คู่สมรสหลายคู่ที่ทำเด็กหลอดแก้ว อาจเกิดความกังวลเมื่อผลตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว จากการที่พบว่าตัวอ่อนมีภาวะ Mosaic หรือตัวอ่อนมีโครโมโซมปกติและผิดปกติปะปนกัน
คำถามคือ: "ตัวอ่อนที่มีโครโมโซมผิดปกติแบบ Mosaic ยังสามารถย้ายกลับสู่โพรงมดลูกได้หรือไม่ และเพราะเหตุใด?"
คำตอบจากความก้าวหน้าทางเทคโนโลยี PGTseq-A และข้อมูลทางคลินิกที่เพิ่มขึ้น ชี้ให้เห็นว่า ตัวอ่อนแบบ Mosaic บางรายยังมีความสามารถในการเจริญเติบโตและพัฒนาเป็นทารกที่แข็งแรงได้ค่ะ
PGTseq-A กับการวินิจฉัย Mosaic Embryo
โดยปกติ PGT-A เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมในตัวอ่อนก่อนย้ายกลับ โดยจะทำการเก็บตัวอย่างเซลล์จากชั้น Trophectoderm (TE) ซึ่งเป็นส่วนที่จะพัฒนาไปเป็นรก
เมื่อเทคโนโลยีการตรวจมีความละเอียดสูงขึ้น เช่น การใช้ Targeted Next-Generation Sequencing (tNGS) ในชุดตรวจอย่าง PGTseq-A จึงสามารถตรวจจับระดับความผิดปกติที่ละเอียดอ่อนขึ้น หรือที่เรียกว่า Mosaicism ได้ โดยจะรายงานผลละเอียดขึ้น
เหตุผลที่ตัวอ่อน Mosaic บางรายยังย้ายกลับได้
ตัวอ่อนที่มีผล PGTseq-A เป็นแบบ Mosaic โดยเฉพาะกลุ่ม Low-Level Mosaic (เซลล์ผิดปกติประมาณ 20% - น้อยกว่า 50%) ยังคงมีศักยภาพในการตั้งครรภ์ที่สำเร็จได้ ซึ่งมีสาเหตุหลัก ๆ ดังนี้
1. กลไกการแก้ไขตัวเองของตัวอ่อน (Self-Correction Mechanism)
ตัวอ่อนของมนุษย์มีความสามารถในการกำจัดเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติออกไป หรืออาจมีการแบ่งตัวและเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วของเซลล์ปกติ จนทำให้เซลล์ปกติมีจำนวนเหนือกว่าในที่สุด
2. ความคลาดเคลื่อนในการเก็บตัวอย่าง
ในการเก็บตัวอย่าง (Biopsy) ตัวอ่อนที่นำมาตรวจ PGT-A คือส่วนของ Trophectoderm ซึ่งจะพัฒนาไปเป็น “รก” ไม่ใช่ส่วนของ Inner Cell Mass (ICM) ที่จะพัฒนาเป็นทารก
3. ผล Mosaic ที่ตรวจพบในเซลล์รก
อาจเป็นเพียงภาวะที่เรียกว่า Confined Placental Mosaicism (CPM) หมายถึงความผิดปกติจำกัดอยู่แค่ในส่วนของรกเท่านั้น ในขณะที่เซลล์ของทารกยังคงมีโครโมโซมปกติได้ การย้ายตัวอ่อนจึงยังนำไปสู่การตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ได้
4. PGTseq-A ที่มีความแม่นยำสูง
เทคนิค PGTseq-A เช่น การใช้ Targeted Next-Generation Sequencing (tNGS) ร่วมกับ Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) ที่ NGG Thailand มีความสามารถในการวิเคราะห์ที่แม่นยำสูง ช่วยให้การจำแนกระหว่างตัวอ่อนปกติ (Euploid) กับตัวอ่อนที่มีความผิดปกติสูง (Aneuploid) ชัดเจนขึ้น และทำให้คุณหมอสามารถพิจารณาตัวอ่อนกลุ่ม Mosaic ที่มีโอกาสสูงในการพัฒนาต่อไปได้อย่างปลอดภัยภายใต้การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์
แนวทางการจัดการตัวอ่อน Mosaic
การตัดสินใจย้ายตัวอ่อน Mosaic ต้องทำอย่างระมัดระวัง และผ่านการปรึกษาแพทย์และนักพันธุศาสตร์ โดยจะมีการประเมินความเสี่ยงและจัดลำดับความสำคัญของตัวอ่อนตามปัจจัยดังนี้
• ระดับของ Mosaicism: ตัวอ่อนที่มีภาวะโมเซอิคระดับต่ำ (Low-Level Mosaic) มักถูกจัดลำดับความสำคัญสูงกว่ามีภาวะโมเซอิคระดับสูง (High-Level Mosaic)
• โครโมโซมที่ผิดปกติ: ความผิดปกติของโครโมโซมบางคู่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21, 18, 13 มีความเสี่ยงที่ชัดเจนกว่า
• ไม่มีตัวอ่อนปกติ: หากคู่สมรสไม่มีตัวอ่อนปกติเลย ตัวอ่อนที่มีภาวะโมเซอิคจะถูกพิจารณาเป็นทางเลือกสุดท้าย
ตัวอ่อนที่มีภาวะโมเซอิคไม่ใช่ตัวอ่อนที่ต้องตัดทิ้งเสมอไป ด้วยความเข้าใจในกลไกทางชีววิทยา และการใช้เทคนิคที่ก้าวหน้าอย่าง PGTseq-A ทำให้คุณหมอสามารถประเมินศักยภาพของตัวอ่อนได้อย่างละเอียด เพื่อมอบโอกาสสูงสุดในการตั้งครรภ์ที่ประสบความสำเร็จให้กับคู่สมรสค่ะ
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
