โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของเด็กในช่วง 2 ขวบปีแรกมากที่สุด แม้ว่าผู้เป็น “พาหะ” จะมีสุขภาพแข็งแรงปกติ แต่ยีนผิดปกติสามารถถ่ายทอดสู่ลูกได้และอาจทำให้เกิดโรครุนแรงได้ค่ะ การรู้สถานะพาหะก่อนตั้งครรภ์จึงเป็นขั้นตอนสำคัญอย่างยิ่งสำหรับคู่รักยุคใหม่ เพราะช่วยให้วางแผนครอบครัวได้อย่างปลอดภัย ลดความเสี่ยง และเตรียมการดูแลสุขภาพลูกตั้งแต่ก่อนเริ่มตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้อง
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) คืออะไร?
โรค SMA เกิดจากความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งมีหน้าที่ผลิตโปรตีนเพื่อควบคุมการทำงานของเซลล์ประสาทสั่งการกล้ามเนื้อ ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง ฝ่อ และสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว
โรคนี้แบ่งออกเป็น 5 ชนิดตามช่วงอายุที่เริ่มมีอาการและความรุนแรง โดยชนิดที่ 0 และ 1 เป็นชนิดรุนแรงมาก ที่แสดงอาการตั้งแต่ในครรภ์ อาจเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือช่วงทารกแรกเกิด – ช่วง 2 ขวบปีแรก
โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) พบบ่อยแค่ไหน?
โรค SMA มีอัตราการเกิดโรค 1:10,000 คน โดยพบว่าในคนเอเชีย 1 ใน 53 คน เป็นพาหะของโรคนี้ โดยที่ตัวเองไม่รู้ตัว
โอกาสที่ลูกจะได้รับการถ่ายทอดโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง?
กรณีที่ 1: คุณพ่อหรือคุณแม่ฝ่ายเดียวเป็นพาหะ ส่วนอีกคนมียีนปกติ
ลูกจะไม่เป็นโรค โดยมีโอกาส 50% ที่ลูกจะมียีนปกติ และอีก 50% ที่ลูกจะเป็นพาหะเหมือนคุณพ่อหรือคุณแม่
กรณีที่ 2: คุณพ่อและคุณแม่เป็นพาหะชนิดเดียวกัน (ลูกเสี่ยงเป็นโรค)
หากคุณพ่อคุณแม่เป็นพาหะทั้งคู่ ลูกจะมีโอกาส 25% ที่จะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่ายและเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง
คุณพ่อคุณแม่สามารถทราบความเสี่ยงของการมีบุตรเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงได้ก่อน โดยการวางแผนตั้งครรภ์อย่างรอบคอบมากขึ้นด้วยการตรวจ Expanded Carrier Screening (ECS) ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองการเป็นพาหะโรคทางพันธุกรรมให้กับคุณพ่อคุณแม่ ช่วยให้ทราบว่าทั้งคู่มียีนผิดปกติแฝงอยู่หรือไม่
NGG Thailand มีโปรแกรมตรวจคัดกรองพาหะทางพันธุกรรม 2 โปรแกรมได้แก่
1. โปรแกรมตรวจ 302 ยีน
2. โปรแกรมตรวจ 611 ยีน
คุณพ่อคุณแม่สามารถดูได้จาก https://online.fliphtml5.com/nfjrm/iguv/#p=1
ทั้ง 2 โปรแกรมนี้ครอบคลุมโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยและโรคหายากจำนวนมาก ช่วยให้คุณแม่และคู่สมรสทราบความเสี่ยงได้อย่างละเอียดและแม่นยำยิ่งขึ้น เพื่อการวางแผนครอบครัวที่ปลอดภัยและมั่นใจในทุกขั้นตอน
ที่มาข้อมูล: http://thalassemia.or.th/thaiversion/question-th.htm
สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมได้ที่
LINE ID: @nggthailand
โทร: 061-391-8999
Website: https://www.nggthailand.com
#NGGThailand #GenomeForHealthierLife #ตรวจดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ #ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม #คัดกรองดาวน์ซินโดรม #ดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดตรวจดาวน์ซินโดรม #เจาะเลือดคัดกรองดาวน์ #ตรวจเลือดดาวน์ซินโดรม #ตรวจเลือดคัดกรองดาวน์ซินโดรม #ตรวจดาวน์ซินโดรมที่ไหนดี #ตรวจคัดกรองทารกในครรภ์ #ตรวจNIPT #NIPT #Qualifi #QualifiPremium24 #Clarifi #illumina #illuminaUSA #JunoGenetics #NGS #NextGenerationSequencing #ตรวจNGS #PGT #ตรวจPGT #ตรวจโครโมโซมย้ายตัวอ่อน
