PGTseq-SR เป็นการตรวจคัดกรองพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว โดยมุ่งเน้นไปที่การตรวจหาความผิดปกติในด้านโครงสร้างโครโมโซม ซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของภาวะมีบุตรยาก การแท้งบุตรซ้ำ และการเกิดบุตรที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด การตรวจนี้ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่ที่ทราบว่าตนเองมีความเสี่ยงสูง สามารถเลือกตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติหรือมีความสมดุลเพื่อเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จและปลอดภัย
1. คู่สมรสที่เป็นพาหะของภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่ง (Chromosomal Translocation Carriers)
ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อมีการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมตั้งแต่สองคู่ขึ้นไป แต่ไม่มีการสูญหายหรือเพิ่มขึ้นของสารพันธุกรรมโดยรวม ทำให้ผู้ที่เป็นพาหะมักมีสุขภาพปกติและไม่แสดงอาการใด ๆ อย่างไรก็ตาม ในขณะที่เซลล์สืบพันธุ์ (อสุจิหรือไข่) ถูกสร้างขึ้น โครโมโซมที่สลับตำแหน่งจะแยกตัวออกจากกันอย่างไม่สมบูรณ์ ทำให้ตัวอ่อนที่ปฏิสนธิมีความเสี่ยงสูงมากที่จะได้รับโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบ "ไม่สมดุล" (Unbalanced Translocation)
หากตัวอ่อนได้รับโครโมโซมแบบไม่สมดุล จะนำไปสู่การแท้งในระยะแรกของการตั้งครรภ์ การฝังตัวล้มเหลว หรือการเกิดบุตรที่มีความผิดปกติทางร่างกายและสติปัญญา
ประโยชน์ของ PGTseq-SR: PGTseq-SR สามารถคัดแยกตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมปกติและตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบสมดุล ออกจากตัวอ่อนที่มีโครงสร้างไม่สมดุล ทำให้สามารถเลือกย้ายตัวอ่อนที่มีโอกาสพัฒนาเป็นทารกที่แข็งแรงได้สูงสุด
2. คู่สมรสที่มีประวัติแท้งบุตรซ้ำ (Recurrent Miscarriage)
แม้ว่าจะมีสาเหตุหลายอย่างที่ทำให้เกิดการแท้งบุตรซ้ำ แต่ความผิดปกติของโครโมโซมถือเป็นปัจจัยหลัก การแท้งบุตรซ้ำหมายถึงการแท้งบุตรตั้งแต่ 2-3 ครั้งขึ้นไป ซึ่งในคู่สมรสที่มีปัญหานี้ ประมาณ 3-5% พบว่ามีฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบสมดุลโดยไม่รู้ตัว
สำหรับคู่สมรสที่มีฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะโครโมโซมสลับตำแหน่ง ความเสี่ยงในการแท้งบุตรในแต่ละครั้งอาจเพิ่มสูงขึ้นถึง 20% ถึง 50% เนื่องจากตัวอ่อนส่วนใหญ่อาจมีโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบไม่สมดุล และร่างกายจะคัดออกโดยการแท้งตั้งแต่เนิ่น ๆ
ประโยชน์ของ PGTseq-SR: การตรวจ PGTseq-SR ช่วยระบุและกำจัดตัวอ่อนที่ผิดปกติออกไปก่อนการฝังตัว จึงสามารถช่วย ลดอัตราการแท้งบุตรซ้ำได้ และเปลี่ยนวงจรความผิดหวังให้เป็นความสำเร็จในการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์
3. คู่สมรสที่ล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้ง (Recurrent Implantation Failure)
สำหรับคู่สมรสที่พยายามทำเด็กหลอดแก้ว (IVF/ICSI) มาหลายรอบแล้วแต่ตัวอ่อนไม่ฝังตัวหรือล้มเหลวในการตั้งครรภ์
เมื่อมีการย้ายตัวอ่อนคุณภาพดีอย่างน้อย 3 ครั้ง แต่ไม่สามารถตั้งครรภ์ได้สำเร็จ แม้ว่าสาเหตุหลักของการล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วหลายครั้ง คือความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (Aneuploidy) แต่ก็มีการศึกษาที่พบว่า ภาวะโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบสมดุล ในคุณพ่อคุณแม่ก็อาจเป็นปัจจัยที่ทำให้ตัวอ่อนล้มเหลวในการฝังตัวได้เช่นกัน เนื่องจากตัวอ่อนอาจมีความผิดปกติของโครงสร้างที่ยังไม่รุนแรงพอที่จะแท้งทันที แต่ไม่สามารถพัฒนาต่อไปได้
ประโยชน์ของ PGTseq-SR: การตรวจ PGTseq-SR ช่วยให้มั่นใจว่าตัวอ่อนที่เลือกย้ายนั้นมีความสมบูรณ์ทางโครงสร้างโครโมโซมมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ เมื่อรวมกับการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซม (PGT-A) จะช่วยให้แพทย์สามารถเลือก "ตัวอ่อนที่ดีที่สุด" สำหรับการย้าย ลดความสิ้นเปลืองของรอบการรักษา และย่นระยะเวลาสู่การตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จค่ะ
4. คู่สมรสที่มีบุตรคนก่อนหน้าเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางโครโมโซม
ในกรณีที่บุตรคนแรกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจาก "โครโมโซมสลับตำแหน่งแบบไม่สมดุล (Unbalanced Structural Rearrangement)" อาจบ่งชี้ว่าคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นพาหะของภาวะนี้ การมีประวัติบุตรที่มีความผิดปกติลักษณะนี้ เป็นสัญญาณเตือนว่า ความเสี่ยงในการเกิดซ้ำในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไปอยู่ในระดับสูง
ประโยชน์ของ PGTseq-SR: PGTseq-SR เป็นหนทางที่ช่วยให้คู่สมรสเหล่านี้สามารถคัดเลือกเฉพาะตัวอ่อนที่ปกติหรือมีโครโมโซมสลับตำแหน่งแบบสมดุล เพื่อป้องกันการเกิดซ้ำของความผิดปกติร้ายแรงในบุตรคนต่อไปได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด
การตัดสินใจตรวจ PGTseq-SR เป็นการลงทุนที่สำคัญเพื่อเพิ่มความมั่นใจและโอกาสในการมีบุตรที่แข็งแรง หากท่านหรือคู่สมรสจัดอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงดังกล่าวข้างต้น การปรึกษาแพทย์และนักพันธุศาสตร์เพื่อเข้ารับการตรวจ PGTseq-SR ควบคู่ไปกับการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) จึงเป็นทางเลือกที่ช่วยลดความเสี่ยงและเพิ่มผลลัพธ์ที่ดีที่สุดค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
