ความละเอียดในการตรวจ” ถือเป็นหัวใจสำคัญที่ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มั่นใจได้ว่าตัวอ่อนที่เลือกมีโครงสร้างโครโมโซมสมบูรณ์ที่สุด การตรวจ PGTseq-SR ที่ NGG Thailand จึงได้รับการพัฒนาให้มีความละเอียดและแม่นยำสูง ด้วยเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) ซึ่งแตกต่างจากเทคนิคอย่าง FISH และ SNP array ด้านล่างนี้คือการเปรียบเทียบลักษณะของแต่ละเทคโนโลยี เพื่อให้คุณแม่เข้าใจได้ง่ายว่าทำไมการตรวจ PGTseq-SR จึงเป็นทางเลือกให้กับคุณแม่ที่ต้องการทราบข้อมูลของลูกดังนี้ค่ะ
1. Next-Generation Sequencing (NGS)
เทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมรุ่นใหม่ หรือ NGS เป็นการตรวจที่มีความละเอียดสูงที่สุดในปัจจุบัน โดยสามารถอ่านลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequence) ของตัวอ่อนหรือเซลล์ได้พร้อมกันจำนวนมากในเวลาเดียวกัน เทคโนโลยีนี้จึงมักใช้ในการตรวจคัดกรองตัวอ่อนก่อนย้ายกลับเข้ามดลูก เพื่อให้มั่นใจว่าตัวอ่อนมีโครโมโซมสมบูรณ์ที่สุดค่ะ
คุณสมบัติ
• มีความละเอียดสูงที่สุดเมื่อเทียบกับ 3 เทคนิค
• ตรวจได้ทั้งความผิดปกติระดับโครโมโซมใหญ่ เช่น โครโมโซมที่ขาดหรือเกินทั้งแท่ง และระดับเล็กมาก เช่น การขาดหรือเกินเพียงบางส่วนของโครโมโซม
• สามารถวิเคราะห์ความผิดปกติที่เกิดจากการปนกันของเซลล์ที่มีโครโมโซมปกติกับเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติได้ (Mosaicism)
2. SNP array (Single Nucleotide Polymorphism array)
เป็นเทคนิคที่ใช้การวิเคราะห์ตำแหน่งเฉพาะของดีเอ็นเอที่เรียกว่า “SNPs” เพื่อเปรียบเทียบความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างตัวอย่างจากตัวอ่อนและฐานข้อมูลอ้างอิง
คุณสมบัติ
• ความละเอียดสูงรองลงมา
• สามารถตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซมในระดับย่อย เช่น การขาดหรือเกินของดีเอ็นเอขนาดเล็ก (microdeletion/microduplication)
• สามารถวิเคราะห์ความแตกต่างทางพันธุกรรมแบบละเอียดได้ เช่น ภาวะที่ทารกได้รับโครโมโซมจากคุณพ่อหรือคุณแม่เพียงฝ่ายเดียวเท่านั้น (uniparental disomy) ซึ่งอาจมีผลต่อพัฒนาการของตัวอ่อนหรือทารกได้ที่เทคนิคทั่วไปไม่สามารถตรวจพบได้
3. Array CGH (aCGH: Array Comparative Genomic Hybridization)
Array CGH หรือชื่อเต็มว่า Array Comparative Genomic Hybridization เป็นเทคโนโลยีที่ใช้ตรวจดูว่า ดีเอ็นเอของตัวอ่อนมีส่วนใด “ขาดหาย” หรือ “เกินมา” บ้าง
คุณสมบัติ
• ความละเอียดระดับกลาง
• สามารถตรวจความผิดปกติการเปลี่ยนแปลงจำนวนสำเนาของสารพันธุกรรมบางส่วนในโครโมโซม (copy number variation) ได้ละเอียดกว่าการตรวจแบบ Karyotype เช่น การตรวจพบภาวะ microdeletion (บางส่วนของโครโมโซมขาดหายไป) หรือ microduplication (บางส่วนของโครโมโซมเกินมา) ซึ่งอาจส่งผลต่อการเจริญเติบโตของตัวอ่อน หรือเป็นสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้
• ไม่สามารถบอกความแตกต่างของยีนเดี่ยวหรือโครงสร้างซับซ้อนได้เท่ากับ NGS หรือ SNP
4. FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
FISH เป็นเทคนิคการตรวจแบบเฉพาะจุด โดยใช้สารเรืองแสงจับกับตำแหน่งดีเอ็นเอที่ต้องการตรวจในเซลล์โดยตรง เทคนิคนี้เหมาะสำหรับใช้ยืนยันผลการตรวจในกรณีที่ทราบตำแหน่งความผิดปกติแน่ชัดอยู่แล้ว เช่น การตรวจยืนยันกลุ่มอาการที่เกิดจากการสลับตำแหน่งของโครโมโซมบางคู่
คุณสมบัติ
• ความละเอียดต่ำที่สุดเมื่อเทียบกับการตรวจทั้ง 3 แบบ
• ใช้ในการตรวจเฉพาะจุดหรือบริเวณของโครโมโซมที่ต้องการ
• ใช้ตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมบริเวณนั้นหรือไม่ เช่น การขาด การเกิน หรือการย้ายตำแหน่งของบางส่วนของโครโมโซม
• เหมาะกับการยืนยันความผิดปกติที่ทราบตำแหน่งแน่นอนอยู่แล้ว เช่น ตรวจยืนยันโรคที่เกิดจากการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
