สำหรับคู่สมรสที่ไม่มีปัญหาสุขภาพชัดเจน แต่ต้องเผชิญกับภาวะมีบุตรยาก (แท้งซ้ำ หรือการทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จหลายครั้ง) การตรวจ PGTseq-SR มีความสำคัญอย่างยิ่งยวด โดยมีเหตุผลหลักดังนี้ค่ะ
1. ความเป็น "พาหะ" มักไม่มีอาการที่บ่งชี้ได้
คุณพ่อคุณแม่อาจมีลักษณะภายนอกที่แข็งแรงดี เนื่องจากคู่สมรสที่เป็นพาหะด้านโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติแบบสมดุล (Balanced Rearrangement) จะมีปริมาณสารพันธุกรรม (DNA) ครบถ้วน
โดยการเป็นพาหะนี้ไม่มีผลกระทบต่อสุขภาพ ทำให้ทั้งสามีและภรรยาดูแข็งแรงสมบูรณ์และไม่มีอาการเจ็บป่วยใด ๆ
เนื่องจากไม่มีอาการ การวินิจฉัยจึงทำได้ยากมาก และมักจะถูกตรวจพบก็ต่อเมื่อคู่สมรสประสบปัญหาการตั้งครรภ์แล้วเท่านั้น
2. ความเสี่ยงในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติสูง
ปัญหาจะเกิดขึ้นขณะสร้างไข่/อสุจิ แม้ว่าเซลล์ร่างกายของพาหะจะมีโครโมโซมที่จัดเรียงแบบสมดุล แต่เมื่อมีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (สเปิร์มและไข่) มักทำให้เกิดความผิดปกติในการแบ่งตัวโครโมโซมของลูกได้
ทำให้เซลล์สืบพันธุ์ส่วนใหญ่ที่สร้างขึ้นมามีโครโมโซมที่จัดเรียงแบบ ไม่สมดุล (Unbalanced Rearrangement) คือมีโครโมโซมเกินมาบางส่วน (Duplication) หรือโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน (Deletion) ทำให้ได้ตัวอ่อนที่ "ไม่สมดุล"
ตัวอ่อนที่ปฏิสนธิจากเซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้ ส่วนใหญ่จะไม่สามารถฝังตัวได้หรือหยุดการพัฒนา หรือนำไปสู่การแท้ง
3. การทำ IVF หรือ ICSI ที่ไม่สำเร็จโดยไม่ทราบสาเหตุ
ในการทำเด็กหลอดแก้ว แพทย์อาจคัดเลือกตัวอ่อนที่มีรูปร่างและพัฒนาการภายนอก (Morphology) ดูดีปกติ แต่ตัวอ่อนเหล่านี้อาจซ่อนความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมที่ "ไม่สมดุล" ไว้ ซึ่งไม่สามารถทราบได้จากพัฒนาการภายนอก
เมื่อย้ายตัวอ่อนที่ดูปกติ แต่ผิดปกติเหล่านี้กลับไปหลายครั้ง การตั้งครรภ์ก็ยังไม่เกิดขึ้น หรือเกิดขึ้นแล้วแท้ง ทำให้คู่สมรสเสียเวลาและค่าใช้จ่ายโดยไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงค่ะ
PGTseq-SR ช่วยให้การทำเด็กหลอดแก้วมีโอกาสประสบความสำเร็จสูงขึ้น
PGTseq-SR คือ กุญแจสำคัญการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซม เพื่อให้แพทย์สามารถเลือกย้ายเฉพาะตัวอ่อนที่มีโครโมโซมปกติหรือสมดุล ซึ่งเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ที่ตัวอ่อนสามารถพัฒนาเติบโตได้สมบูรณ์
ซึ่งถูกออกแบบมาโดยเฉพาะเพื่อตรวจหาการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซมที่ผิดปกติแบบไม่สมดุล (Unbalanced Rearrangements) ในตัวอ่อน เช่น การสับเปลี่ยนตำแหน่ง (Translocations) หรือสลับด้าน (Inversions) ที่คู่สมรสฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะ
สำหรับคู่สมรสที่ผ่านการทำเด็กหลอดแก้วมาหลายครั้งแต่ไม่ประสบความสำเร็จ การตรวจ PGTseq-SR เป็นก้าวสำคัญที่จะช่วยให้เข้าใจ “สาเหตุที่แท้จริง” ของปัญหาภาวะมีบุตรยากค่ะ เพราะในหลายคู่มีความผิดปกติของโครงสร้างโครโมโซมที่ตัวเองเป็นพาหะ โดยที่ทั้งคุณพ่อคุณแม่ดูแข็งแรงปกติดี เมื่อทราบและตรวจหาความผิดปกติด้วย PGTseq-SR ก็จะแพทย์สามารถคัดเลือกตัวอ่อนที่มีโครงสร้างโครโมโซมสมบูรณ์ เพื่อย้ายกลับเข้าสู่โพรงมดลูกได้อย่างเหมาะสม ซึ่งช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์และลดความเสี่ยงของการแท้งซ้ำได้อย่างมีประสิทธิภาพค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
