่วนของโครโมโซมสองแท่งเกิดการ “สลับตำแหน่งกัน” ซึ่งอาจเป็นแบบสมดุล (Balanced) หรือไม่สมดุล (Unbalanced) ก็ได้
• การสลับตำแหน่งแบบสมดุล (Balanced Translocation) – ไม่มีการสูญเสียหรือเพิ่มของข้อมูลทางพันธุกรรม ผู้ที่มีภาวะดังกล่าว ส่วนใหญ่สุขภาพปกติ ไม่มีอาการของโรค แต่มีผลต่อการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ทำให้มีบุตรยาก มีความเสี่ยงต่อการแท้งซ้ำ
• การสลับตำแหน่งแบบไม่สมดุล (Unbalanced Translocation) – มีการขาดหรือเกินของบางส่วนโครโมโซม ส่งผลให้ตัวอ่อนไม่ฝังตัว ทำให้เกิดการแท้ง ทารกเกิดโรคผิดปกติของโครโมโซม
2. ความผิดปกติโครงสร้างที่ส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม “ขาด” ไป (Deletion)
เป็นภาวะที่ชิ้นส่วนของโครโมโซมหายไปบางส่วน ส่งผลให้ยีนที่อยู่บริเวณนั้นหายไปด้วย
ตัวอย่างโรคหรือภาวะที่พบได้
• Cri-du-chat Syndrome (5p deletion) เด็กจะร้องเสียงคล้ายแมวและมีพัฒนาการช้า
• Wolf-Hirschhorn Syndrome (4p deletion) ศีรษะเล็ก ใบหน้าเฉพาะตัว พัฒนาการช้า
3. ความผิดปกติโครงสร้างส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม “เพิ่ม” ขึ้นมา (Duplication)
เป็นภาวะที่ชิ้นส่วนของโครโมโซมถูกทำซ้ำ ทำให้ยีนในบริเวณนั้นมีมากกว่าปกติ
ตัวอย่างโรคหรือภาวะที่พบได้
• Charcot-Marie-Tooth Disease type 1A (17p12 duplication) เป็นโรคทางระบบประสาทส่วนปลาย
• MECP2 Duplication Syndrome (Xq28 duplication) พบในเพศชาย มีพัฒนาการช้าและชัก
• Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication) มีพฤติกรรมคล้ายออทิสติกและพัฒนาการล่าช้า
4. ความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy)
เป็นภาวะที่โครโมโซมมีจำนวนเกินหรือขาดไปทั้งแท่ง ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของการแท้งและความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารก
ตัวอย่างโรคหรือภาวะที่พบได้
• Trisomy 21 – ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)
• Trisomy 18 – เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edwards Syndrome)
• Trisomy 13 – พาทัวซินโดรม (Patau Syndrome)
การตรวจ PGTseq-SR ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มั่นใจได้ว่า ตัวอ่อนที่เลือกกลับเข้าสู่มดลูกคือ “ตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมสมบูรณ์” ผ่านการวิเคราะห์อย่างละเอียดด้วยเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมขั้นสูงจาก Juno Genetics และดำเนินการโดยทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ของ NGG Thailand การตรวจนี้ช่วยลดความเสี่ยงของการแท้งซ้ำและภาวะผิดปกติทางโครโมโซมในทารก เพิ่มโอกาสให้การตั้งครรภ์สำเร็จและมีลูกน้อยที่แข็งแรง เป็นอีกหนึ่งขั้นตอนสำคัญที่เราใส่ใจเพื่อมอบความมั่นใจให้กับทุกการเริ่มต้นของครอบครัวค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
